Dita Botërore e Sëmundjeve të Rralla dhe fëmijëria: ndikimi, sfidat dhe mbështetja për familjet

Fakti i lindjes me një sëmundje të rrallë shpesh përkeqësohet nga një realitet i neglizhencës sociale, mjekësore dhe institucionale.. Të lindë me të lëkurë flutureTë kesh një sindromë të rrallë si Morquio ose Moebius do të thotë, para së gjithash, të kesh nevojë për një kujdes shëndetësor të vazhdueshëm dhe kujdes farmaceutikkujdes i specializuar dhe i koordinuar që nuk mbulon gjithmonë të gjitha nevojat e fëmijës ose të të rriturit.

Një faktor tjetër për tu marrë parasysh është ndikim emocional dhe social Çfarë do të thotë për prindërit të marrin një diagnozë (ose të jetojnë me mungesën e saj) dhe të përballen me realitetin e një fëmije që duhet të luftojë për jetën në një mënyrë më intensive dhe më të dhimbshme, ku çdo përpjekje duhet të jetë e shumëanshme? Familja, praktikisht brenda natës, bëhet... ekspert i detyruar në një sëmundje komplekse e cila, pavarësisht se e njeh pjesërisht evolucionin e saj të mundshëm, shpesh nuk ka kurë ose trajtim efektiv.

Në Nënat Sot ne duam t'ju ftojmë të reflektoni me ne mbi këtë problemNevoja për t'u dhënë më shumë zë, më shumë burime dhe më shumë mbështetje njerëzve dhe fëmijëve me sëmundje të rralla, veçanërisht në kuadër të Dita Botërore e Sëmundjeve të Rralla, një ditë kyçe për të nxjerrë në pah këtë realitet dhe për të kërkuar barazi në shëndetësi.

Dita Botërore e Sëmundjeve të Rralla: pse u zgjodh kjo datë

El Dita Botërore e Sëmundjeve të Rralla Festohet në ditën e fundit të shkurtit, një datë e mbushur me simbolikë. Shkurti është një muaj që ka veçorinë e të qenit më i shkurtër se të tjerët, dhe në vitet e brishta përfshin një ditë shtesë. Ky kusht "të ndryshme" dhe të rralla Kjo e bën atë një simbol të përsosur për të përfaqësuar rrallësinë e këtyre patologjive.

Për këtë arsye, përkujtimi zhvillohet më 28 për muajin shkurt dhe, në vitet e brishtë, 29 për muajin shkurtNjë ditë unike në kalendar. Qëllimi është të shoqërohet veçantia e datës me veçantinë e atyre që jetojnë me këto sëmundje, duke kujtuar se Ato nuk janë vetëm numra apo diagnozapor njerëz dhe familje me histori jete, ëndrra dhe nevoja konkrete.

Që kur kjo ditë filloi të festohej me iniciativën e Organizata Evropiane për Sëmundjet e Rralla (EURORDIS)Gjithnjë e më shumë vende, organizata shëndetësore, shoqata pacientësh dhe profesionistë janë bashkuar për të organizuar fushata, konferenca, ngjarje ndërgjegjësimi dhe aktivitete edukative. Qëllimi i tyre i përbashkët është të rrisë ndërgjegjësimin, të promovojë diagnostikimin e hershëm dhe të përmirësojë qasje në trajtim dhe mbështetje gjithëpërfshirëse.

Në shumë vende ato po promovohen gjithashtu fushatat e mediave socialeAktivitetet në shkolla, ndriçimi i ndërtesave me ngjyra përfaqësuese dhe leximi i manifesteve institucionale kontribuojnë në rritjen e ndërgjegjësimit për realitetin e sëmundjeve të rralla. zënë një vend në axhendën publike dhe politikeKjo është thelbësore për të gjeneruar ndryshime të vërteta në kërkim, financim dhe dizajnimin e shërbimeve.

Organizatat si Federata Spanjolle e Sëmundjeve të Rralla (FEDER)ALIBER (Aleanca Ibero-Amerikane për Sëmundjet e Rralla) dhe rrjetet ndërkombëtare të koordinuara nga EURORDIS po punojnë për të siguruar që kjo ditë të përkthehet në angazhime konkrete për barazi shëndetësorepërfshirje sociale dhe mbështetje për fëmijët me sëmundje të rralla. Fushatat zakonisht përqendrohen në barrierat diagnostikuese, vështirësia e aksesit në trajtime dhe ndikimi social i mijëra sëmundjeve të rralla të identifikuara në të gjithë botën.

