Cilat janë anomalitë kromozomale?

Ndoshta keni dëgjuar ndonjëherë për të anomalitë kromozomike, veçanërisht nëse në ambientin tuaj të ngushtë ekziston një rast specifik, do ta dini për çfarë bëhet fjalë me më shumë saktësi.

Por nëse nuk keni njohur kurrë një rast të a person me anomali kromozomale ose nuk e keni informuar kurrë veten në lidhje me të, atëherë do të ishte një ide e mirë të vazhdoni të lexoni.

Anomalitë kromozomale

Anomalitë kromozomale janë ato që shkaktohen nga një anomali në kromozomet gjatë shtatzënisë së fetusit. Nëse qelizat embrionale (veza ose spermatozoidi) përmbajnë një gabim në informacionin e tyre, mutacionet do të jenë të pranishme në të gjitha qelizat e trupit të formuara nga bashkimi i këtyre gameteve. Mutacioni është, pra, i trashëgueshëm dhe transmetohet nga brezi në brez.

Këto anomali kromozomale janë dy llojesh: Mund të jenë ndryshime në numrin e kromozomeve ose ndryshime strukturore në kromozome. Në të parën, sëmundja më e njohur dhe më e shpeshtë është trisomia e kromozomit 21 ose sindroma Daun dhe ato të tjera më të rralla siç janë trisomia e kromozomit 18 ose sindroma Edwards, trisomia e kromozomit 13 ose sindroma Patau.

Dhe në lidhje me ndryshimin strukturor të kromozomit, efektet mund të jenë shumë të ndryshme: nga sëmundje të rënda dhe të rralla për të mos paraqitur ndonjë problem. Nga sëmundjet më të zakonshme ne nxjerrim në pah: Sindromi Meow i Cat, Sindroma Prader-Willi ose Sindroma Angelman, ndër të tjera. Tjetra do të shohim të gjithë këtë temë shumë më të detajuar.

Çfarë është kromozomi?

Kromozomet janë struktura që përmbajnë gjenet e njerëzve. Gjenet janë udhëzimet individuale që i tregojnë trupit tonë se si duhet të zhvillohet dhe funksionet që duhet të ndjekë. Kromozomet rregullojnë karakteristikat fizike dhe mjekësore, ato janë ato që diktojnë ngjyrën e flokëve, llojin, llojin e gjakut ose nëse një person do të jetë pak a shumë i prirur për sëmundje.

Shumë kromozome kanë dy segmente të njohura si krahë që janë të ndarë, krahu më i shkurtër quhet "p" dhe më i gjatë "q". Trupi përbëhet nga njësi individuale të quajtura qeliza, ka shumë lloje të ndryshme të qelizave (lëkura, mëlçia, gjaku ...) dhe të gjitha qelizat kanë një strukturë të quajtur bërthama, brenda bërthamës është vendi ku gjenden qelizat.

Sa kromozome kemi?

Numri tipik i kromozomeve në një qelizë njerëzore është 46 dhe ka 23 çifte me një total të vlerësuar prej 20.000 ose 25.000 gjenesh. Një grup prej 23 kromozomesh trashëgohet nga veza e nënës dhe grupi tjetër i kromozomeve trashëgohet nga spermatozoidi i babait.

Nga këto 23 palë kromozome, 22 çiftet e para quhen "autosome" dhe çifti i fundit janë "kromozomet seksi". Kromozomet seksuale përcaktojnë seksin në person, gratë kanë dy kromozome x (XX) dhe burrat kanë një kromozom X dhe një kromozom Y (XY). Nëna dhe babai kontribuojnë në bashkësinë e 22 autosomeve dhe kromozomit seksual.

Anomalitë kromozomale

Ekzistojnë shumë lloje të anomalive kromozomale, megjithatë, aktualisht, ato mund të organizohen siç i kam përmendur më lart në dy grupe themelore: anomalitë numerike dhe anomalitë strukturore.

Anomali numerike

Në anomalitë numerike, një personi i mungon një prej kromozomeve të një çifti, diçka që njihet si monosomi. Kur një person ka më shumë se dy kromozome në vend të një palë, gjendja quhet trisomi.

Siç e përmenda në fillim të këtij artikulli, një shembull i një anomalie numerike do të ishte Sindroma Daun, e cila karakterizohet nga prapambetje mendore, probleme mësimore, një pamje karakteristike e fytyrës, mungesë e tonit të muskujve në fëmijëri, gjuhë më e gjerë e normales, etj. . Një person me sindromën Daun ka tre kopje të kromozomit 21 në vend të dy, për këtë arsye kjo gjendje është e njohur edhe si Trisomy 21.

Një shembull tjetër i një monosomie në të cilën një personi nuk ka një kromozom është sindroma Turner. Në këtë sindromë, normalisht që një grua lind me një kromozom të vetëm seksi, një X dhe zakonisht është më e shkurtër se normalja, kështu që nuk mund të ketë fëmijë midis vështirësive të tjera.

Anomalitë strukturore

Në këto anomali, struktura e një kromozomi mund të ndryshohet në disa mënyra, për shembull:

• Fshirjet: një pjesë e kromozomit mungon ose është fshirë.
• Dublikimet: një pjesë e kromozomit kopjohet kështu që ka një material shtesë gjenetik.
• Translokimet: një pjesë e një kromozomi transferohet në një kromozom tjetër, ekzistojnë dy lloje kryesore të zhvendosjes: translokimi reciprok dhe Robertsonian. Në një zhvendosje reciproke, segmentet e dy kromozomeve të ndryshme janë shkëmbyer. Dhe në zhvendosjen Robertsonian, një kromozom i plotë bashkohet me një tjetër në ndarjen e krahëve të kromozomit (centrometër).
• investimet: një pjesë e kromozomit shkëputet ose bashkangjitet, diçka që do të bëjë që materiali gjenetik të përmbyset.
• Unaza: një pjesë e kromozomit prishet dhe formon një rreth ose unazë, kjo mund të ndodhë me humbje ose pa humbje të materialit gjenetik.

Pse ndodhin anomalitë kromozomale

Shumica e anomalive kromozomale ndodhin sepse një problem ndodh me vezën ose spermën në kohën e fekondimit ose pasi veza është fekonduar. Kur problemi ndodh në vezë ose spermatozoid, anomalia do të jetë e pranishme në çdo qelizë të trupit. Por disa anomali, sidoqoftë, ndodhin pas konceptimit, kështu që disa qeliza mund të jenë anormale dhe të tjerat jo.

Anomalitë kromozomale mund të trashëgohen nga prindërit ose të jenë të reja për individin. Kjo është arsyeja pse kur një fëmijë lind me një anomali, studimet e kromozomeve zakonisht kryhen së pari tek prindërit.

Anomalitë kromozomale zakonisht ndodhin kur ka një gabim në ndarjen e qelizave. Ekzistojnë dy lloje të ndarjes qelizore, mitoza (dy qeliza janë dublikata të qelizës origjinale) dhe mejoza (qelizat me gjysmën e numrit të kromozomeve, 23 në vend të 46). Mund të ketë edhe faktorë të tjerë që rrisin rrezikun e anomalive kromozomale, siç është mosha e nënës.