Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια από τις μεγαλύτερες ανησυχίες για κάθε ζευγάρι είναι να πάνε όλα καλά και το μωρό να είναι απόλυτα υγιές. Η σύγχρονη ιατρική προσφέρει διάφορες θεραπείες. εξετάσεις για να αποκλειστούν οι ανωμαλίες του εμβρύου που επιτρέπουν την αξιολόγηση του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών και, σε ορισμένες περιπτώσεις, οδηγούν σε μια πολύ ακριβή διάγνωση.
Αν και δεν μπορούμε να αποκλείσουμε απολύτως όλες τις πιθανές αλλαγέςΝαι, διαθέτουμε αρκετές εξετάσεις κατά τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης που μας επιτρέπουν να εκτιμήσουμε τον κίνδυνο των πιο συχνών ανωμαλιών και να εντοπίσουμε εγκυμοσύνες που χρειάζονται πιο προηγμένες μελέτες.
Στις 12 εβδομάδες κύησης, είναι η ώρα για το πρώτο σημαντικό υπερηχογράφημα. Από αυτό το σημείο και μετά, η ιατρική ομάδα μπορεί να προγραμματίσει μια σειρά από εξετάσεις, τόσο διαγνωστικές (μη επεμβατικές) όσο και διαγνωστικές (επεμβατικές), για να αποκλείσει ή να επιβεβαιώσει μια εγκυμοσύνη. χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο μωρό.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, Δεν πραγματοποιούνται επεμβατικές εξετάσειςπιο επικίνδυνο, εκτός εάν οι μη επεμβατικές εξετάσεις υποδηλώνουν κάποιο πρόβλημα. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε τη διαφορά μεταξύ εξετάσεις διαλογής (που υπολογίζουν πιθανότητες) και διαγνωστικές εξετάσεις (που μελετούν άμεσα τα χρωμοσώματα του εμβρύου).
Θα εξετάσουμε τις δοκιμές από τις λιγότερο καθοριστικές έως τις πιο καθοριστικές, εξηγώντας τι ανιχνεύει η καθεμία, σε ποια εβδομάδα εκτελείται, ποια αξιοπιστία προσφέρει και ποιους κινδύνους συνεπάγεται.
Υπερηχογράφημα 12 εβδομάδων και αρχικές εξετάσεις
Το υπερηχογράφημα στις 12 εβδομάδες είναι ένα από τα Οι πιο σημαντικοί υπέρηχοι της εγκυμοσύνηςΔεν χρησιμεύει μόνο για να δει το μωρό και να επιβεβαιώσει ότι η ανάπτυξη είναι επαρκής, αλλά αποτελεί επίσης βασικό μέρος του πρώτου τριμήνου του ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Αυτό το υπερηχογράφημα αξιολογεί, μεταξύ άλλων παραμέτρων, την αυχενική πτυχή ή διαφάνειαΤο ρινοφαρυγγικό υγρό είναι μια μικρή συσσώρευση υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου. Όταν αυτό το υγρό είναι αυξημένο, σχετίζεται με υψηλότερο κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως τα σύνδρομα Down, Edwards ή Patau, καθώς και με ορισμένες καρδιακές ανωμαλίες.
Ο ειδικός εξετάζει επίσης η παρουσία του ρινικού οστούΗ γενική ανατομία του μωρού και άλλοι δείκτες υπερήχων, σε συνδυασμό με εξετάσεις αίματος, βοηθούν στον υπολογισμό του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Όλα αυτά ενσωματώνονται στον γνωστό συνδυασμένο έλεγχο ή τριπλό έλεγχο.
Επιπλέον, αυτή η επίσκεψη επιβεβαιώνει την ηλικία κύησης, ελέγχει τον αριθμό των εμβρύων (μονήρης ή δίδυμη κύηση) και αξιολογεί τη γενική κατάσταση της μήτρας και του πλακούντα, πολύ χρήσιμες πληροφορίες για να αποφασιστούν ποιες εξετάσεις είναι οι καταλληλότερες σε κάθε περίπτωση.