Sëmundje të rralla: të jesh një gjemb në një oqean me ujë

Ne e konsiderojmë një sëmundje të rrallë kur një person jeton me një sëmundje, çrregullim ose patologji që prek një numër shumë të vogël të popullsisë.Në Evropë, një sëmundje shpesh konsiderohet e rrallë kur prek më pak se 1 në 2.000 njerëz, dhe në kontekste të tjera, konsiderohet e rrallë kur prek më pak se 5 në 10.000. Ato janë, si të thuash, gjemba të vegjël në oqeane në dukje të qeta.

Edhe pse secila sëmundje prek pak njerëz, së bashku ato përfaqësojnë një sfidë e madhe e shëndetit publikNë Spanjë vlerësohet se Miliona njerëz jetojnë me një sëmundje të rrallë.Është vlerësuar se ka më shumë se [numri i të zhdukurve] në shkallë globale. 300 millonesSipas burimeve të ndryshme të specializuara, kjo do të thotë që, megjithëse termi "i rrallë" mund të sugjerojë diçka të izoluar ose anekdotike, në të vërtetë po flasim për një grup i madh dhe i larmishëm.

Këto sëmundje bëhen realitete shumë të veçanta që i detyrojnë familjet dhe ekipin e kujdesit shëndetësor të kërkoni modele për t'u ndjekur, informacion dhe mbështetje të specializuar për të ofruar kujdesin më të mirë të mundshëm për atë fëmijë ose të rritur që, mbi të gjitha, meriton të gëzojë një cilësi të mirë jetese dhe të drejtat e tij në mënyrë të barabartë.

Për të rritur ndërgjegjësimin rreth sëmundjeve të rralla, është e dobishme të marrim në konsideratë disa fakte kyçe që na ndihmojnë matni ndikimin e saj të vërtetëshumë më e madhe nga sa besohet ndonjëherë.

Edhe pse në shikim të parë mund të duket e jashtëzakonshme të dëgjosh për sëmundje si Sindroma e Ondine-s ose epidermolizë bulloza, në tërësi, Miliona njerëz jetojnë me një sëmundje të rrallë në botë
Sipas vlerësimeve ndërkombëtare, më shumë se 300 milion njerëz Ata mund të preken nga ndonjë sëmundje e rrallë në planet, dhe një pjesë e konsiderueshme e tyre mbeten... pa diagnozë ose me diagnoza të paplota.
Sëmundje, dhimbje, izolim, frikë dhe pasiguri Nuk është vetëm fëmija ose i rrituri i prekur që përjeton këto sfida. Familjet janë gjithashtu një zgjatim i këtyre pacientëve, gjë që amplifikon ndjeshëm ndikimin emocional, social dhe ekonomik.
Sëmundjet e rralla zakonisht nuk paraqiten me një simptomë të vetme ose sistem të prekur. Ato shoqërohen më shpesh nga... ndryshime dhe komplikime të shumtaPrandaj, një kujdes multidisiplinor të qëndrueshme me kalimin e kohës: mjekë të specialiteteve të ndryshme, fizioterapistë, edukatorë, psikologë, terapistë të të folurit, terapistë të punës, punonjës socialë…
Kompleksiteti diagnostikues, ndryshueshmëria e simptomave dhe mungesa e informacionit nënkuptojnë që shumë familje jetojnë gjatë. "Pelegrinazh shëndetësor" derisa të gjejnë një ekip referimi që e kupton pamjen klinike dhe mund t'i mbështesë ata.

Përveç dimensionit të ngushtë mjekësor, sëmundjet e rralla janë një një sfidë për shëndetin publik dhe sistemet e kujdesit shëndetësortradicionalisht të përqendruara në patologji shumë të përhapura. Në këtë kontekst, planifikim specifik shëndetësor, koordinimi midis niveleve të kujdesit dhe mbledhja e të dhëna epidemiologjike cilësoreRegjistrat e popullsisë janë thelbësorë për të parandaluar që këta pacientë të bëhen të padukshëm.

