Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μία από τις μεγαλύτερες ανησυχίες κάθε ζευγαριού είναι ότι όλα πάνε καλά και το μωρό είναι εντελώς υγιές.
Αν και δεν μπορούμε να αποκλείσουμε απολύτως όλες τις πιθανές αλλαγές, έχουμε αρκετές εξετάσεις για να κάνουμε τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης και να αποκλείσουμε τα περισσότερα.
Όταν φτάσουμε στη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ήρθε η ώρα να εκτελέσουμε τον πρώτο μεγάλο υπέρηχο, από αυτήν τη στιγμή και μετά θα είμαστε σε θέση να πραγματοποιήσουμε μια σειρά σειριακών εξετάσεων, για να αποκλείσουμε τις χρωμοσωμικές αλλοιώσεις στο μωρό.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, Οι πιο επικίνδυνες επεμβατικές δοκιμές δεν πραγματοποιούνται, εκτός εάν οι μη επεμβατικές δοκιμές εγείρουν υποψίες για προβλήματα.
Θα δούμε τις δοκιμές από λιγότερο σε πιο αποφασιστικές και επίσης επεμβατικές και επικίνδυνες.
Τριπλή διαλογή
Είναι, μαζί με το εβδομάδα 12 υπερήχων, το πρώτο μεγάλο τεστ ότι θα μας κάνουν κατά την εγκυμοσύνη σε σχέση με την πιθανότητα χρωμοσωμικών αλλοιώσεων.
Γίνεται αιμοληψία στη μητέρα, στην οποία προσδιορίζονται δύο ορμόνες, μία εκ των οποίων παράγεται από τον πλακούντα (PAPPA) και η άλλη, η ορμόνη εγκυμοσύνης (BHCG) που παράγεται εκείνη τη στιγμή από την ωοθήκη.
Οι τιμές αυτών των ορμονών συνδυάζονται με τα δεδομένα υπερήχων; μέγεθος της νυχικής πτυχής και παρουσία ρινικού οστού στο μωρό.
Λαμβάνεται επίσης υπόψη η ηλικία της μητέρας και γίνονται διορθώσεις ανάλογα με το βάρος της μητέρας και εάν είναι καπνιστής..
Αυτά τα δεδομένα αναλύονται με ένα πρόγραμμα υπολογιστή που θα μας δώσει στατιστικό κίνδυνο ότι το μωρό μας είναι φορέας του συνδρόμου Down και Edwards.
Το αποτέλεσμα ταξινομείται ως χαμηλού κινδύνου, ενδιάμεσου κινδύνου και υψηλού κινδύνου. Σε περίπτωση που ο κίνδυνος είναι χαμηλός, οι γονείς δεν προσφέρονται περαιτέρω εξετάσεις. Το ποσοστό σφάλματος είναι 5%.
Δοκιμή εμβρυϊκού DNA σε μητρικό αίμα
Είναι ένα τεχνική σχετικά μοντέρνο, το μεγάλο του πλεονέκτημα είναι ότι δεν είναι επεμβατική, έτσι ώστε να μην θέτει σε κίνδυνο την εγκυμοσύνη.
Βασίζεται σε στοιχεία για την παρουσία εμβρυϊκού DNA στο αίμα της εγκύου γυναίκας.
Λαμβάνεται δείγμα αίματος από τη μητέρα και γίνεται η ανίχνευση αυτού του εμβρυϊκού DNA, και στη συνέχεια πραγματοποιείται ανακατασκευή και ανάλυση αυτού του DNA για την ανίχνευση αλλοιώσεων στα χρωμοσώματα.
Είναι πολύ αξιόπιστο, αλλά δεν αναλύονται όλα τα χρωμοσώματα, γενικά μόνο εκείνα που αλλάζουν συχνότερα.
Όταν δεν εντοπίζονται αλλοιώσεις, δεν συνιστώνται περαιτέρω δοκιμές. αλλά αν το αποτέλεσμα αλλάξει και υπάρχει υποψία χρωμοσωμικού προβλήματος, πραγματοποιείται η επόμενη δοκιμή.
Αμνιοκέντηση
Θα ήταν το ακόλουθο δοκιμή που πρέπει να πραγματοποιηθεί σε περίπτωση που εμφανιστεί κίνδυνος σε οποιαδήποτε από τις προηγούμενες δοκιμές.
Είναι ένα επεμβατική δοκιμή y ενέχει πραγματικό κίνδυνο απώλειας εγκυμοσύνης.
Γίνεται μεταξύ εβδομάδων 14 έως 18 της εγκυμοσύνης. Πρώτον, πραγματοποιείται μελέτη υπερήχων στην οποία θα ανιχνευθεί η ποσότητα αμνιακού υγρού, η θέση του πλακούντα και η κατάσταση του μωρού.
Μόλις αξιολογηθούν αυτές οι παράμετροι, μια περιοχή βρίσκεται μακριά από τον πλακούντα και το έμβρυο, όπου η ποσότητα αμνιακού υγρού είναι άφθονη.
Η δοκιμή εκτελείται υπό συνεχή έλεγχο υπερήχων, θα μας τσιμπήσουν στην κοιλιά έως ότου φτάσουμε σε αυτήν την περιοχή με καλή ποσότητα υγρού και αργά εισπνέοντας, θα εκχυλίσουν περίπου 20 ml υγρού, το οποίο θα αναλυθεί αργότερα.