Τριπλή διαλογή
El τριπλή εξέταση, μαζί με εβδομάδα 12 υπερήχωνΕίναι η πρώτη σημαντική εξέταση ελέγχου που πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε σχέση με την πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Αποτελείται από μια εξέταση αίματος που λαμβάνεται από τη μητέρα κατά το πρώτο τρίμηνο, στην οποία προσδιορίζονται διάφοροι βιοχημικοί δείκτες. Παραδοσιακά, αναλύονταν τρεις (εξ ου και η ονομασία τριπλός έλεγχος), αλλά πολλά πρωτόκολλα χρησιμοποιούν το λεγόμενο συνδυασμένη διαλογή, στην οποία μετρώνται τουλάχιστον τα ακόλουθα:
- ΠΑΠΠ-Α (πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη), η οποία παράγεται κυρίως από τον πλακούντα.
- BHCG ελεύθερη (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη ορμόνη), η ορμόνη της εγκυμοσύνης, που παράγεται αρχικά από την ωοθήκη και αργότερα από τον πλακούντα.
Σε ορισμένα κέντρα, προστίθεται επίσης ελεύθερη οιστριόλη ή άλλοι δείκτες ορού. Οι τιμές αυτών των ορμονών συνδυάζονται με τα δεδομένα υπερήχωνιδιαίτερα το μέγεθος της αυχενικής πτυχής και η παρουσία ή απουσία ρινικού οστού στο μωρό.
Λαμβάνει επίσης υπόψη το την ηλικία της μητέρας (ο κίνδυνος ορισμένων τρισωμιών αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας) και οι διορθώσεις εφαρμόζονται σύμφωνα με βάρος της μητέρας, Ναι είναι fumadora ή υπάρχουν άλλοι σχετικοί κλινικοί παράγοντες.
Όλα αυτά τα δεδομένα εισάγονται σε ένα συγκεκριμένο πρόγραμμα λογισμικού το οποίο υπολογίζει έναν στατιστικό κίνδυνο ότι το μωρό θα είναι φορέας ορισμένων χρωμοσωμικών ασθενειών, κυρίως:
- Σύνδρομο Down (τρισωμία 21).
- σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18).
- Σε ορισμένα πρωτόκολλα, ο κίνδυνος Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) και ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, αν και οι τελευταίες αξιολογούνται με μεγαλύτερη ακρίβεια στο δεύτερο τρίμηνο.
Το αποτέλεσμα εκφράζεται ως πιθανότητα (π.χ., 1/1000, 1/200, κ.λπ.) και συνήθως ταξινομείται ως:
- Χαμηλός κίνδυνος: κίνδυνος πολύ κάτω από το καθορισμένο όριο αποκοπής.
- Ενδιάμεσος κίνδυνος: κίνδυνος κοντά στο σημείο αποκοπής, ενδέχεται να απαιτηθούν πρόσθετες μη επεμβατικές εξετάσεις.
- Υψηλού κινδύνου: κίνδυνος πάνω από το όριο, όπου συνιστώνται επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις.
Εάν ο κίνδυνος είναι χαμηλός, Οι γονείς συνήθως δεν προσφέρονται περαιτέρω επεμβατικές εξετάσεις.Ωστόσο, ένα μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ μπορεί πάντα να ληφθεί υπόψη εάν επιθυμείται μεγαλύτερη αξιοπιστία.
Η τριπλή εξέταση διαλογής είναι μια εξέταση διαλογής, όχι μια διαγνωστική εξέταση. Αυτό σημαίνει ότι Μπορεί να έχει ψευδώς θετικά και ψευδώς αρνητικά αποτελέσματαΤο ποσοστό των ψευδώς θετικών εκτιμάται ότι είναι περίπου 5%Δηλαδή, ένας μικρός αριθμός υγιών κυήσεων ταξινομείται ως υψηλού κινδύνου, κάτι που απαιτεί επιβεβαίωση του αποτελέσματος με πιο ακριβείς εξετάσεις.
