Eiropas portāls retām slimībām un zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai definē Angelmas sindromsn kā "neiroģenētisks traucējums, kam raksturīgs smags intelektuālais deficīts un izteiktas sejas dismorfiskas pazīmes". Kā paredzēts, globālā izplatība ir no 1/10.000 1 līdz 20.000/XNUMX XNUMX.
Tas ir, pasaulē ir maz cilvēku ar šo reto traucējumu. Spānijā ar to slimo aptuveni 2000 cilvēku, bet ir daudz tādu, kuriem diagnoze nav diagnosticēta, tāpēc ir aptuveni 400 saslimšanas gadījumu.
Angelmana sindroma raksturojums
Lai gan tā ir viena no retajām slimībām, un tās īpatsvars iedzīvotāju vidū ir ļoti zems, neviens nav atbrīvots no ciešanas no šīs slimības. Tā ir ģenētiskas izcelsmes slimība, kas izraisa aizkavēšanos attīstībā, kas saistīta arī ar runas un līdzsvara problēmām. Plkst Angelmana sindroms Parādās arī intelektuālā invaliditāte un dažkārt krampju parādīšanās.
Tā ir neārstējama slimība, lai gan ar labu dzīves ilguma prognozi, jo tā ir gandrīz normāla. Cilvēki ar Angelmana sindroms Viņi nebeidz dzīvot laimīgu dzīvi, lai gan ar visiem šiem ierobežojumiem viņiem ir tendence bieži smaidīt un smieties, lai gan viņiem ir arī jāsadzīvo ar daudzajiem ierobežojumiem un problēmām, kas saistītas ar slimību.
Starp Angelmana sindroma simptomi parādās sekojošais:
- Attīstības kavēšanās (ietver bez rāpošanas vai pļāpāšanas no 6 līdz 12 mēnešiem)
- Intelektuālā invaliditāte
- Nav runas vai runa ir minimāla
- Grūtības staigāt, kustēties vai labi līdzsvarot
- Bieža smaida un smiekli
- Jautra un entuziasma pilna personība
- Problēmas ar miegu un aizmigšanu
Lielākajai daļai cilvēku ar sindromu nav ģenētiskas vēstures, kas liecinātu, ka tā ir reta un nejauša slimība.
Atklājiet Angelmana sindromu
Atklājiet Angelmana sindromu nav viegli. Sākumā vecāki sāk reģistrēt mazuļu uzvedības kavēšanos, īpaši, ja salīdzina ar pieredzi ar vecākiem brāļiem un māsām vai citiem bērniem. Attīstības kavēšanās parādās no 6 līdz 12 mēnešu vecumam, un tieši šajā laikā vecāki parasti konsultējas, iespējams, tāpēc, ka mazulis nerāpo vai neburkšķ. No otras puses, ir bērni, kuriem krampji sākas ap 2 vai 3 gadu vecumu. Nobriešanas kavēšanās ir visizteiktākais simptoms, kas palielinās, bērnam augot un neattīsta noteiktas prasmes katrā vecumā.
Cilvēki, kuri cieš no slimības Papildus nobriešanas kavēšanās izpausmēm tiem ir arī citas Angelmana traucējumu pazīmes, piemēram:
- Stīvas vai saraustītas kustības
- Maza galva ar plakano daļu galvas aizmugurē
- Lingvāla interpozīcija
- Gaišas krāsas mati, āda un acis
- Neparasta uzvedība, piemēram, vicinot rokas un paceltas rokas ejot
- Miega traucējumi
Cēloņi un komplikācijas
Kā zināms, Angelmana sindroms To izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas atrodas 15. hromosomā, tas ir, gēnā, kas ražo ubikvitīna ligāzes E3A proteīnu (UBE3A). Lai gan normālos apstākļos auglis saņem gēnus no vienas mātes gēnu kopijas un otru no tēva gēniem, šī traucējuma gadījumā šķiet, ka ir aktīva tikai mātes šī gēna kopija.un arī šī mātes kopija ir nav vai ir bojāts. Tikai dažos gadījumos tās ir divas tēva gēna kopijas, jo parasti abas kopijas ir mātes gēna.
Traucējumu nejaušības dēļ to novērst nav iespējams, ja vien ar šo slimību nesaslimst vecāks bērns un līdz ar to pirms atkārtotas grūtniecības ir jākonsultējas ar ģenētiku.
Diemžēl cilvēkiem ar Angelmana sindromu var būt vairākas komplikācijas, piemēram
- Barošanas grūtības
- Hiperaktivitāte un īsa uzmanība. Hiperaktivitāte samazinās līdz ar vecumu.
- Miega traucējumi. Bērniem parasti ir nepieciešams mazāk miega stundu nekā lielākajai daļai cilvēku, lai gan tas kļūst regulārāks ar vecumu. Kaut kas, ko var palīdzēt arī ar medikamentiem un dažādām terapijām.
- Skolioze
- tuklums