17 בנובמבר הקרוב יום תסמונת סמית מגניס הבינלאומי. זוהי מחלה נדירה שזוהתה בתחילת שנות השמונים על ידי אנה סמית 'ואלן מגניס, ומכאן שמה. תסמונת זו מורכבת ממכלול תסמינים, מאפיינים גופניים והתנהגותיים בדרגת חומרה משתנה, יחד עם סדרה של חריגות מולדות.
שֶׁלוֹ סימפטומים, מאפיינים והתקדמות המחקר המתבצעת במאמר זה, בו אנו רוצים להציג בפניכם גם את עמותת תסמונת סמית 'הספרדית - מגניס, ארגון צדקה ללא כוונת רווח.
גורם ותסמינים של תסמונת סמית מגניס
מוסבר באופן גס, תסמונת סמית מגניס, בקיצור SMS, היא חריגה גנטית הנגרמת על ידי מחיקה בכרומוזום 17.. זה מחלה גנטית, אך בדרך כלל אינה עוברת בתורשה, מכיוון שהוא מיוצר על ידי שינוי גנטי חדש המתרחש במהלך היווצרות הביצית או הזרע. מסיבה זו, לרוב החולים שנפגעו אין היסטוריה משפחתית.
ההערכה היא שתסמונת סמית מגניס מופיעה אצל 1 מכל 25000 לידות, אם כי מקורות עדכניים יותר קובעים שכיחות של 1 כל 15000 משלוחים. הסיכון להישנות בהריון חדש של בני הזוג מגיע לחמישים אחוז.
הסימפטומים הם עיכוב של התפתחות אינטלקטואלית ושפה, עם אובדן שמיעה חלקי. אנומליות בגולגולת ובפנים אופייניות ולעיתים מתרחשות באצבעות ובעמוד השדרה, עם עקמת, ברכידקטילית ופולידקטי. מומים בחלק מהאיברים שכיחים, במיוחד הפרעות במערכת העצבים הלב, הכליות והמרכזיות. מקובל שלילדים עם SMS יש הפרעות התנהגות והפרעות בקצב השינה, עם תנומות קצרות בשעות היום והתעוררות תכופה בלילה.
טיפול ומחקר עדכני
כמו במחלות אחרות, למרבה הצער ללא טיפול מרפא לילדים עם תסמונת סמית מגניס. אבחון מוקדם חיוני, במיוחד עבור משפחות, שכן הוא מאפשר להם ללמוד על המחלה ולהיערך לאתגרים עתידיים. אמצעים טיפוליים מבוססים על שליטה בסימפטומים, אמצעים פיזיותרפיים ותמיכה פסיכולוגית.
כפי שאספנו מהתאחדות הספרדית לתסמונת סמית מגניס, הייצור המדעי על מחלות נדירות בספרד ועל תסמונת זו בפרט הוא מועט או לא קיים. חלק מהקשיים בהם נתקלו החוקרים הם היעדר זיהוי של חולים, מעט ידע ועניין של רופאים ופסיכוסניטרים במחלה ופיזור גיאוגרפי. בשנת 2020, המצב שנגרם על ידי תקופת הקורונה זה סיבך עוד יותר את ההתקדמות בחקירות אחרות שאינן קשורות למגיפה.
בצרפת ובמדינות שכנות אחרות, בנוסף לארצות הברית, כן מתבצעות חקירות, קשור במיוחד להיבטים של התנהגות ושינה בחולים עם SMS.
האגודה הספרדית לתסמונת סמית-מגניס, ASME
Eמטרת העדיפות של העמותה היא לשפר את איכות החיים של אנשים עם תסמונת סמית מגניס. העמותה מקדמת כל מיני יוזמות שתורמות להפצה ולחקירה של התסמונת. כיום האוטובוסים העירוניים של סן סבסטיאן נושאים שלט המציין את המחלה.
דרך האתר א מכשיר מנחה למשפחות, רופאים, מורים ואנשי מקצוע אחרים. בה יש הסבר רחב ומפורט על התסמונת, על השלבים שעוברים על ילדים, מתינוקות ועד מתבגרים. יש גם חומר מחקרי והצעות פעילות שניתן להוריד.