Εξέταση εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα (μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ, NIPT)
El τεστ εμβρυϊκού DNA σε μητρικό αίμαΕπίσης γνωστό ως μη επεμβατική προγεννητική εξέταση Το NIPT (Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος) είναι μια σχετικά σύγχρονη τεχνική της οποίας η χρήση έχει γίνει ευρέως διαδεδομένη τα τελευταία χρόνια. Το κύριο πλεονέκτημά της είναι ότι Δεν είναι επεμβατικό, έτσι ώστε να μην θέτει σε κίνδυνο την εγκυμοσύνη.
Βασίζεται σε στοιχεία από παρουσία εμβρυϊκού DNA χωρίς κύτταρα που προέρχεται από τον πλακούντα στο αίμα της εγκύου. Αυτά τα μικρά θραύσματα DNA μπορούν να ανιχνευθούν στο μητρικό πλάσμα από περίπου εβδομάδα 9-10 κύησης και εξαφανίζονται λίγες ώρες μετά τη γέννηση.
Η δοκιμή εκτελείται χρησιμοποιώντας ένα απλό αιμοληψία από τη μητέραΣτο εργαστήριο, το δείγμα υποβάλλεται σε επεξεργασία για την απομόνωση του εμβρυϊκού DNA, τον διαχωρισμό του από το μητρικό DNA και, χρησιμοποιώντας τεχνικές μαζικής αλληλούχισης (NGS, MPS), αυτό το γενετικό υλικό ανακατασκευάζεται και αναλύεται για να ανιχνευθεί εάν υπάρχει περίσσεια ή έλλειψη θραυσμάτων που αντιστοιχούν σε ορισμένα χρωμοσώματα.
Είναι μια δοκιμασία διαλογής πολύ αξιόπιστοςμε ποσοστά ανίχνευσης για τρισωμίες 21, 18 και 13 που υπερβαίνουν το 99% και πολύ χαμηλό ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων (κάτω από 0,1% σε πολλές μελέτες). Ωστόσο, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι Δεν αναλύονται όλα τα χρωμοσώματα ή όλες οι γενετικές ασθένειες.Εστιάζει κυρίως στις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και, ανάλογα με την ομάδα που προσλαμβάνεται, σε ορισμένες συγκεκριμένες μικροελλείψεις.
Ανάλογα με το εργαστήριο, μπορεί να υπάρχουν διαφορετικές επιλογές:
- βασικό NIPTΜελετά τις πιο συχνές τρισωμίες (21, 18, 13) και, σε πολλές περιπτώσεις, ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (Χ και Υ), όπως το σύνδρομο Turner ή το σύνδρομο Klinefelter.
- διευρυμένο NIPTΕκτός από τα παραπάνω, αναλύει όλα τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα για την ανίχνευση μεγάλων κερδών ή απωλειών γενετικού υλικού και περιλαμβάνει ομάδες μικροελλείψεις που σχετίζονται με συγκεκριμένα σύνδρομα (DiGeorge, διαγραφή 1p36, Prader-Willi, Angelman, Wolf-Hirschhorn, μεταξύ άλλων).
Όταν δεν εντοπιστούν ανωμαλίες, το αποτέλεσμα λαμβάνεται υπόψη χαμηλός κίνδυνος και γενικά Δεν συνιστώνται περαιτέρω επεμβατικές εξετάσεις.Ωστόσο, δεν αντικαθιστά τις υπερηχογραφικές εξετάσεις, καθώς Δεν ανιχνεύει δομικές δυσπλασίες ή όλες τις πιθανές ασθένειες..
