Den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler definerer Angelma syndromn som en "neurogenetisk lidelse karakteriseret ved et alvorligt intellektuelt underskud og karakteristiske dysmorfe ansigtstræk." Som forventet er den globale prævalens mellem 1/10.000 og 1/20.000.
Det vil sige, at der er få mennesker i verden med denne sjældne lidelse. I Spanien lider omkring 2000 mennesker af det, men der er mange, der ikke har fået stillet diagnosen, så der er omkring 400 tilfælde.
Karakteristika for Angelman syndrom
Selvom det er en af de sjældne sygdomme og med en meget lav andel i befolkningen, er ingen fritaget for at lide af denne lidelse. Det er en sygdom af genetisk oprindelse, der forårsager en forsinkelse i udviklingen, også forbundet med tale- og balanceproblemer. På Angelman syndrom Intellektuel funktionsnedsættelse dukker også op og lejlighedsvis forekomsten af anfald.
Det er en uhelbredelig sygdom, men med en god prognose i forhold til forventet levetid, da den er næsten normal. Folk med Angelman syndrom De holder ikke op med at have et lykkeligt liv, selvom de med alle disse begrænsninger har en tendens til at smile og grine ofte, selvom de også må leve med de mange begrænsninger og problemer, der er forbundet med sygdommen.
Mellem Angelman syndrom symptomer følgende vises:
- Udviklingsforsinkelser (inkluderer ingen kravling eller pludre mellem 6 og 12 måneder)
- Intellektuel handicap
- Ingen tale eller minimal tale
- Svært ved at gå, bevæge sig eller balancere godt
- Hyppigt smil og grin
- Glad og entusiastisk personlighed
- Besvær med at sove og forblive i søvn
De fleste mennesker med syndromet har ikke en genetisk historie, hvilket tyder på, at det er en sjælden og tilfældig sygdom.
Opdag Angelman syndrom
Opdag Angelman syndrom det er ikke let. I begyndelsen begynder forældre at registrere nogle forsinkelser i deres babyers adfærd, især sammenlignet med oplevelser med ældre søskende eller med andre børn. Udviklingsforsinkelser forekommer mellem 6 og 12 måneders alderen, og det er her forældre normalt konsulterer, måske fordi barnet ikke kravler eller pludrer. På den anden side er der børn, der begynder at få anfald omkring 2-3 års alderen. Modningsforsinkelserne er det mest påviselige symptom, noget der øges i takt med at barnet vokser og ikke udvikler bestemte evner, der er typiske for hver alder.
Folk der lider af sygdommen Ud over at manifestere modningsforsinkelser præsenterer de andre karakteristika ved Angelman-lidelsen, såsom:
- Stive eller rykkede bevægelser
- Lille hoved, med den flade del på bagsiden af hovedet
- Sproglig interposition
- Lyst hår, hud og øjne
- Usædvanlig adfærd, såsom flagrende hænder og løftede arme, når du går
- Soveproblemer
Årsager og komplikationer
Som bekendt er Angelman syndrom Det er forårsaget af en genetisk ændring, placeret på kromosom 15, det vil sige i det gen, der producerer ubiquitin-ligase E3A-proteinet (UBE3A). Selvom fosteret under normale forhold modtager gener fra en kopi af moderens gener og en anden fra faderens gener, ser det i tilfælde af denne lidelse ud til, at kun moderens kopi af dette gen er aktiv. og også denne kopi af moderen er fraværende eller beskadiget. I kun få tilfælde er der tale om to kopier af det moderlige gen, da begge kopier normalt er af det moderlige gen.
På grund af lidelsens tilfældighed er det ikke muligt at forhindre det, medmindre et ældre barn lider af sygdommen, og derfra konsulteres en genetiker, inden man igen bliver gravid.
Desværre kan personer med Angelman syndrom have flere komplikationer som f.eks
- Ernæringsbesvær
- Hyperaktivitet og korte opmærksomhedsspænd. Hyperaktivitet falder med alderen.
- Søvnforstyrrelser. Børn har generelt brug for færre timers søvn end de fleste mennesker, selvom dette bliver mere regelmæssigt med alderen. Noget der også kan hjælpes med medicin og forskellige terapier.
- Skoliose
- Fedme