Sindroma Dravet është një sëmundje e çuditshme prek 1 në 20.000-40.000 fëmijë, kështu që shanset janë që nuk keni dëgjuar kurrë për të. Megjithatë, një informacion i vogël nuk dëmton kurrë të dish të njohësh simptomat tek të vegjlit dhe të jesh më empatik me familjet që vuajnë prej tij.
Sëmundja që shfaqet në vitin e parë të jetës shkaktohet në 80% të rasteve nga ndryshime të ndryshme në gjenin SCN1A dhe. shkakton kriza të rënda në më të voglin Krizat që krijojnë ankth të madh te prindërit dhe që zakonisht janë vendimtare në arritjen e hershme të një diagnoze të saktë. Dhe është se megjithëse është e vështirë për t'u trajtuar, një trajtim adekuat mund të përmirësojë cilësinë e jetës tuaj.
Çfarë është sindroma Dravet?
Sindroma Dravet, e njohur gjithashtu si epilepsia e rëndë mioklonike e fëmijërisë, është një encefalopatia epileptike me origjinë gjenetike që shfaqet në vitin e parë të jetës së fëmijës dhe manifestohet nëpërmjet konvulsione me kohëzgjatje të zgjatur zakonisht nxitet nga ethet, e ndjekur nga epilepsia rezistente ndaj ilaçeve. Nga aty, faza të ndryshme pasojnë njëra-tjetrën me probleme të përbashkëta si ngadalësimi i zhvillimit kognitiv të fëmijës.
Fazat
Nga 4 deri në 12 muaj të jetës, në të cilën sindroma shfaqet me kriza konvulsive, dhe deri në moshën 6 vjeç, fëmijët do të kalojnë faza të ndryshme që duhen quajtur: fillimi, përkeqësimi dhe stabilizimi, me probleme të përbashkëta në të gjitha. të cilat i shpjegojmë shkurtimisht më poshtë:
- Fillimi (fëmijët nën një vit). Kriza e parë epileptike vjen pa paralajmërim, përgjithësisht midis 4 dhe 8 muajsh e shkaktuar nga një temperaturë e lehtë. Fëmija i cili deri atëherë po zhvillohej plotësisht normalisht do të ketë një krizë të parë të zgjatur që në përgjithësi do të zgjasë më shumë se 15 minuta dhe që do të përsëritet gjatë javëve ose muajve të ardhshëm, pa ndikuar, në shumicën e rasteve, zhvillimin psikomotor dhe konjitiv të fëmijë.
- Përkeqësimi (fëmijët midis 1 dhe 5 vjeç). Në këtë fazë të dytë, frekuenca e krizave epileptike do të priret të rritet dhe shpesh do të përfshijë episode të statusit epileptik që zgjasin më shumë se 30 minuta. Shfaqen edhe lloje të tjera shkasash: drita ndezëse, modele të rregullta gjeometrike... Pikërisht në këtë fazë vërehet edhe një ngadalësim i përgjithshëm i zhvillimit, ku shfaqen çrregullime intelektuale dhe të sjelljes dhe të parat që preken të folurit dhe gjuhës.
- Stabilizimi (nga 5 vjet). Nga mesi i fëmijërisë deri në adoleshencë, krizat përgjithësisht zvogëlohen dhe përmirësohen, dhe shqetësimet psikomotore dhe konjitive priren të stabilizohen. Aftësia e kufizuar intelektuale e përhershme varion në tipare të rënda dhe të caktuara të Spektri autik.
Simptoma të shpeshta
Edhe pse ka dallime se kur dhe si, e vërteta është se ka simptoma të zakonshme që manifestohen në të gjitha rastet dhe janë këto:
- Konvulsione të shpeshta. Krizat e para me kriza të gjeneralizuara zakonisht shkaktohen nga ethet. Megjithatë, me kalimin e kohës, ndodhin kriza të lidhura me stimuj të tjerë dhe lloje të tjera konvulsionesh si mioklonus, mungesa atipike dhe konvulsione të pjesshme komplekse.
- Zhvillimi i ndenjur kognitiv dhe psikomotor dhe shfaqja e problemeve të sjelljes si hiperaktiviteti. Të folurit është zakonisht një nga aftësitë më të prekura por gjithashtu në shumë raste vërehen ataksi, çrregullime të gjumit dhe çrregullime të spektrit të autizmit.
- çrregullime ortopedike. Skolioza, përtacia e këmbëve etj.
Diagnostifikimi dhe trajtimi
Duke qenë një sëmundje e rrallë, mund të jetë e vështirë të gjesh specialistë me përvojë në këtë patologji. Kjo e bën të vështirë menaxhimin e një sëmundjeje që është e ndërlikuar dhe shumë Është e vështirë për t'u trajtuar. Dhe është se megjithëse një trajtim adekuat lejon të shkurtojë numrin e krizave, shumë pak pacientë arrijnë t'i eliminojnë plotësisht krizat e tyre.
Një diagnozë e hershme është thelbësore për të përmirësuar jetën e këtyre pacientëve. E hershme dhe e saktë, pasi administrimi i disa ilaçeve për epilepsinë mund të përkeqësojë krizat te këta pacientë.