Institucionet dhe organizatat rajonale dhe shtetërore zhvillohen regjistrat e sëmundjeve të rralla Këto të dhëna na lejojnë të kuptojmë më mirë se sa njerëz janë të prekur, cilat janë nevojat e tyre dhe si të planifikojmë shërbimet e duhura. Ato janë mjete kyçe për hartoni politika për barazi shëndetësore dhe të sigurohet që kujdesi gjithëpërfshirës, i vazhdueshëm dhe i koordinuar të arrijë vërtet ata që kanë më shumë nevojë për të.

Sëmundje të rralla tek fëmijët

Nëse nga perspektiva jonë duam të përqendrohemi veçanërisht në problemet e sëmundjeve të rralla të fëmijërisë, kjo është për shkak të tyre. cenueshmëri më e madhe Dhe për shkak se, në shumë raste, nëse nuk marrin kujdesin e duhur, ilaçet e nevojshme dhe mbështetjen sociale nga institucionet, Disa nga këta fëmijë nuk arrijnë moshën madhore. ose e bën këtë me kufizime serioze.

Shumë sëmundje të rralla janë sëmundje kronike dhe degjenerativeJeta e këtyre fëmijëve mund të përkeqësohet në mënyrë progresive, e shoqëruar me dhimbje, shtrime të shpeshta në spital, izolim social dhe vuajtje jashtëzakonisht të larta emocionale për familjet që shohin se si fëmijët e tyre nuk mund të kenë të njëjtën cilësi jetese si fëmijët e tjerë të moshës së tyre.
Në një numër të madh rastesh, këta fëmijë përfundojnë duke zhvilluar aftësi të kufizuara të rënda. që ndikojnë në autonominë e tyre motorike, njohëse ose shqisore, gjë që nënkupton një nevojë të konsiderueshme për mbështetje për aktivitetet themelore të përditshme të jetesës.
Në shumë sëmundje të rralla, Nuk ka trajtime shërueseTerapitë në dispozicion janë kryesisht paliative ose shërbejnë për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes, për të zvogëluar ndërlikimet ose për të lehtësuar dhimbjen.
Vlerësohet se ka midis 6.000 dhe 8.000 sëmundjeve të rralla të përshkruara, megjithëse të dhënat ndryshojnë sipas burimeve dhe klasifikimit të përdorur, dhe sindroma të reja përshkruhen çdo vit.
Ka fëmijë që as nuk marrin një diagnozë konkrete, pasi në disa raste shkaqet gjenetike ose mjedisore të problemit të tyre janë plotësisht të panjohura, ose kombinimi i simptomave nuk korrespondon ende me asnjë entitet të përshkruar.
Rreth 75% e sëmundjeve të rralla prekin fëmijët gjatë fëmijërisë ose adoleshencës, gjë që e bën këtë grupmoshë një nga më të prekurat.
Një përqindje e konsiderueshme e fëmijëve me sëmundje të rralla vdesin në vitet e para të jetës, veçanërisht në patologjitë me fillim shumë të hershëm, gjë që nënvizon rëndësinë e zbulimi i hershëm, kërkimi dhe qasja në kujdesin paliativ pediatrik kur ato janë të nevojshme.
Përafërsisht 80% e sëmundjeve të rralla kanë origjinë gjenetike.Domethënë, ato lidhen me ndryshime në një ose më shumë gjene ose kromozome. Pjesa tjetër shoqërohet me faktorë mjedisorë, infeksione, alergji të rënda ose mekanizma të tjerë që ende nuk janë kuptuar mirë.
Shumë nga këto patologji shfaqen vetë. gjatë viteve të para të jetësKjo kërkon përgatitje të veçantë të ekipeve të Pediatrisë, Neonatologjisë dhe Kujdesit Parësor për të njohur shenjat paralajmëruese dhe për të filluar procesin diagnostikues sa më shpejt të jetë e mundur.

Ndikimi në fëmijëri nuk është vetëm fizik ose mjekësor. Këta fëmijë mund të përballen me diskriminim në mjedisin shkollorvështirësi në përfshirjen në lojëra dhe aktivitete të kohës së lirë, dhe një ndjenjë e të qenit "ndryshe" që ndikon në vetëvlerësimin e tyre. Prandaj, sa vijon është thelbësore: mbështetje arsimore, rritja e ndërgjegjësimit midis bashkëmoshatarëve dhe mësuesve dhe bashkëpunimi midis familjes dhe shkollës për të përshtatur ritmet, materialet dhe aktivitetet.