Πριν από την ολοκλήρωση του τεστ, ελέγχεται ότι η καρδιά του μωρού χτυπά σωστά.
Στο υγρό που έχει τραβηχτεί εμβρυϊκά κύτταρα ανιχνεύονται και καλλιεργούνται, έτσι ώστε το γενετικό υλικό να μπορεί να αναλυθεί, δηλαδή, των χρωμοσωμάτων του εμβρύου και εκτελεί τον πλήρη καρυότυπο, αναζητώντας μεταβολές στον αριθμό ή το σχήμα αυτών των χρωμοσωμάτων.
Οι επόμενες 48 ώρες θα σας προτείνουν ξεκούραση Και εάν η ομάδα σας είναι αρνητική σε Rh, είναι σημαντικό να λάβετε το αντι-D εμβόλιο που εμποδίζει το σώμα σας να δημιουργήσει άμυνα έναντι του Rh εάν το μωρό είναι Rh +.
Το τελικό αποτέλεσμα επιτυγχάνεται σε περίπου 20 ημέρες, αν και στην πρώτη εβδομάδα αρχίζει να φαίνεται η ύπαρξη αλλοιώσεων.
Αν και δεν εγγυάται το 100% ότι το μωρό μας είναι απόλυτα υγιές η ακρίβεια σχετικά με την κανονικότητα ή όχι των χρωμοσωμάτων είναι πολύ κοντά.
Κίνδυνοι
Είναι μια επεμβατική δοκιμασία. Οι πιο συχνές επιπλοκές η ρήξη του σάκου των νερών, αιμορραγία, μόλυνση στις αμνιακές μεμβράνες ή άμβλωση
Χοριακή βιοψία
Αποτελείται από τη λήψη δείγματος των χοριακών λαχνών για την εκτέλεση του γενετική μελέτη.
Τι είναι οι χοριακές βίλες;
Το χοριό είναι ένας φάκελος που περιβάλλει το έμβρυο και που αργότερα θα δημιουργήσει το πλακούντας, Οι βίλες είναι ένα μέρος αυτού του φακέλου που θα δημιουργήσει τον μηχανισμό υποταγής του εν λόγω πλακούντα. Είναι επίσης εκείνα που απορροφούν θρεπτικές ουσίες για να θρέψουν το έμβρυο.
Μπορεί να γίνει από την εβδομάδα 10 έως 14 και είναι ακόμη πιο οριστικό από την αμνιοκέντηση, από τότε περισσότερο γενετικό υλικό λαμβάνεται από το έμβρυο.
Με αυτήν την τεχνική, ο καρυότυπος του εμβρύου μπορεί να εκτελεστεί και επίσης οικογενειακές συγγενείς ασθένειες, όπως η κυστική ίνωση ή η χορεία του Χάντινγκτον.
Μπορεί να γίνει μέσω του τραχήλου της μήτρας ή με διάτρηση στην κοιλιά.
Πραγματοποιείται επίσης με έλεγχο υπερήχων και πριν από το τέλος της δοκιμής επιβεβαιώνεται ότι ο καρδιακός ρυθμός του εμβρύου είναι φυσιολογικός.
Είναι επίσης σημαντικό να ξεκουραστείτε 24 ώρες μετά τον έλεγχο και τον αντι-D εμβολιασμό εάν η μητέρα είναι RH-.
Το τελικό αποτέλεσμα επιτυγχάνεται επίσης σε 20 ημέρες, αν και μια ειδική τεχνική συνήθως εκτελείται για ένα γρήγορο αποτέλεσμα που, σε λιγότερο από μία εβδομάδα, μας καθοδηγεί για την ύπαρξη ή όχι αλλαγών.
Οι κίνδυνοι είναι παρόμοιοι με αυτούς της αμνιοκέντησης. ρήξη σάκου, λοίμωξη, αιμορραγία ή απώλεια εγκυμοσύνης.
Κορδοκέντηση
Αποτελείται από το κλήρωση αίματος απευθείας από τον ομφάλιο λώρο του μωρού.
Είναι σημαντικό να εκτελεστεί ένα υπερηχογράφημα στο οποίο ο ειδικός όχι μόνο εντοπίζει τον πλακούντα, το μωρό και την ποσότητα αμνιακού υγρού, αλλά πρέπει επίσης να εντοπίσει ακριβώς τη διαδρομή του ομφάλιου λώρου.
Στη συνέχεια, η παρακέντηση γίνεται μέσω της κοιλιάς, πάντα με έλεγχο υπερήχων, έως ότου φτάσουμε στον ομφάλιο λώρο και αίμα από το μωρό μας.
Η ποσότητα του αίματος που εκχυλίζεται σε λίγο, περίπου 3-4 ml, για την εκτέλεση του καρυότυπου του μωρού και μια ανάλυση για να μάθει εάν υπάρχει αναιμία ή άλλη αλλοίωση στο αίμα του μωρού.
Τα αποτελέσματα είναι πολύ γρήγορα και σε περίπου τρεις ημέρες θα ξέρουμε αν υπάρχει γενετική αλλοίωση, καθώς και εάν υπάρχει αναιμία ή οποιαδήποτε διαταραχή του αίματος ...
Γίνεται αργότερα, ποτέ πριν από την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Πραγματοποιείται όταν οι σαρώσεις υπερήχων (ειδικά την εβδομάδα 20) δείχνουν αλλοιώσεις ή υπάρχει υποψία ότι η μητέρα έχει περάσει μια λοίμωξη που μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του μωρού.