Den europeiske portalen til sjeldne sykdommer og orphan drugs definere al Angelma syndromn som en "nevrogenetisk lidelse preget av alvorlig intellektuell mangel og karakteristiske ansiktsdysmorfe trekk." Som forventet er den globale prevalensen mellom 1 / 10.000 1 og 20.000 / XNUMX XNUMX.
Det vil si at det er få mennesker i verden med denne sjeldne lidelsen. I Spania lider rundt 2000 mennesker av det, men det er mange som ikke har fått diagnosen, så det er rundt 400 tilfeller.
Kjennetegn på Angelman syndrom
Selv om det er en av de sjeldne sykdommene og med en svært lav andel i befolkningen, er ingen fritatt for å lide av denne lidelsen. Det er en sykdom av genetisk opprinnelse som forårsaker en forsinkelse i utviklingen også forbundet med tale- og balanseproblemer. På Angelman syndrom Intellektuell funksjonshemming dukker også opp, og noen ganger utseendet til anfall.
Det er en uhelbredelig sykdom men med en god prognose når det gjelder forventet levealder siden den er nesten normal. Folk med Angelman syndrom De slutter ikke å ha lykkelige liv, selv om de med alle disse begrensningene har en tendens til å smile og le ofte, selv om de også må leve med de mange begrensningene og problemene forbundet med sykdommen.
Blant de Angelman syndrom symptomer følgende vises:
- Utviklingsforsinkelser (inkluderer ingen kravling eller babling mellom 6 og 12 måneder)
- Intellektuell funksjonshemming
- Ingen tale eller minimal tale
- Vansker med å gå, bevege seg eller balansere godt
- Hyppig smil og latter
- Glad og entusiastisk personlighet
- Problemer med å sove og holde seg i søvn
De fleste med syndromet har ikke en genetisk historie, noe som skulle tilsi at det er en sjelden og tilfeldig sykdom.
Oppdag Angelman syndrom
Oppdag Angelman syndrom det er ikke enkelt. I begynnelsen begynner foreldre å registrere noen forsinkelser i babyens oppførsel, spesielt sammenlignet med erfaringer med eldre søsken eller med andre barn. Utviklingsforsinkelser oppstår mellom 6 og 12 måneders alder, og dette er når foreldre vanligvis konsulterer, kanskje fordi babyen ikke kryper eller babler. På den annen side er det barn som begynner å få anfall rundt 2-3 års alderen. Modningsforsinkelsene er det mest påviselige symptomet, noe som øker etter hvert som barnet vokser og ikke utvikler visse ferdigheter i hver alder.
Folk som lider av sykdommen I tillegg til å manifestere modningsforsinkelser, presenterer de andre kjennetegn ved Angelman-lidelsen som:
- Stive eller rykkende bevegelser
- Lite hode, med den flate delen på baksiden av hodet
- Språklig interposisjon
- Lyst hår, hud og øyne
- Uvanlig oppførsel, som blaffende hender og løftede armer når du går
- Søvnproblemer
Årsaker og komplikasjoner
Som kjent er Angelman syndrom Det er forårsaket av en genetisk endring, lokalisert på kromosom 15, det vil si i genet som produserer ubiquitin-ligase E3A-proteinet (UBE3A). Selv om fosteret under normale forhold mottar gener fra en kopi av morens gener og en annen fra farens gener, ser det ut til at bare morens kopi av dette genet er aktiv i tilfelle av denne lidelsen. og også at kopien av moren er fraværende eller skadet. I bare noen få tilfeller er dette to kopier av morsgenet, da de to kopiene vanligvis er av morsgenet.
På grunn av lidelsens tilfeldighet er det ikke mulig å forhindre det, med mindre et eldre barn lider av sykdommen, og derfra konsulteres en genetiker før du blir gravid igjen.
Dessverre kan personer med Angelman syndrom ha flere komplikasjoner som f.eks
- Fôringsvansker
- Hyperaktivitet og korte oppmerksomhetsspenn. Hyperaktiviteten avtar med alderen.
- Søvnforstyrrelser. Barn trenger generelt færre timer søvn enn de fleste, selv om dette blir mer regelmessig med alderen. Noe som også kan hjelpes med medisiner og ulike terapier.
- Skoliose
- Fedme