Në këtë kontekst, barazia në shëndetësi dhe arsim bëhet një qëllim thelbësor. Sigurimi që fëmijët me sëmundje të rralla mund të zhvillojnë potencialin e tyre të plotë Pavarësisht situatës së tyre sociale, vendit ku jetojnë apo kompleksitetit të diagnozës së tyre, ky është një objektiv i përafruar me kornizat kryesore ndërkombëtare të të drejtave të fëmijëve dhe zhvillimit të qëndrueshëm njerëzor.

Sëmundjet më të zakonshme të rralla tek fëmijët

Brenda gamës së gjerë të sëmundjeve të rralla, ka disa që diagnostikohen relativisht më shpesh. në moshën pediatrike dhe të cilat kërkojnë monitorim të afërt nga ekipe të specializuara. Shumë prej tyre janë serioze, kronike dhe shkaktojnë një shkallë të lartë paaftësie, duke bërë të nevojshme një qasje multidisiplinare që përfshin edhe mjedisin familjar dhe shkollor.

Anemia e FanconitZakonisht diagnostikohet midis moshës 3 dhe 7 vjeç dhe karakterizohet nga një. anemi shumë e rëndë Kjo gjendje shkakton probleme të rëndësishme zhvillimore, duke përfshirë shtat të shkurtër, peshë të ulët në lindje, keqformime të gjymtyrëve, kokë dhe sy të vegjël, si dhe humbje të dëgjimit, ndër të tjera. Kërkon monitorim të afërt të funksionit të palcës së kockave dhe, në disa raste, transplantim. Qasja duhet të jetë e integruar. hematologji, gjenetikë, mbështetje psikologjike dhe udhëzime për familjen mbi rreziqet dhe opsionet riprodhuese.
Skleroza Laterale Amiotrofike (ALS) me fillim në fëmijëriEdhe pse ALS njihet më shpesh tek të rriturit, ekzistojnë forma pediatrike. Është një sëmundje neurodegjenerative neuromuskulare që sjell vuajtje të mëdha dhe rënie progresive, me paralizë dhe humbje të funksionit të neuroneve motorike. Në fëmijëri, shoqërohet me nevoja komplekse për mbështetje respiratore, ushqyese dhe motorikePrandaj, ekipet e rehabilitimit pediatrik dhe kujdesit paliativ janë thelbësore.
Sëmundja e HuntingtonitËshtë një patologji me një komponent të qartë gjenetik për të cilën, pavarësisht përparimeve, nuk ka kurëShkakton çrregullime të lëvizjes, kufizime njohëse, simptoma psikiatrike dhe probleme motorike që mund të shfaqen në adoleshencë (sëmundja juvenile e Huntingtonit). Kërkon një mbikëqyrje neuropsikologjike kontakt të ngushtë, fizioterapi, mbështetje të adaptuar shkollore dhe mbështetje emocionale për të gjithë familjen.
Koliti ulceroz dhe sëmundja e Crohn-itEdhe pse në shikim të parë mund të mos duken "aq seriozë", ato janë ndër Sëmundjet autoimune më të dhimbshme dhe dobësuese të zorrëveKëto gjendje janë pjesë e grupit të sëmundjeve të rralla të fëmijërisë. Ato mund të përfshijnë humbje peshe, prapambetje në rritje, dhimbje kronike të barkut dhe nevojën për ilaçe imunosupresuese. Ndikimi në jetën e përditshme është shumë i lartë, prandaj kërkohet një Monitorimi ushqyes dhe psikologjik specifike, si dhe koordinim me shkollën.
ataksi telangjiektaziËshtë një sëmundje gjenetike neurokutane në të cilën një kombinim i probleme me lëkurën dhe sistemin nervor qendrorKëta fëmijë mund të shfaqin paqëndrueshmëri në ecje, probleme me koordinimin, mungesë imuniteti dhe një pamje të plakjes së parakohshme në mosha shumë të reja. Plani i trajtimit përfshin rehabilitim intensivmbikëqyrjen e infeksioneve dhe mbështetjen emocionale përballë humbjes progresive të autonomisë.
Sëmundja Niemann-PickNjë sëmundje e magazinimit lizosomal që është po aq e trishtueshme sa edhe e dhimbshme. Karakterizohet nga një akumulimi i depozitave të yndyrës në organe të ndryshme si truri, mëlçia ose shpretka. Fëmija nuk zhvillohet me ritmin e pritur, mund të vuajë nga kriza, vështirësi në ushqyerje dhe probleme komunikimi. Kujdesi përqendrohet në përmirësojnë rehatinë, ushqimin e sigurt dhe komunikimin alternativpërveç shfrytëzimit të çdo opsioni terapeutik në dispozicion.
Epidermoliza Bulloze: i njohur zakonisht si "Lëkura e fluturës"Është një sëmundje trashëgimore në të cilën prekja më e vogël mund të shkaktojë plagë dhe flluska. Lëkura çahet lehtë, shfaqen shenja dhe në disa forma, edhe ngrënia mund të jetë jashtëzakonisht e dhimbshme sepse prek edhe mukozën e brendshme. Familjet kanë nevojë Trajnim specifik në kujdesin e plagëve, mbrojtjen e lëkurës dhe menaxhimin e dhimbjessi dhe mbështetje emocionale për vështirësitë e jetës së përditshme.

