O portal europeu de doenças raras e medicamentos órfãos definir al Síndrome de Angelman como um "distúrbio neurogenético caracterizado por déficit intelectual grave e características dismórficas faciais distintas". Como antecipado, a prevalência global está entre 1 / 10.000 e 1 / 20.000.
Ou seja, existem poucas pessoas no mundo com esse raro transtorno. Na Espanha, cerca de 2000 pessoas sofrem com isso, mas há muitos que não foram diagnosticados, portanto, há cerca de 400 casos.
Características da síndrome de Angelman
Embora seja uma daquelas doenças raras e com uma taxa muito baixa na população, ninguém está isento de sofrer deste distúrbio. É uma doença de origem genética que causa atraso no desenvolvimento também associada a problemas de fala e equilíbrio. No Síndrome de Angelman A deficiência intelectual também aparece e, ocasionalmente, o aparecimento de convulsões.
É uma doença incurável, embora com bom prognóstico em termos de expectativa de vida, pois é quase normal. Pessoas com Síndrome de Angelman Não deixam de levar uma vida feliz, embora com todas essas limitações tendam a sorrir e rir com frequência, embora também tenham que conviver com as muitas limitações e problemas associados à doença.
Entre o Sintomas da síndrome de Angelman o seguinte aparece:
- Atrasos de desenvolvimento (não inclui rastejar ou balbuciar entre 6 e 12 meses)
- Discapacidade intelectual
- Sem fala ou fala mínima
- Dificuldade em andar, mover-se ou equilibrar-se bem
- Sorriso frequente e risada
- Personalidade alegre e entusiasmada
- Problemas para dormir e continuar dormindo
A maioria das pessoas com a síndrome não tem história genética, o que indicaria que se trata de uma doença rara e aleatória.
Detectar a síndrome de Angelman
Detectar a síndrome de Angelman não é fácil. No início, os pais começam a registrar alguns atrasos no comportamento de seus bebês, principalmente quando comparados às experiências com irmãos mais velhos ou com outras crianças. Atrasos no desenvolvimento aparecem entre 6 e 12 meses de idade e é quando os pais costumam consultar, talvez porque o bebê não esteja engatinhando ou balbuciando. Por outro lado, há crianças que começam a ter convulsões por volta dos 2 ou 3 anos. Os atrasos maturacionais são o sintoma mais detectável, o que aumenta à medida que a criança cresce e não desenvolve determinadas competências de cada idade.
Pessoas que sofre da doença Além de manifestarem atrasos maturacionais, apresentam outras características do transtorno de Angelman, tais como:
- Movimentos rígidos ou espasmódicos
- Cabeça pequena, com a parte plana na parte de trás da cabeça
- Interposição lingual
- Cabelo, pele e olhos claros
- Comportamento incomum, como agitar as mãos e levantar os braços ao caminhar
- Problemas para dormir
Causas e complicações
Como é sabido, o Síndrome de Angelman É causada por uma alteração genética, localizada no cromossomo 15, ou seja, no gene que produz a proteína E3A da ubiquitina ligase (UBE3A). Embora em condições normais o feto receba genes de uma cópia dos genes da mãe e outra dos genes do pai, no caso desse distúrbio parece que apenas a cópia da mãe desse gene está ativa. E também essa cópia da mãe está ausente ou danificado. Em apenas alguns casos, essas são duas cópias do gene paterno, como geralmente as duas cópias são do gene materno.
Devido à aleatoriedade do distúrbio, não é possível evitá-lo, a menos que uma criança mais velha tenha a doença e, a partir disso, seja consultado um geneticista antes de engravidar novamente.
Infelizmente, as pessoas com síndrome de Angelman podem ter várias complicações, como
- Dificuldades de alimentação
- Hiperatividade e períodos curtos de atenção. A hiperatividade diminui com a idade.
- Transtornos do sono. As crianças geralmente precisam de menos horas de sono do que a maioria das pessoas, embora isso se torne mais regular com a idade. Algo que também pode ser ajudado com medicamentos e diferentes terapias.
- Escoliose
- Obesidade