Testi i thembrës, i njohur gjithashtu si shqyrtimi i të porsalindurve, është një teste të kryera në ditët e para të jetës së foshnjës për të zbuluar sëmundjet e lindura të mundshme të hershme. Ky test është rutinë në të gjithë Spanjën dhe në shumicën e vendeve të Bashkimit Evropian. Falë saj, janë diagnostikuar sëmundje që me trajtim të hershëm kanë pasur prognoza pozitive, duke përmirësuar kështu cilësinë e jetës si të foshnjës, ashtu edhe të prindërve.
Në analitikë, studiohen sëmundje të ndryshme metabolike. Ato ndodhin kur trupi nuk arrin të punojë mirë me rregullimin kimik; Kjo mund të çojë në keqfunksionim të organeve që preken. Ka disa çrregullime që mund të ndikojnë në zhvillimin normal të trurit të foshnjës. Le t'i shohim ato në më shumë detaje:
Çfarë sëmundjesh po kërkoni?
Megjithëse studimi i njërës apo tjetrës varet nga bashkësia autonome e secilës familje, si rregull i përgjithshëm, këto sëmundje janë ato që mund të shfaqen më shpesh në testin e thembrës. Mund të zbulohen deri në 19 sëmundje të ndryshme të lindura metabolike kështu që është me rëndësi jetike ta bëni atë për të gjitha foshnjat. Disa prej tyre janë:
- Fibroza cistike: është një sëmundje serioze dhe e rrallë që shkakton a funksionimi jonormal i gjëndrave ekzokrine. Organet më të prekura janë mushkëritë dhe pankreasi, kështu që një fëmijë pozitiv do të ketë probleme me sekretimin e mushkërive të tij dhe tretje të dobët nga pankreasi.
- Fenilketonuria: alterim që parandalon aminoacidin fenilalaninë të pranishëm në proteina me vlerë të lartë biologjike të shndërrohet në tirozinë. Mund të dëmtojë sistemin nervor qendror dhe trurin afatgjatë nëse nuk ndiqet trajtimi.
- Hipotiroidismo: shkaktuar nga një prodhim i ulët i hormoneve tiroide për shkak të një ndryshimi të gjëndrës tiroide. Është që lidhen me zhvillimin e ngadaltë intelektual të fëmijëve që nuk ishin diagnostikuar me këtë sëmundje gjatë lindjes.
- Anemia me qeliza drapër: kjo sëmundje karakterizohet nga formim i pasaktë morfologjik i qelizave të kuqe të gjakut. Duke qenë të deformuar, ato nuk e transportojnë oksigjenin në mënyrë të saktë në organe dhe mund të çojnë në një akumulim të dioksidit të karbonit në trup, diçka që është toksike.
- Acidemia glutare e tipit 1: vështirësi në prishjen e proteinave, kështu që do të ketë akumulim të substancave të dëmshme në trup.
Unë kam një pozitiv, çfarë të bëj?
Nëse foshnja juaj ka rezultuar pozitive për disa nga këto patologji, do të kontaktoheni me telefon sa më shpejt që të jetë e mundur për të kryer një test të dytë.. Dy testet e para përbëhen nga e njëjta gjë; mbledhja e gjakut në letër thithëse nga një prerje në thembra të foshnjës. Theshtë e këshillueshme që gjatë testit të ushqeni me gji foshnjën tuaj. Tetanalgesia po bëhet gjithnjë e më e përhapur në spitale kur testohen foshnjat. Kjo do të siguronte që të jeni të qetë dhe kështu të lehtësoni mbledhjen e mjaftueshme të mostrave të gjakut.
Nëse merrni një pozitiv të dytë, do të referoheni tek specialisti për teste specifike për atë sëmundje. Për shembull, vajza ime doli pozitive për fibrozë cistike. Pas rreth 20 ditësh, unë u thirra për një shfaqje të dytë. Pas disa ditësh të testit të dytë ata më thirrën dhe më referuan në spitalin e pulmonologjisë pasi që kishim një pozitiv të dytë. Në spital ata bënë testin e djersës, i cili është testi specifik për zbulimin e fibrozës cistike. Pas gati një muaji dyshimesh dhe frike, rezultati ishte dy pozitive të rreme.
Pra, nëse keni një ose dy pozitive, mos merrni asgjë të mirëqenë derisa të bëhen testet përfundimtare. Shtë një kohë shumë e vështirë për të marrë teste pozitive. Por falë këtij zbulimi të hershëm, ne sigurohemi që fëmijët tanë të marrin një trajtim që do t'i ndihmojë ata të kenë cilësi të jetës. Mjekësia po përparon pak nga pak, mbase jo aq shpejt sa do të dëshironim dhe ka gjithnjë e më shumë zgjidhje për të trajtuar këto sëmundje të lindura.