Këto janë vetëm disa shembuj nga një grup shumë i gjerë patologjish që, në shumë raste, ndajnë një karakteristikë të përbashkët: Ata kanë nevojë për një qasje gjithëpërfshirëse që kombinon mjekësinë, rehabilitimin, mbështetjen psikologjike, burimet edukative dhe mbështetjen sociale.Çdo diagnozë hap derën për një sfidë të ndryshme për fëmijën, familjen e tij dhe profesionistët, por në të gjitha këto, sa vijon është themelore: koordinim midis qendrave të specializuara dhe shërbimeve lokale për të parandaluar që familja të ndihet e vetmuar përballë kompleksitetit të udhëtimit.

Ndikimi emocional, social dhe arsimor i sëmundjeve të rralla

Të jetosh me një sëmundje të rrallë shkon shumë përtej menaxhimit të simptomave fizike. Ajo përfshin përballjen me një proces kompleks emocionalKy është një udhëtim i vështirë si për personin e prekur ashtu edhe për familjen e tij. Shpesh fillon me dyshime klinike, përfshin teste të shumëfishta, vizita te specialistë të ndryshëm dhe nganjëherë vite pasigurie përpara se të arrihet një diagnozë përfundimtare, nëse një e tillë vendoset ndonjëherë.

Familjet mund të përjetojnë frikë, faj, zemërim, trishtimNjë ndjenjë padrejtësie dhe lodhjeje lind nga barra e kujdesit dhe mungesa e përgjigjeve të qarta. Në shumë raste, kujdesi shëndetësor perceptohet si i fragmentuar dhe prindërit mendojnë se duhet të bëhen menaxherët e rasteve për të koordinuar takimet, trajtimet dhe mbështetjen edukative.

Në një nivel social, shifrat tregojnë se një pjesë e konsiderueshme e atyre që jetojnë me sëmundje të rralla kanë vuajtur nga... diskriminim në fusha të tilla si marrëdhëniet shoqërore, shkolla, kujdesi shëndetësor ose aktivitetet e jetës së përditshmeKeqkuptimet, stereotipet ose frika nga "e panjohura" mund të çojnë në izolimin e këtyre familjeve nëse nuk bëhen përpjekje aktive për të adresuar nevojat e tyre. ndërgjegjësimi i komunitetit.

Mjedisi arsimor është një shtyllë thelbësore. Shumë fëmijë me sëmundje të rralla kanë nevojë përshtatje kurrikulare, mbështetje specifike ose orë fleksibileMësuesit dhe ekipet udhëzuese mund të jenë aleatë të shkëlqyer kur marrin informacion të mjaftueshëm rreth sëmundjes, kuptojnë implikimet e saj dhe punojnë krah për krah me familjen dhe profesionistët e kujdesit shëndetësor.

