Ndër patologjitë neonatale që alarmojnë shumica e çifteve në pritje të një fëmije, ka një që edhe pse ka një emër “të çuditshëm”, është shumë më e zakonshme nga sa mund të duket. Kjo është sindroma Klinefelter (KS), e cila prek vetëm meshkujt dhe ka një prevalencë të vlerësuar, por asnjëherë të konfirmuar plotësisht, prej 1 të prekur në 500 lindje.
Është një nga format më të zakonshme të aneuploidiose anomali në numrin e kromozomet: Meshkujt zakonisht kanë 46, që përfshin një palë kromozome seksuale, X dhe Y; Njerëzit me këtë sindrom kanë të paktën një kromozom seksual më shumë se grupi normal XY dhe një numër total të 47 o më shumë kromozome.
Edhe pse statistikisht jo aq e rrallë, KS është ende e i nëndiagnostikuar y i keqkuptuar. Nuk është rastësi që në të kaluarën, diagnoza bëhej ekskluzivisht në moshën madhore, “kur gjendja njihej për shkak të problemeve që i atribuohen infertilitetit në çift.
Çfarë është Sindroma Klinefelter?
Siç kemi komentuar, sindromi nga Klinefelter është një sëmundje kromozomale e karakterizuar nga prania e një kromozomi X shtesë tek meshkujt. Është për shkak të një gabimi të rastësishëm gjatë mejozës: çifti i kromozomeve XX nga babai ose XY i nënës nuk ndahet dhe embrioni merr kështu dy kromozome X përveç kromozomit Y.
Sindroma Klinefelter shfaqet me pubertet i vonuar ose jo i plotë, pak flokë, gjoks shumë të zhvilluar dhe infertilitet. Njerëzit e prekur kanë gjithashtu më shumë gjasa të përjetojnë kushte të tilla si depresioni, ankthi, problemet e të mësuarit dhe gjuhës.
Diagnoza bëhet përmes një ekzaminimi fizik, analizave të gjakut për të vlerësuar nivelet e disa hormoneve dhe një testi kariotipi, i cili është i dobishëm për të theksuar kromozomin X shtesë.
Sindroma Klinefelter, e përshkruar për herë të parë në vitin 1942 nga profesori Henry Klinefelter, është shkaku më i zakonshëm i hipogonadizmit , një gjendje klinike e karakterizuar nga prodhimi i ulët i testosteronit (hormon mashkullor) dhe vëllimi i zvogëluar i testikujve. Incidenca e tij është rreth 1:500-1000 lindje të gjalla dhe së fundmi është hequr nga grupi i sëmundjeve të rralla dhe konsiderohet si një semundje kronike.
Shkaqet që mund të japin sindromën Klinefelter
ndryshim nuk rezulton nga sjellja e pahijshme e nënës ose e babait (edhe pse mosha e nënës mbi 35 duket se luan një rol) dhe nuk është e trashëgueshme; prandaj, ndryshe nga sëmundjet e tjera kromozomale, sindroma Klinefelter nuk shfaqet në familje dhe prindërit që kanë një fëmijë të sëmurë nuk kanë më shumë gjasa se çiftet e tjera të kenë një fëmijë tjetër me këtë gjendje.
Çfarë përfshin Sindroma Klinefelter?
Nëse sot është diagnoza antenatale gjë që e bën atë të dallueshëm, një prognozë e tillë e hershme megjithatë paraqet probleme të komunikimit dhe aceptación nga Prindërit, të cilëve është e nevojshme t'u shprehet qartë se çfarë probleme e fëmijëve të tyre: paaftësi të vogla motorike, gjuhësisë, i të mësuarit dhe probabiliteti i themeluar për të mos qenë në gjendje të riprodhohet. Vështirësi të mundshme, për të cilat çiftet mund të duan edhe të drejtojnë një ndërprerje të shtatzënisë, të motivuar mbi të gjitha nga mosnjohja e kësaj sindrome.
Megjithatë, është mirë të dihet se fëmijët do të jenë në gjendje të ndjekin me përfitim kurse shkollore, të praktikojnë sport, të mbajnë marrëdhënie të rregullta afektive dhe të kenë një aktivitet seksual me normalitet total, nënvizon. I grafikoj.
Shtylla farmakologjike e trajtimit është terapia me testosterone.
Kjo duhet të merret gjatë gjithë jetës për të kundërshtuar pamjen hormonale të ndryshuar nga grupi kromozomik. Në këtë kontekst, ka njëfarë problemi në marrjen e formulimeve të ndryshme të testosteronit të disponueshëm sot, si pllakëzat transdermale ose xhel dhe terapia me injeksion me preparate me veprim të gjatë, pasi shpërndarja është jashtëzakonisht e larmishme dhe jo e aksesueshme në të gjitha sistemet e shpërndarjes.
Trajtimi përfshin terapi zëvendësuese të testosteronit dhe, në disa raste, të folurit, sjelljes, fizioterapisë dhe mbështetjes kirurgjikale (për të hequr indin e tepërt të gjirit).
Prognoza është e mirë dhe jetëgjatësia është e barabartë me atë të popullatës së përgjithshme.