Sindroma Kleefstra është një sëmundje gjenetike e shkaktuar nga një anomali në një gjenEdhe në rastet më të rralla mund të ndodhë një mutacion. Kjo sëmundje mund të prekë shumë pjesë dhe organe të trupit, të tilla si mikrocefalia, tiparet karakteristike të fytyrës, hipotonia, deficiti intelektual ose tiparet e autizmit, ndër shumë gjendje të tjera. Isshtë një sëmundje e rrallë që prek shumë pak fëmijë në botë, në fakt, rastet mezi i kalojnë 200.
Sot, 17 Shtator, festohet Dita Ndërkombëtare e Sindromës Kleefstra, një sëmundje e rrallë dhe ndoshta për atë arsye, pak e njohur. Bëni të dukshme këtë sëmundje të përmirësojnë cilësinë e jetës së njerëzve që vuajnë nga ajo, është objektivi kryesor i kremtimit të kësaj dite. Sepse hetimi i sëmundjes është çelësi i trajtimit të kësaj sëmundjeje, i pashërueshëm dhe me një prognozë shumë të komplikuar për jetën.
Sindroma Kleefstra
Trupi i njeriut përmban 23 palë kromozome, 22 prej tyre autosomal dhe një palë kromozome seksi. Secili prind kontribuon një kromozom nga autosomali i tyre dhe një çift seksual, kështu që fëmijët, marrin gjysmën e kromozomeve nga babai i tyre dhe gjysma tjetër nga nëna e tyre. Sindroma Kleefstra shkaktohet nga një anomali në një nga 46 kromozomet që trupi përmban në qelizat e tij.
Dy anomali mund të ndodhin në kromozomin e prekur, më shpesh një pjesë e materialit gjenetik mungon. Në rastet më të rralla, ai kromozom mund të pësojë një mutacion, megjithëse nuk është më i shpesti. Në fakt, Sindroma Kleefstra njihet gjithashtu si "sindroma e fshirjes subtelomerike 9q" sepse kromozomi ka një fshirje (humbje e materialit gjenetik). Ashpërsia e sëmundjes mund të jetë shumë e ndryshme në secilin rast, pasi ajo shoqërohet me sasinë e materialit gjenetik ose mutacionit që pëson kromozomi.
Karakteristikat më të shpeshta
Paula nga blogu Lodrat Hop
Sindroma Kleefstra mund të prodhojë një numër simptomash ose karakteristikash të ndryshme, megjithëse disa prej tyre janë shumë të zakonshme, për shembull:
- Vonesa zhvillimi
- Karakteristikat shumë karakteristike të fytyrës që ngurtësohen me kalimin e kohës, të tilla si vetullat e mëdha, buza e trashë e poshtme, gjuha e spikatur, prognatizmi ose deformimi në nofull ose mikrocefalia, ndër të tjera.
- Vështirësitë e të nxënit.
- Hipotonia ose toni i ulët i muskujve, gjë që bën që foshnja të shfaqet e dobët, pa forcë për të mbështetur trupin e tij.
- konvulsione.
- Sëmundje të zemrës i lindur.
- Çrregullimi i sjelljes.
- Anomalitë gjenitale, veçanërisht në rastin e fëmijëve.
- Çrregullimi i gjumit.
- Çrregullimet e syve, zakonisht hedh sytë.
- Karakteristikat tipike të çrregullimi i spektrit të autizmit.
También ekziston tipare të tjera më rrallë, si:
- Obesidad.
- Anomalitë e dhëmbëve.
- Karakteristika të veçanta në duar ose këmbë, të tilla si gishtat e shkurtër, këmbët e pozicionuara dobët, Ndër të tjera.
- Anomalitë e veshkave.
- Atresia anale, Kjo do të thotë që nuk ka hapje normale të anusit.
Trajtimi i Sindromës Kleefstra
Nuk ka shërim për këtë sëmundje, pasi ajo është shkaktuar nga një ndryshim gjenetik. Trajtimi për fëmijët me sindromën Kleefstra përfshin një ekip multidisiplinar që do të varet nga karakteristikat dhe nevojat e secilit fëmijë. Terapia zakonisht përbëhet nga profesionistë të specializuar në pacientë me deficit intelektual, terapi okupimi, logoped, fizioterapist ose terapi të integrimit ndijor, ndër të tjera.
Përveç kësaj, në rastet kur ka probleme me veshkat, sëmundje të zemrës dhe probleme të tjera të tilla si dëgjimi, fëmija do të duhet të jetë trajtohet nga specialistët në secilën nga këto fusha. Prandaj, trajtimi mund të jetë shumë i ndryshëm në secilin rast, pasi të gjithë fëmijët nuk kanë të njëjtat karakteristika ose simptoma. Ndërsa fëmija rritet, simptomat e reja do të bëhen të dukshme që duhet të trajtohen në mënyrë të përshtatshme.
Megjithëse pacienti me Sindromën Kleefstra do të duhet t'i nënshtrohet një monitorimi mjekësor gjatë gjithë jetës, nuk është një sëmundje fatale. Me fjalë të tjera, vetë sindroma nuk vë në rrezik jetën e fëmijës, por disa nga karakteristikat e saj mund të jenë shumë serioze në disa raste, siç ndodh tek fëmijët me sëmundje të lindur të zemrës.