Përveç përshtatjeve akademike, është thelbësore të promovohet mjedise shkollore gjithëpërfshirëse ku studentët me sëmundje të rralla mund të marrin pjesë në aktivitete, lojëra dhe projekte sa më mirë që të jenë të aftë. Fushatat e Ditës Botërore të Sëmundjeve të Rralla shpesh ofrojnë materiale për qendrat arsimore, udhëzues mësimdhënieje dhe propozime aktivitetesh që ndihmojnë në shpjegimin e diversitetit të shëndetit tek fëmijët e vegjël.

Sëmundje të rralla: ato të mëdha të harruara nga industritë farmaceutike

Siç shpjegojnë organizata të shumta pacientësh, simptomat komplekse të çdo fëmije ose të rrituri përkeqësohen nga një mjedis shëndetësor dhe social që shpesh... nuk është në dijeni të sëmundjesNuk ka gjithmonë specialistë me përvojë në dispozicion, ekipet mjekësore nuk kanë të gjithë informacionin e nevojshëm dhe, në shumë raste, familjet detyrohen të jetojnë në një situatë të vështirë. udhëtim i pafund spitalesh, mjekësh dhe testesh gjë që nuk është gjithmonë aq e kënaqshme ose përfundimtare sa do të donin ata.

Një nga pyetjet e mëdha që lind është: Pse ka kaq pak trajtime specifike për këto patologji? Pse, pavarësisht përparimeve shkencore, ka ende kaq shumë pacientë pa mundësi efektive trajtimi?

Mungesa e fondeve të mjaftueshmeSëmundjet e rralla prekin një numër të kufizuar njerëzish, gjë që i bën disa kompani të mëdha farmaceutike t'i konsiderojnë ato të pafitueshme nga një këndvështrim thjesht ekonomik. Zhvillimi i të ashtuquajturave ilaçe jetime (barnat e destinuara për të trajtuar sëmundje shumë të rralla) zakonisht kërkojnë stimuj specifikë dhe politika publike.
Barrierat ligjore dhe administrativeNë disa kontekste, mungesa e mbulimit të fuqishëm ligjor ose strategjive kombëtare të përcaktuara mirë pengon kërkime gjenetikeprovat klinike dhe autorizimin e shpejtë të trajtimeve të reja.
Investime të ulëta në kërkimEdhe pse bioteknologjia dhe mjekësia gjenomike po përparojnë me shpejtësi, ende ekziston një çekuilibri midis kërkimit njëra synon sëmundjet shumë të përhapura dhe tjetra synon sëmundjet e rralla. Kjo vonon zhvillimin e terapi të personalizuara dhe precize për mijëra pacientë.
Kosto e lartë e trajtimeveBarnat jetime shpesh kanë çmime shumë të larta për shkak të kompleksitetit të zhvillimit të tyre. Kjo mund të çojë në probleme me akses të barabartëveçanërisht kur ato nuk përfshihen në portofolin e shërbimeve publike ose kur financimi i tyre varet nga vendime administrative komplekse dhe të zgjatura.

Megjithatë, është bërë përparim i konsiderueshëm vitet e fundit: janë krijuar të reja Qendrat dhe Njësitë e Referencës Për sëmundjet e rralla, pjesëmarrja është rritur në Rrjetet kërkimore evropiane dhe ndërkombëtare dhe mjete të tilla si të dhënat specifike të popullsisë për të kuptuar më mirë incidencën dhe prevalencën e këtyre patologjive.

Promovimi i specialiteteve të reja të kujdesit shëndetësor, siç janë gjenetikë klinikedhe njohjen e stafi kërkimor Brenda sistemeve të kujdesit shëndetësor, këto janë hapa kyç në afrimin e kërkimit me praktikën klinike. Falë kësaj, po bëhet gjithnjë e më e mundur të identifikohen mutacione specifikepër të kuptuar më mirë historinë natyrore të shumë sëmundjeve dhe, në raste të caktuara, për të ripërdorur ilaçet ekzistuese për të trajtuar sëmundje shumë të rralla.

Parandalimi, i kuptuar në një kuptim të gjerë, luan gjithashtu një rol kyç. Sipas përkufizimit të OBSH-së, Parandalimi nuk ka të bëjë vetëm me parandalimin e fillimit të sëmundjes, nese jo për të ndaluar përparimin e saj dhe për të zbutur pasojat e saj pasi të jetë vendosurNë fushën e sëmundjeve të rralla, kjo përfshin veprimin në tre nivele: lehtësimin diagnoza e hershmepër të ngadalësuar sa më shumë që të jetë e mundur përparimin e sëmundjes dhe për të zvogëluar. ndikim fizik, psikologjik dhe social.