Εάν το αποτέλεσμα τροποποιηθεί ή αναφερθεί ως υψηλού κινδύνου Για οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία, συνιστάται η επιβεβαίωση του ευρήματος με επεμβατική διαγνωστική εξέταση (αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης), επειδή εξακολουθεί να αποτελεί διαγνωστικό τεστ και, αν και σπάνια, μπορεί να προκύψουν ψευδώς θετικά ή ασαφή αποτελέσματα.
Ορισμένες καταστάσεις που ενδέχεται να εμποδίσουν ή να μεταβάλουν την ερμηνεία του NIPT είναι:
- Πολύ υψηλός δείκτης μάζας σώματος από τη μητέρα, γεγονός που μειώνει το κλάσμα του εμβρυϊκού DNA στο αίμα.
- Δίδυμες εγκυμοσύνεςόπου ο συνολικός κίνδυνος μπορεί να μελετηθεί, αλλά οι αλλοιώσεις δεν μπορούν πάντα να αποδοθούν σε ένα συγκεκριμένο έμβρυο, ούτε μπορούν να αναλυθούν με ακρίβεια τα φυλετικά χρωμοσώματα.
- Μωσαϊκισμός που περιορίζεται στον πλακούνταΔηλαδή, όταν η χρωμοσωμική αλλοίωση βρίσκεται στον πλακούντα αλλά όχι στο έμβρυο.
- Παρουσία α εξαφανιζόμενο δίδυμο (ένα δίδυμο που έχει χαθεί πρόωρα) ή ορισμένες σπάνιες μητρικές ασθένειες.
Σε περίπτωση υψηλού κινδύνου ή ασαφούς αποτελέσματος, η ιατρική ομάδα θα εξηγήσει λεπτομερώς την κατάσταση και συνήθως θα προτείνει την επανάληψη της εξέτασης ή την άμεση εφαρμογή μιας επιβεβαιωτικής επεμβατικής τεχνικής.
Αμνιοκέντηση
La αμνιοκέντηση Αυτή θα είναι η επόμενη εξέταση που θα πραγματοποιηθεί εάν κάποια από τις προηγούμενες εξετάσεις, όπως ο τριπλός έλεγχος, το NIPT ή το υπερηχογράφημα μορφολογίας, υποδεικνύουν κίνδυνο. επεμβατική δοκιμή y Αυτό ενέχει πραγματικό κίνδυνο απώλειας της εγκυμοσύνης.Ωστόσο, αυτός ο κίνδυνος είναι χαμηλός όταν εκτελείται σε έμπειρα κέντρα.
Πραγματοποιείται μεταξύ 14ης και 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνηςΙδανικά, αυτό γίνεται όταν υπάρχει επαρκές αμνιακό υγρό και το έμβρυο είναι αρκετά μεγάλο για ασφαλή παρακέντηση. Πριν από την παρακέντηση, πραγματοποιείται ενδελεχής υπερηχογράφημα για να ελεγχθούν:
- La ποσότητα αμνιακού υγρού.
- La θέση του πλακούντα.
- La η θέση και οι κινήσεις του μωρού.
Μόλις αξιολογηθούν αυτές οι παράμετροι, ο ειδικός εντοπίζει μια περιοχή μακριά από τον πλακούντα και το έμβρυο, όπου η ποσότητα αμνιακού υγρού είναι άφθονη. Η δοκιμή εκτελείται υπό συνεχή έλεγχο υπερήχωνΤο δέρμα της κοιλιάς της μητέρας απολυμαίνεται και εισάγεται μια λεπτή βελόνα μέχρι να φτάσει στον σάκο με το υγρό. Μερικές σταγόνες αναρροφώνται αργά. 15-20 ml (περίπου 20 ml) αμνιακού υγρού, το οποίο θα αναλυθεί αργότερα.
Πριν από την ολοκλήρωση της εξέτασης, ελέγχεται ο καρδιακός ρυθμός του μωρού. για να βεβαιωθεί ότι όλα είναι εντάξει. Η ενόχληση είναι συνήθως παρόμοια με μια βαθιά εξέταση αίματος, αν και ορισμένες γυναίκες παρατηρούν κάποια πίεση ή σύντομους κράμπες.
