Dita e rrallë e sëmundjes: kur vuajtjet nuk dëgjohen

Fakti i ardhjes në botë me një sëmundje të rrallë shtohet, në shumë raste, braktisja sociale, mjekësore dhe institucionale. Të lindë me të lëkurë fluture, Sindroma Morquio ose Moebius, nënkupton para së gjithash nevojën për kujdes shëndetësor dhe farmakologjik që nuk mbulon gjithmonë të gjitha nevojat e fëmijës ose të rriturit.

Një faktor tjetër për tu marrë në konsideratë është ndikimi emocional që ai ka te prindërit, siç është të duhet të përballen me realitetin e një fëmije, i cili duhet të luftojë për jetën në një mënyrë më intensive, më të dhimbshme, ku çdo përpjekje duhet të jetë e shumëfishtë dhe ku familja , brenda natës duhet të jetë specialist i një sëmundjeje për të cilën fatkeqësisht, dhe pavarësisht se di se cili mund të jetë evolucioni i saj, nuk ka shërim. En Madres Hoy queremos invitarte a que reflexiones con nosotros sobre este problema: nevoja për t'u dhënë më shumë zë njerëzve, fëmijëve me sëmundje të rralla.

Sëmundje të rralla: të jesh një gjemb në një oqean me ujë

Ne e konsiderojmë sëmundjen e rrallë kur një fëmijë vjen në botë me një sëmundje, çrregullim ose sëmundje, të cilën vuajnë vetëm 1 në 2.000 njerëz. Ata janë, si të thuash, ferra të vegjël në oqeane të qetë uji. Ato bëhen realitete shumë të veçanta që i detyrojnë prindërit dhe mjekët e tyre të kërkojnë referenca, informacione dhe mbështetje për të qenë në gjendje të sigurojnë kujdesin më të mirë për atë fëmijë i cili, mbi të gjitha, meriton të ketë një cilësi të mirë të jetës.

Për t'u bërë pak më të vetëdijshëm për sëmundjet e rralla, është e nevojshme të merret parasysh ky informacion.

• Edhe pse në shikim të parë duket shumë unike të dëgjosh për sëmundje të tilla si Sindroma Ondine, duhet ta kemi parasysh këtë Vetëm në Evropë, më shumë se 30 milion njerëz vuajnë nga një lloj sëmundje e rrallë.
• Sipas Organizatës Botërore të Shëndetësisë (OBSH), rreth 500 milion njerëz në botë vuajnë nga një lloj sëmundje e rrallë dhe shumë të tjerë mund të vuajnë nga ajo pa e ditur atë.
• Sëmundja, dhimbja, izolimi, frika dhe pasiguria nuk duket vetëm fëmija. Familjet janë gjithashtu një zgjatim i këtyre pacientëve, me të cilin, ndikimi është shumë më i madh.
• Sëmundjet e rralla zakonisht nuk paraqesin një lloj të vetëm të simptomatologjisë, më e zakonshmja është se përfshin sëmundje të shumta, ndryshime dhe probleme, në mënyrë që nevojitet kujdes multidisiplinarr: mjekë, fizioterapistë, edukatorë, psikologë, logopedë, kardiologë ...

Sëmundje të rralla tek fëmijët

Nëse nga hapësira jonë duam të ndikojmë në problemet e sëmundjeve të rralla tek fëmijët, kjo është për shkak të cenueshmërisë së tyre më të madhe, dhe për shkak të Në shumë raste, nëse nuk marrin kujdes adekuat, mjekim dhe mbështetje sociale nga institucionet, një pjesë e këtyre fëmijëve nuk arrijnë moshën e rritur.

• Shumica e sëmundjeve të rralla janë sëmundjet dhe degjenerative. Jeta e fëmijëve po përkeqësohet, me dhimbje, izolim dhe vuajtje të larta emocionale për familjet ndërsa shohin se si fëmijët e tyre nuk mund të kenë cilësinë e jetës që kanë fëmijët e tjerë të moshës së tyre.
• Në shumë raste, këta fëmijë që vuajnë nga sëmundje të rralla përfundojnë me aftësi të kufizuara serioze ku e humbin plotësisht autonominë e tyre.
• Nuk ka trajtime efektive për këto sëmundje. Shumicën e kohës, ilaçet ekzistuese vetëm ngadalësojnë procesin, por kurrë nuk e kurojnë atë.
• Ka midis 6000 dhe 8000 sëmundje të rralla.
• Ka raste të fëmijëve që nuk mund të marrin as një diagnozë, sepse shkaqet e problemit të tyre janë plotësisht të panjohura.
• 75% e sëmundjeve të rralla prekin fëmijët.
• 30% e fëmijëve me sëmundje të rralla vdesin para moshës 5 vjeç.
• 80% e sëmundjeve të rralla kanë një origjinë gjenetike
• Pjesa tjetër e sëmundjeve të rralla janë rezultat i infeksioneve dhe alergjive që ndodhin në shumicën e rasteve, gjatë 5 viteve të para të jetës.