Strategjitë e parandalimit dhe barazisë lidhen me korniza globale, të tilla si Qëllimet e Zhvillimit të Qëndrueshëmtë cilat promovojnë sisteme shëndetësore të afta për të ofruar kujdes gjithëpërfshirës, të vazhdueshëm dhe të koordinuar për të gjithë njerëzit, përfshirë ata me sëmundje të rralla. Në këtë qasje, sëmundjet e rralla pushojnë së qeni një çështje anësore dhe bëhen një tregues i drejtësia sociale dhe cilësia e sistemeve të kujdesit shëndetësor.

Roli i profesionistëve të kujdesit shëndetësor dhe shoqatave të pacientëve

Profesionistët e kujdesit shëndetësor, dhe veçanërisht ata që punojnë në Pediatri dhe Neonatologji, janë shpesh të parët që zbulojnë shenja paralajmëruese të lidhura me një sëmundje të mundshme të rrallë. Shpesh, familjet lirohen nga spitali pa një diagnozë të qartë, por tashmë me dyshimin se diçka nuk shkon. Në këtë kontekst, puna e infermierëve, mjekëve dhe specialistëve të tjerë është thelbësore.

Përveç adresimit të nevojave të menjëhershme mjekësore, këta profesionistë duhet të ofrojnë edukim shëndetësor për familjetduke i udhëzuar ata mbi kujdesin specifik që do të kërkojë fëmija i tyre përtej ambientit spitalor. Është gjithashtu thelbësore që kujdesi të bazohet në parimet etike të bamirësi, drejtësi dhe respekt për vlerat kulturore dhe personale të çdo familjeje.

Ekipet e kujdesit shëndetësor që ofrojnë përgjigjen më të mirë ndaj sëmundjeve të rralla janë ato që veprojnë në një mënyrë që multidisiplinore dhe e koordinuarIntegrimi i specialiteteve mjekësore, shërbimeve të rehabilitimit, shëndetit mendor, punës sociale dhe koordinimit me burimet arsimore dhe komunitare. Kjo qasje gjithëpërfshirëse zvogëlon rrezikun e testimit të dyfishtë dhe përmirëson vazhdimësia e kujdesit dhe shmang një pjesë të konsiderueshme të ngarkesës emocionale mbi familjet.

Në anën tjetër, shoqatat e pacientëve Ata luajnë një rol të pazëvendësueshëm. Përvoja e tyre jetësore, e akumuluar gjatë viteve të mbështetjes së njerëzve me sëmundje të rralla, i bën ata një burim njohuri praktike dhe emocionale shumë e vlefshme për familjet e reja. Këto subjekte zakonisht ofrojnë grupe mbështetëse, informacion të azhurnuar, këshilla ligjore dhe sociale dhe aktivitete ndërgjegjësimi në shkolla, qendra shëndetësore dhe hapësira komunitare.

Për profesionistët, bashkëpunimi me shoqatat e pacientëve lejon përmirësojnë cilësinë e kujdesitparashikimi i nevojave specifike dhe hartimi i rrugëve më efektive të referimit. Për familjet, lidhja me të tjerë që kanë përjetuar situata të ngjashme zvogëlon ndjenjat e izolimit dhe lehtëson aksesin në burime. forcon shpresën.

Çfarë mund të bëj nëse kam një fëmijë ose anëtar të familjes me një sëmundje të rrallë?

Gjëja më e rëndësishme kur marrim lajmin se fëmija, partneri ose anëtari i familjes sonë vuan nga një sëmundje e rrallë është të përpiqemi të... për të vendosur një qëllim të qartë në mendjet tonat’i ofrojë atij cilësinë më të mirë të mundshme të jetës, të luftojë për të drejtat e tij, ta shoqërojë atë ditë për ditë dhe ta bëjë realitetin e tij të dukshëm në mënyrë që të kontribuojë në zhvillimin e trajtimeve dhe burimeve më efektive për të dhe për njerëzit e tjerë, herët a vonë.

