Επί Η 8η Σεπτεμβρίου γιόρτασε την Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής ίνωσης, μια ημέρα ενημέρωσης για αυτή τη γενετική ασθένεια, προκειμένου να καταγγείλει τις ανισότητες στη θεραπεία. Εκτιμάται ότι, στην Ισπανία, η κυστική ίνωση εμφανίζεται σε 1 στις 5.000 γεννήσεις, αλλά θεωρείται ότι ένας στους 35 ανθρώπους είναι υγιείς φορείς της νόσου.
Αυτό είναι ένα χρόνια ασθένεια γενετικής προέλευσης επηρεάζει διαφορετικά όργαναs, ειδικά πνεύμονες, ήπαρ και πάγκρεας. Εδώ σας δίνουμε περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με αυτήν την ασθένεια.
Τι είναι, ποια είναι τα συμπτώματά του και πώς διαγιγνώσκεται;
Όπως έχουμε συζητήσει το Η κυστική ίνωση είναι μια χρόνια και κληρονομική ασθένεια αυτοσωματικής υπολειπόμενης φύσης.. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα άτομο κληρονομείτε το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς, θα πάρετε την ασθένεια. Αλλά αν κληροδοτήσετε ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα ελαττωματικό γονίδιο, θα είστε φορέας αυτού, χωρίς να υποφέρετε από αυτό, αλλά με τη δυνατότητα να το μεταδώσετε στους απογόνους σας.
Καθώς επηρεάζει από τη γέννηση και έχει περιορισμένο προσδόκιμο ζωής, ο επιπολασμός του είναι υψηλότερος στους νέους. Μια έκθεση από το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης που έγινε το 2014, εκτιμά το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών περίπου 39 ετών. Η μεταμόσχευση πνεύμονα ή ήπατος είναι σχεδόν πάντα απαραίτητη, αργά ή γρήγορα.
Ο χαρακτηριστικά συμπτώματα Από αυτή την ασθένεια είναι η αλμυρή γεύση του δέρματος, τα συχνά αναπνευστικά προβλήματα, τα πεπτικά προβλήματα και η έλλειψη βάρους. Το πιο σημαντικό πράγμα στην κυστική ίνωση (CF) είναι ένα πρώιμο διαγνωστικό γιατί παρατείνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς και βελτιώνει την ποιότητα και την καθημερινή ζωή του. Στην Ισπανία, η ανίχνευση αυτής της παθολογίας γίνεται μέσω του τεστ τακουνιών. Εάν θέλετε να μάθετε τι αποτελείται από αυτήν τη δοκιμή, δείτε αυτό το άρθρο.
Θεραπείες για ΚΙ
Αν πριν το είπαμε αυτό Δεν υπάρχει θεραπεία, υπάρχουν φάρμακα και ασκήσεις που ανακουφίζουν τα συμπτώματα και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ασθενών, κυρίως των παιδιών. Η θεραπεία βασίζεται σε τρεις βασικούς πυλώνες:
- Κατάλληλη διατροφή Είναι απαραίτητο να λαμβάνετε συμπληρώματα παγκρεατικών ενζύμων για σωστή απορρόφηση λιπαρών και λιποδιαλυτών βιταμινών.
- Φάρμακα που καταπολεμούν την αναπνευστική λοίμωξη και φλεγμονή.
- Τακτική άσκηση φυσικής θεραπείας. Συνιστάται να ασκείτε αθλήματα, εκτός από την καθημερινή φυσιοθεραπεία αναπνοής για την εξάλειψη της συσσώρευσης βλέννας και τη διατήρηση επαρκούς πνευμονικής λειτουργίας.
Η Ισπανική Ομοσπονδία ΚΙ μαζί με άλλες ενώσεις σπάνιων ασθενειών, υποστηρίζει την ανάγκη πρόσβασης στις πιο πρόσφατες θεραπείες της νόσου για όλα τα άτομα που τα χρειάζονται, όπως στην περίπτωση του Orkambi και Symkevi. Και τα δύο φάρμακα έχουν εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) και από τον Ισπανικό Οργανισμό Φαρμάκων και Προϊόντων Υγείας (AEMPS), αλλά ακόμα δεν μπορούν να προσεγγίσουν άτομα με κυστική ίνωση επειδή το Υπουργείο Υγείας και το εργαστήριο Vertex Pharmaceuticals δεν έχουν καταλήξει σε συμφωνία σχετικά με την τιμή του. Η Ομοσπονδία έχει μεταβιβάσει αυτήν την κατάσταση στον Διαμεσολαβητή και στη Γερουσία.
Η διυπουργική επιτροπή για τις τιμές των ναρκωτικών συμφώνησε σε μια πρόταση χρηματοδότησης την οποία το εργαστήριο Vertex δεν αποδέχεται και θα παρουσιάσει ξανά ισχυρισμούς στην επόμενη συνεδρίαση στις 30 Σεπτεμβρίου. Έτσι θα ακούσουμε ξανά από αυτούς, όπως στις 21 του τρέχοντος μήνα κλήθηκαν νέες κινητοποιήσεις στη Μαδρίτη.
Κυστική ίνωση στο σχολείο
Για να έχουν πολλοί δάσκαλοι και μαθητές πλήρεις πληροφορίες για αυτήν την ασθένεια, η οποία δεν είναι καθόλου μεταδοτική, ένας σχολικός οδηγός έχει δημοσιευτεί. Είναι το μπορείτε να πραγματοποιήσετε λήψη απευθείας από τη σελίδα ομοσπονδίας, και ο στόχος του είναι ότι το διδακτικό προσωπικό μπορεί να βοηθήσει τις σχολικές επιδόσεις και την κοινωνική και εκπαιδευτική ένταξη αυτών των αγοριών και κοριτσιών.
Μία από τις ανησυχίες των γονέων όταν τα παιδιά πηγαίνουν στο σχολείο είναι ποιος θα τους δώσει τα φάρμακά τους, εάν θα τους αφήσει να πάνε στο μπάνιο όταν τους ζητηθεί, εάν θα τους ειδοποιήσουν ότι υπάρχει συμμαθητής με κρύο ή εάν πίνουν αρκετά. Όλες αυτές οι λεπτομέρειες δεν είναι μικρές για ένα παιδί με κυστική ίνωση.
Αυτή η έκδοση χρηματοδοτείται χάρη σε ένα έργο του Ιδρύματος ONCE.