Το εκχυλισμένο υγρό περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα Αυτά τα κύτταρα λαμβάνονται από το δέρμα, το ουροποιητικό σύστημα και άλλες δομές του μωρού. Καλλιεργούνται στο εργαστήριο για να καταστεί δυνατή η ανάλυση του γενετικού τους υλικού, δηλαδή του εμβρυϊκά χρωμοσώματακαι να αποκτήσετε ένα πλήρης καρυότυποςΧρησιμοποιείται για την αναζήτηση αλλαγών στον αριθμό ή το σχήμα των χρωμοσωμάτων, καθώς και ορισμένων ορατών δομικών ανωμαλιών.
Σε πολλά κέντρα, ένα γρήγορη μελέτη (με FISH ή άλλες τεχνικές) η οποία επιτρέπει τον αποκλεισμό των πιο συχνών τρισωμιών σε λίγες ημέρες, ενώ ολοκληρώνεται η κυτταροκαλλιέργεια. Το τελικό αποτέλεσμα είναι συνήθως διαθέσιμο σε περίπου 2-3 εβδομάδεςαν και μετά από μερικές ημέρες μπορεί να παρατηρηθεί η ύπαρξη ή η απουσία των πιο συνηθισμένων αλλοιώσεων.
Αν και δεν εγγυάται 100% ότι το μωρό είναι απολύτως υγιές (υπάρχουν γενετικές ασθένειες που δεν παρατηρούνται σε έναν συμβατικό καρυότυπο), το ακρίβεια σχετικά με την κανονικότητα ή την ανωμαλία των χρωμοσωμάτων Είναι πολύ υψηλό και θεωρείται το πρότυπο αναφοράς για την προγεννητική χρωμοσωμική διάγνωση.
Φροντίδα μετά την αμνιοπαρακέντηση
Μετά την παρακέντηση, Συνιστώνται τουλάχιστον 24-48 ώρες σχετικής ανάπαυσης.Αποφύγετε την έντονη σωματική δραστηριότητα, την ανύψωση βαρέων αντικειμένων ή τα μεγάλα ταξίδια. Ορισμένα κέντρα συνιστούν ανάπαυση για 48 ώρες. Είναι φυσιολογικό να αισθανθείτε ήπια κοιλιακή δυσφορία ή μια αίσθηση παρόμοια με ελαφριές κράμπες περιόδου.
Αν η μητέρα είναι από Rh αρνητική ομάδα αίματοςΕίναι σημαντικό να λάβετε το εμβόλιο κατά του D μετά την εξέταση, για να αποτρέψετε το σώμα σας από το να παράγει αντισώματα κατά του Rh σε περίπτωση που το μωρό είναι Rh θετικό.
Θα πρέπει να πάτε αμέσως στο τμήμα επειγόντων περιστατικών εάν εμφανιστούν συμπτώματα όπως τα ακόλουθα: Βαριά αιμορραγία, απώλεια διαυγούς υγρού από τον κόλπο, πυρετός, έντονος πόνος ή σημαντική μείωση στις εμβρυϊκές κινήσεις.
Κίνδυνοι αμνιοπαρακέντησης
Πρόκειται για μια επεμβατική εξέταση, επομένως δεν είναι χωρίς επιπλοκές. Οι πιο συχνές είναι:
- Ρήξη του σάκου των νερών με απώλεια αμνιακού υγρού.
- Κολπική αιμορραγία ήπια ή μέτρια.
- Λοίμωξη των αμνιακών μεμβρανών (χοριοαμνιονίτιδα), σπάνια αλλά σοβαρή.
- Έκτρωση ή απώλεια εγκυμοσύνηςτου οποίου ο κίνδυνος παραδοσιακά εκτιμάται μεταξύ 0,5 και 1%. Σε έμπειρα χέρια και με τις τρέχουσες τεχνικές, αυτός ο κίνδυνος μπορεί να είναι κάπως χαμηλότερος.