Sëmundjet më të zakonshme të rralla tek fëmijët

• Anemia Fanconi: diagnostikohet zakonisht midis 3 dhe 7 vjet dhe karakterizohet nga një anemi shumë serioze që bën që fëmija të ketë probleme serioze të pjekurisë: shtatshkurtër, peshë e vogël në lindje, keqformime, kokë e sy të vogël, humbje të dëgjimit ...
• Skleroza amiotrofike laterale: është një sëmundje degjenerative neuromuskulare që sjell vuajtje të mëdha dhe, për fat të keq, një rënie progresive me një vdekje pothuajse të pashmangshme. Ekziston paralizë, dhe neuronet motorike humbin funksionin dhe bëhen nekrotike.
• Sëmundja Huntington: një sëmundje tjetër me një përbërës të qartë gjenetik për të cilin nuk ka shërim pavarësisht viteve që është shfaqur. Ajo gjeneron probleme të lëvizjes, kufizime njohëse dhe psikiatrike dhe probleme motorike.
• Koliti ulçeroz dhe sëmundja e Crohn: Mund të mos duket "serioze" në shikim të parë, por është një nga kushtet më serioze, të dhimbshme dhe të zakonshme autoimune midis fëmijëve të diagnostikuar me sëmundje të rralla.
• Telangiectasia Ataxia: Isshtë një sëmundje shumë goditëse, sepse fëmijët përfundojnë duke parë pak më shumë se 8 ose 9 vjeç, njerëz të moshuar të vërtetë. Isshtë një sëmundje gjenetike neurokutane ku shfaqen probleme në lëkurë dhe në sistemin nervor qendror.
• Niemann-Pick: një sëmundje tjetër sa e trishtueshme aq edhe e dhimbshme. Shkakton një akumulim të depozitave yndyrore në tru, mëlçi ose shpretkë. Fëmija nuk zhvillohet siç duhet, ka kriza dhe nuk mund të flasë.
• Epidermoliza Bulloze: ne zakonisht e njohim atë si «lëkurë fluture». Isshtë një sëmundje e trashëgueshme ku fërkimi më i vogël me lëkurën gjeneron plagë dhe flluska. Lëkura është e çarë, shfaqen shenja dhe madje edhe ushqimi i thjeshtë gjeneron një dhimbje të lartë.

Sëmundje të rralla: ato të mëdha të harruara nga industritë farmaceutike

Siç na shpjegon "Federata Spanjolle e Sëmundjeve të Rralla" për simptomat specifike të secilit fëmijë, prindërit duhet të përballen me një mjedis që nuk është në dijeni të kësaj sëmundjeje, ku specialistët nuk i kanë të gjitha informacionet dhe kue ata janë të detyruar të duhet të jetojnë një udhëtim të pafund spitalesh, mjekësh dhe analiza që nuk është gjithmonë aq i kënaqshëm sa pritet.

Tani ... për çfarë i detyrohet e gjithë kjo? Pse nuk ka ilaçe efektive në dispozicion për të paktën "ngadalësuar progresin" siç është arritur, për shembull, me virusin AIDS?

• Nuk ka fonde. Sëmundjet e rralla nuk janë gjithmonë fitimprurëse për Big Pharma. 
• Nuk ka asnjë mbulesë ligjore për të inkurajuar kërkimin gjenetik.
• Kërkimet për sëmundjet e rralla nuk investohen shpesh

Çfarë mund të bëj nëse kam një fëmijë ose anëtar të familjes me një sëmundje të rrallë?

Gjëja më e rëndësishme kur marrim lajmin se fëmija ynë vuan nga një sëmundje e rrallë është të mentalizojmë veten me një qëllim: ofroni atij një cilësi të mirë të jetës, luftoni për të, e bëjnë realitetin e tij të dukshëm për të gjeneruar që herët a vonë, zhvillohet një ilaç që mund të ndihmojë djalin tonë ose krijesat e tjera nesër.

Mundohuni të "jetoni në të tashmen" me fëmijën tuaj duke e bërë atë të lumtur, duke e integruar atë në botë, në shoqëri, me fëmijë të tjerë dhe duke e bërë atë të marrë pjesë sa më shumë në jetë. Një buzëqeshje sot është një emocion pozitiv i fituar dhe kjo është diçka që ne duhet ta kultivojmë çdo ditë.

Diçka thelbësore është të ketë mbështetjen e institucioneve dhe organizatave me të cilën do të gjeni informacione dhe këshilla. Prandaj, mos hezitoni të merrni parasysh këto adresa të organizmave në çështjen e sëmundjeve të rralla.

• Jetimore është një portal referimi shumëgjuhësh për sëmundjet e rralla dhe ilaçet për 6.000 sëmundje. Ajo ofron një larmi të gjerë shërbimesh: orfa.net
• PubMed jep akses në revistat e shkencave biologjike dhe lidhje me shumë site me artikuj falas: ncbi.nlm.nih.gov
• JO, organizatë jofitimprurëse për sëmundjet e rralla, e përkushtuar për të ndihmuar njerëzit e prekur nga sëmundje të rralla: rarediseases.org
• InfoSearch e Sëmundjeve është një mjet kërkimi në internet dhe një bazë të dhënash të burimeve të sëmundjeve gjenetike: gjenetikë.org
• Referenca në shtëpi e gjenetikës ofron informacion për më shumë se 650 sëmundje gjenetike: ghr.nlm.nih.gov