Përgjigja e drejtpërdrejtë se pse sindroma Turner prek vetëm vajzat është sepse si fenotipikisht ashtu edhe gjenotipikisht ekziston një mungesa e kromozomit Y. Kjo sindromë është e vetmja monosomi e vlefshme te njerëzit. Tek nuk përcaktohet seksi femëror i kromozomit Y, dhe fakti që nuk ka çift, domethënë mungesa e kromozomit të dytë X përcakton mungesën e zhvillimit të karakteristikave primare dhe sekondare seksuale.
Gratë me sindromën Turner kanë një pamje vajzërore gjatë gjithë jetës. Ne e shpjegojmë këtë dhe karakteristikat e tjera të kësaj anomalie, e cila nuk konsiderohet paaftësi, pikërisht në Ditën Botërore të Sindromës Turner.
Kur dihet nëse një vajzë ka sindromën Turner?
për 1 në 2500 vajza ka sindromën Turner, e cila quhet gjithashtu sindroma Bonnevie-Ullrich ose dysgenesis gonadal, monosomia X. Më e zakonshme është që diagnoza të bëhet i porsalindur, veçanërisht nëse ka një rrudhë karakteristike në qafë (pterygium colli). Por gjithashtu mund të ndodhë që një grua të zbulojë se e ka pikërisht kur ajo dëshiron të jetë nënë dhe është steril
Mund të ndodhë që, gjatë fëmijërisë, karakteristikat e fytyrës së sindromës nuk janë shumë të habitshme, dhe kjo shtatshkurtra nuk shihet me sy të lirë si anomali. Në lindje, vajzat Turner kanë gjatësi më të shkurtër dhe peshojnë më pak se vajzat e tjera. Gjatë viteve të para të jetës, ata rriten pothuajse aq shpejt sa ata të moshës së tyre, por me kalimin e kohës, ndryshimi në gjatësi bëhet më i dukshëm. Ky ndryshim është më i dukshëm kur hyni në pubertet.
Kjo sëmundje diagnostikohet nga kariotipi e cila është bërë nga një mostër gjaku e pacientit. Pothuajse gjysma e vajzave Turner kanë humbur një kromozom X të plotë, dhe humbja e pjesëve të kromozomeve ose një përzierje e disa prej tyre në qeliza të ndryshme është gjithashtu e zakonshme.
A mund të bëni një diagnozë para lindjes?
Po, është, por në shumicën e rasteve, dhe sepse është një sëmundje me kaq pak subjekte, zakonisht nuk bëhej. Edhe nëse në ditët e sotme është gjithnjë e më e zakonshme që bëhet përmes analizës së qelizave të fetusit, e cila mund të merret nga: amniocenteza (kryhet në 14-16 javë të shtatzënisë), një biopsi korionike (gjatë 9-12 javëve të shtatzënisë), ose funiculocentesis (duke filluar nga 20 javë të shtatzënisë).
Këto teste janë bërë kur dyshimet shfaqen në ultratinguj. Disa nga arsyet e dyshimit janë hydrops fetalis, gjatësia nën mesatare e femurit, keqformimet kardiake, gushë dhe, mbi të gjitha, higroma cistike në qafë.
Es e rëndësishme që diagnoza të bëhet sa më shpejt që të jetë e mundur për të filluar trajtimin sa më shpejt të jetë e mundur, dhe ta bëjë atë sa më efektiv. Ndërprerja e shtatzënisë ngrihet, por është një vendim i vështirë. Falë shkencës, cilësia e jetës për vajzat me sindromën Turner është përmirësuar dhe ne shpresojmë që ajo të vazhdojë të përmirësohet çdo ditë.
Simptomat dhe trajtimi
Simptomat më të zakonshme përfshijnë: lartësia nën mesataren, rreth 20 centimetra më pak,
infeksione të shpeshta të veshit të mesëm që çojnë në shurdhim në disa raste, qafë të shkurtër dhe të gjerë, flokë të vendosur poshtë në qafë, ënjtje të duarve dhe këmbëve, gjoks të gjerë dhe thithka të ndara gjerësisht, krahët pak të futur në anën e bërrylave, defekte të lindura të zemrës , skolioza, veshkat, problemet tiroide dhe kockat.
Sindroma Turner nuk konsiderohet paaftësi, pavarësisht nga vështirësitë që kalojnë vajzat. Në shumicën e rasteve, inteligjenca është zakonisht normale, edhe pse me vështirësi për të kuptuar abstrakt, por problemet e zhvillimit mund të pengojnë të mësuarit ose të kenë probleme të sjelljes. Ato janë vajza të prirura për vetëvlerësim të ulët, ankth dhe depresion.
Vajzat me Turner trajtohen me hormon të rritjes dhe rezultatet sugjerojnë që lartësia përfundimtare mund të rritet nga 5 në 10 cm. Vajzat adoleshente marrin trajtimi me estrogjen për të provokuar zhvillimin e karakteristikave sekondare seksuale. Më vonë këto estrogjene vazhdojnë të administrohen për të parandaluar osteoporozën.