Για αυτόν τον λόγο, η αμνιοπαρακέντηση προορίζεται για περιπτώσεις στις οποίες Το διαγνωστικό όφελος υπερτερεί του κινδύνου., όπως όταν ο έλεγχος υποδεικνύει υψηλό κίνδυνο, υπάρχουν ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα ή υπάρχει οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS)
La χοριακή βιοψία Συνίσταται στη λήψη δείγματος των χοριακών λαχνών για την εκτέλεση πλήρους γενετική μελέτηΕίναι μια επεμβατική προγεννητική διαγνωστική τεχνική που επιτρέπει τη λήψη χρωμοσωμικών πληροφοριών ακόμη και κάπως νωρίτερα από την αμνιοπαρακέντηση.
Τι είναι οι χοριακές βίλες;
Το χόριο είναι μια μεμβράνη που περιβάλλει το έμβρυο. και η οποία αργότερα θα οδηγήσει στην πλακούνταςΟι χοριακές λάχνες είναι μικρές προεκτάσεις του χορίου που προσκολλώνται στη μητρική μήτρα και αποτελούν το μηχανισμός σύσφιξης και ανταλλαγής θρεπτικών συστατικών μεταξύ της μητέρας και του εμβρύου.
Αυτές οι λάχνες περιέχουν τις ίδιες γενετικές πληροφορίες με το έμβρυοΕπομένως, η μελέτη του μας επιτρέπει να γνωρίζουμε τον καρυότυπο του εμβρύου χωρίς να χρειάζεται να περιμένουμε μεγάλη ποσότητα αμνιακού υγρού.
Μπορεί να γίνει από την εβδομάδα 10 έως 14 και είναι ακόμη πιο αποτελεσματική από την αμνιοπαρακέντηση σε ορισμένες περιπτώσεις, καθώς μεγαλύτερη ποσότητα γενετικού υλικού λαμβάνεται από το έμβρυο σε λιγότερο χρόνο.
Με αυτήν την τεχνική, μπορείτε να εκτελέσετε την εμβρυϊκό καρυότυπο και επίσης η μελέτη του συγκεκριμένες οικογενείς συγγενείς ασθένειες, όπως η κυστική ίνωση, η νόσος του Huntington ή άλλες μονογονιδιακές διαταραχές, υπό την προϋπόθεση ότι η μετάλλαξη που πρόκειται να διερευνηθεί είναι γνωστή εκ των προτέρων στην οικογένεια.
Μπορεί να πραγματοποιηθεί δειγματοληψία χοριακών λαχνών μέσω του τραχήλου της μήτρας (διατραχηλική οδός) ή μέσω παρακέντηση στην κοιλιά (διακοιλιακή προσέγγιση). Η επιλογή εξαρτάται από τη θέση του πλακούντα και την εμπειρία της ιατρικής ομάδας.
Και στις δύο περιπτώσεις, η διαδικασία διεξάγεται σύμφωνα με έλεγχος υπερήχων για να εντοπίσει με ακρίβεια τον πλακούντα και να κατευθύνει τη λαβίδα ή τη βελόνα προς τις λάχνες. Πριν από την ολοκλήρωση της εξέτασης, ελέγχεται ότι εμβρυϊκός καρδιακός ρυθμός Είναι φυσιολογικό.
Όπως και στην αμνιοπαρακέντηση, Η ξεκούραση είναι σημαντική για τις επόμενες 24 ώρες και η χορήγηση του εμβολίου κατά του D εάν η μητέρα είναι Rh αρνητική.
Το τελικό αποτέλεσμα του καρυότυπου είναι συνήθως διαθέσιμο σε περίπου 20 ημέρεςΩστόσο, μπορεί να εφαρμοστεί μια ταχεία τεχνική που, σε λιγότερο από μία εβδομάδα, παρέχει καθοδήγηση σχετικά με την ύπαρξη ή απουσία των πιο συχνών χρωμοσωμικών αλλοιώσεων.
