Η ευρωπαϊκή πύλη του σπάνιες ασθένειες και ορφανά φάρμακα ορίζει το Σύνδρομο Angelman ως «νευρογενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρό διανοητικό έλλειμμα και διακριτικά δυσμορφικά χαρακτηριστικά του προσώπου». Όπως αναμενόταν, ο παγκόσμιος επιπολασμός είναι μεταξύ 1/10.000 και 1/20.000.
Δηλαδή, λίγοι είναι οι άνθρωποι στον κόσμο με αυτή τη σπάνια διαταραχή. Στην Ισπανία, περίπου 2000 άτομα πάσχουν από αυτό, αλλά υπάρχουν πολλοί που δεν έχουν διαγνωστεί, άρα υπάρχουν περίπου 400 περιπτώσεις.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Angelman
Αν και είναι μια από εκείνες τις σπάνιες ασθένειες και με πολύ χαμηλό ποσοστό στον πληθυσμό, κανείς δεν εξαιρείται από το να πάσχει από αυτή τη διαταραχή. Είναι μια ασθένεια γενετικής προέλευσης που προκαλεί καθυστέρηση στην ανάπτυξη που σχετίζεται επίσης με προβλήματα ομιλίας και ισορροπίας. Στο Σύνδρομο Angelman Εμφανίζεται επίσης διανοητική αναπηρία και, περιστασιακά, εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων.
Είναι ανίατη νόσος αν και με καλή πρόγνωση όσον αφορά το προσδόκιμο ζωής μιας και είναι σχεδόν φυσιολογική. Άτομα με Σύνδρομο Angelman Δεν σταματούν να έχουν ευτυχισμένη ζωή, αν και με όλους αυτούς τους περιορισμούς, τείνουν να χαμογελούν και να γελούν συχνά, αν και πρέπει επίσης να ζουν με τους πολλούς περιορισμούς και προβλήματα που συνδέονται με την ασθένεια.
Μεταξύ Συμπτώματα του συνδρόμου Angelman εμφανίζονται τα εξής:
- Αναπτυξιακές καθυστερήσεις (περιλαμβάνει μη μπουσούλημα ή φλυαρία μεταξύ 6 και 12 μηνών)
- Πνευματική αναπηρία
- Χωρίς λόγο ή ελάχιστο λόγο
- Δυσκολία στο περπάτημα, στην κίνηση ή στην καλή ισορροπία
- Συχνό χαμόγελο και γέλιο
- Χαρούμενη και ενθουσιώδης προσωπικότητα
- Δυσκολία στον ύπνο και στον ύπνο
Τα περισσότερα άτομα με το σύνδρομο δεν έχουν γενετικό ιστορικό, κάτι που θα έδειχνε ότι πρόκειται για μια σπάνια και τυχαία ασθένεια.
Εντοπίστε το σύνδρομο Angelman
Εντοπίστε το σύνδρομο Angelman δεν είναι εύκολο. Στην αρχή, οι γονείς αρχίζουν να καταγράφουν κάποιες καθυστερήσεις στη συμπεριφορά των μωρών τους, ειδικά όταν συγκρίνονται με εμπειρίες με μεγαλύτερα αδέρφια ή με άλλα παιδιά. Αναπτυξιακές καθυστερήσεις εμφανίζονται μεταξύ 6 και 12 μηνών και αυτό είναι όταν συνήθως συμβουλεύονται οι γονείς, ίσως επειδή το μωρό δεν μπουσουλάει ή δεν φωνάζει. Από την άλλη, υπάρχουν παιδιά που αρχίζουν να παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις περίπου στην ηλικία των 2 ή 3 ετών. Οι καθυστερήσεις της ωρίμανσης είναι το πιο ανιχνεύσιμο σύμπτωμα, κάτι που αυξάνεται καθώς το παιδί μεγαλώνει και δεν αναπτύσσει ορισμένες τυπικές ικανότητες κάθε ηλικίας.
Οι άνθρωποι που υποφέρουν από την ασθένεια Εκτός από την εκδήλωση καθυστερήσεων ωρίμανσης, παρουσιάζουν και άλλα χαρακτηριστικά της διαταραχής Angelman όπως:
- Δύσκολες ή σπασμωδικές κινήσεις
- Μικρό κεφάλι, με το επίπεδο μέρος στο πίσω μέρος του κεφαλιού
- Γλωσσική παρεμβολή
- Ανοιχτόχρωμα μαλλιά, δέρμα και μάτια
- Ασυνήθιστη συμπεριφορά, όπως χτυπήματα με τα χέρια και σηκωμένα χέρια κατά το περπάτημα
- Προβλήματα ύπνου
Αιτίες και επιπλοκές
Όπως είναι γνωστό, το Σύνδρομο Angelman Προκαλείται από μια γενετική αλλοίωση, που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 15, δηλαδή στο γονίδιο που παράγει την πρωτεΐνη E3A λιγάση της ουβικιτίνης (UBE3A). Αν και υπό κανονικές συνθήκες, το έμβρυο λαμβάνει γονίδια από ένα αντίγραφο των γονιδίων της μητέρας και ένα άλλο από τα γονίδια του πατέρα, στην περίπτωση αυτής της διαταραχής φαίνεται ότι μόνο το αντίγραφο της μητέρας αυτού του γονιδίου είναι ενεργό. και επίσης αυτό το αντίγραφο της μητέρας είναι απουσιάζει ή έχει καταστραφεί. Σε λίγες μόνο περιπτώσεις, πρόκειται για δύο αντίγραφα του πατρικού γονιδίου, καθώς συνήθως τα δύο αντίγραφα είναι του μητρικού γονιδίου.
Λόγω του τυχαίου χαρακτήρα της διαταραχής, δεν είναι δυνατή η πρόληψη της, εκτός εάν ένα μεγαλύτερο παιδί πάσχει από τη νόσο και, ως εκ τούτου, χρησιμοποιηθεί γενετιστής πριν από την εκ νέου εγκυμοσύνη.
Δυστυχώς, τα άτομα με σύνδρομο Angelman μπορεί να έχουν αρκετές επιπλοκές όπως π.χ
- Δυσκολίες σίτισης
- Υπερκινητικότητα και σύντομο εύρος προσοχής. Η υπερκινητικότητα μειώνεται με την ηλικία.
- Διαταραχή ύπνου. Τα παιδιά χρειάζονται γενικά λιγότερες ώρες ύπνου από τους περισσότερους ανθρώπους, αν και αυτό γίνεται πιο τακτικό με την ηλικία. Κάτι που μπορεί επίσης να βοηθηθεί με φάρμακα και διαφορετικές θεραπείες.
- Σκολίωση
- παχυσαρκία