Mundohu të përqendrohesh në Jeto të tashmen Ta bëjmë djalin tonë të lumtur brenda mundësive të tij, ta integrojmë në shoqëri dhe ta lehtësojmë pjesëmarrjen e tij në aktivitete me fëmijë të tjerë është thelbësore. Çdo moment i përbashkët, çdo lojë e adaptuar, çdo përvojë pozitive ka rëndësi. Një buzëqeshje sot është një emocion i fituar me vështirësiDhe kjo është diçka që ia vlen ta kultivosh çdo ditë.

Gjithashtu është e rëndësishme të mos neglizhohet kujdesi për veten në familjeKujdestarët parësorë kanë nevojë për pushim, mundësinë për të shprehur emocionet e tyre dhe mundësinë për të kërkuar ndihmë kur është e nevojshme për të shmangur lodhjen fizike dhe emocionale. Kërkimi i mbështetjes psikologjike, pjesëmarrja në grupe prindërish ose përdorimi i shërbimeve të kujdesit të përkohshme mund të bëjë një ndryshim të rëndësishëm.

Diçka thelbësore është të ketë mbështetjen e institucioneve, shoqatave dhe organizatave burime të specializuara, ku do të gjeni informacion të verifikuar, këshilla ligjore dhe sociale, burime edukative dhe, mbi të gjitha, një rrjet njerëzish që e kuptojnë atë që po përjetoni.

Prandaj, mos hezitoni ta merrni në konsideratë këto adresa nga organizata të specializuara në sëmundje të rralla, të cilat mund t'ju ndihmojnë të thelloni kuptimin tuaj për secilën gjendje dhe të gjeni shërbime në zonën tuaj:

Jetimore Është një portal referimi shumëgjuhësh mbi sëmundjet dhe medikamentet e rralla për më shumë se 6.000 gjendje. Ofron një gamë të gjerë shërbimesh, duke përfshirë përshkrime klinike, burime specifike për vendin dhe lidhje me qendrat e ekspertëve. orfa.net
PubMed Ofron qasje në një bazë të dhënash të madhe me artikuj shkencorë mbi biomjekësinë dhe shkencat shëndetësore, me lidhje me përmbajtje shumë të aksesueshme lirisht, të dobishme për të thelluar kërkimet aktuale mbi një sëmundje specifike: ncbi.nlm.nih.gov
NORD Organizata Kombëtare për Çrregullimet e Rralla (NOAD) është një organizatë jofitimprurëse e dedikuar për të ndihmuar njerëzit e prekur nga sëmundjet e rralla, me informacion, mbështetje dhe promovim të kërkimit: rarediseases.org
InfoSearch e Sëmundjeve Është një mjet kërkimi online dhe një bazë të dhënash burimesh mbi sëmundjet gjenetike, që lidh familjet me informacion dhe shoqata: gjenetikë.org
Referenca në shtëpi e gjenetikës Ai ofron informacion të kuptueshëm rreth qindra sëmundjeve gjenetike, gjeneve të përfshira dhe testeve diagnostikuese, të hartuara për familjet dhe pacientët: ghr.nlm.nih.gov

Përveç këtyre burimeve, Dita Botërore e Sëmundjeve të Rralla dhe fushatat vjetore shoqëruese i vënë në dispozicion të publikut materiale edukative, video, dëshmi dhe udhëzues për qendrat edukativeBashkimi me këto fushata duke ndarë informacion, duke marrë pjesë në ngjarje komunitare ose duke mbështetur një organizatë mund të jetë një mënyrë e vlefshme për të transformuar përvojën tuaj personale në një përvojë kolektive. burim ndryshimi dhe solidariteti.

Realiteti i sëmundjeve të rralla na kujton se çdo diagnozë mbart një histori unike dhe se, pas çdo simptome, ka njerëz, familje dhe profesionistë që luftojnë çdo ditë. Për ta bërë të dukshëm, hetuar, shoqëruar dhe ndërtuar rrjete mbështetëse Këto janë hapa thelbësorë në mënyrë që askush të mos ndihet vetëm në këtë rrugë dhe që, pak nga pak, fjala "e çuditshme" të mos jetë më sinonim i harresës dhe të bëhet një thirrje për... përgjegjësi e përbashkët dhe barazi në fëmijëri.