Οι κίνδυνοι είναι παρόμοιοι με αυτούς της αμνιοπαρακέντησης: ρήξη υμένων, λοίμωξη, αιμορραγία ή απώλεια κύησης. Επομένως, προορίζεται και για περιπτώσεις όπου οι διαγνωστικές πληροφορίες έχουν σημαντικό αντίκτυπο στις αποφάσεις για την εγκυμοσύνη.
Κορδοκέντηση
La κορδοπαρακέντηση ή η παρακέντηση του ομφάλιου λώρου αποτελείται από κλήρωση αίματος απευθείας από τον ομφάλιο λώρο του μωρούΕίναι μια λιγότερο συχνά χρησιμοποιούμενη επεμβατική τεχνική από την αμνιοπαρακέντηση ή τη δειγματοληψία χοριακών λάχνων, αλλά πολύ χρήσιμη σε συγκεκριμένες περιπτώσεις.
Πριν από την εκτέλεση της διαδικασίας, πραγματοποιείται ένας λεπτομερής υπέρηχος στον οποίο ο ειδικός όχι μόνο εντοπίζει τον πλακούντα, το μωρό και την ποσότητα του αμνιακού υγρού, αλλά πρέπει επίσης για να προσδιοριστεί με ακρίβεια η διαδρομή του ομφάλιου λώρου και ένα ασφαλές σημείο τρυπήματος.
Στη συνέχεια, η παρακέντηση πραγματοποιείται μέσω της κοιλιάς της μητέρας, πάντα υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση. μέχρι να φτάσει στον ομφάλιο λώροκαι μερικά εξάγονται 3-4 ml αίματος του μωρού. Αυτό το δείγμα χρησιμοποιείται για:
- Εκτελέστε το πλήρης εμβρυϊκός καρυότυπος, εαν είναι απαραίτητο.
- Πραγματοποιήστε α λεπτομερείς αναλύσεις που επιτρέπει τη διάγνωση εμβρυϊκή αναιμία, λοιμώξεις, διαταραχές πήξης ή άλλες αιματολογικές διαταραχές.
Τα αποτελέσματα είναι πολύ γρήγοραΚαι σε περίπου τρεις ημέρες είναι συνήθως γνωστό εάν υπάρχει κάποια σημαντική γενετική αλλοίωση, εκτός από τα δεδομένα για την κατάσταση του εμβρυϊκού αίματος.
Η ομφαλοκέντηση πραγματοποιείται αργότερα, ποτέ πριν από την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνηςΕνδείκνυται όταν εμφανίζονται ύποπτα ευρήματα στο υπερηχογράφημα (ειδικά σε αυτό της 20ής εβδομάδας), όταν υπάρχει υποψία ότι η μητέρα έχει παρουσιάσει κάποια λοίμωξη που μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του μωρού ή όταν είναι απαραίτητο να αξιολογηθεί λεπτομερώς η κατάσταση του εμβρυϊκού αίματος (για παράδειγμα, σε περιπτώσεις σοβαρής αναιμίας ή ασυμβατότητας Rh).
Καθώς πρόκειται για επεμβατική εξέταση, παρουσιάζει επίσης κίνδυνος απώλειας εγκυμοσύνης, αιμορραγίας ή λοίμωξηςΣυνεπώς, η ένδειξη πρέπει να εξατομικεύεται προσεκτικά.
Στο τέλος της διαδικασίας υποβολής σε όλες αυτές τις εξετάσεις, πολλές οικογένειες αισθάνονται μια κάποια ανακούφιση κατανοώντας τι ζητείται από την καθεμία, ποια αξιοπιστία προσφέρουν και σε ποιο σημείο της εγκυμοσύνης συνιστώνται, κάτι που βοηθά στη λήψη αποφάσεων με τη συνοδεία της ιατρικής ομάδας και προσαρμοσμένων σε κάθε προσωπική κατάσταση.