Ndër shumë çrregullime që një vajzë mund të vuajë është e ashtuquajtura Sindromi Rett, një sëmundje që u zbulua në vitin 1966 nga mjeku austriak Andreas Rett - pra emri i saj - dhe karakterizohet nga përkeqësimi në rritje i lidhur me një dështim në zhvillimin neurologjik.
Edhe pse mund të prekë meshkujt, Sindroma Rett ndodh pothuajse ekskluzivisht tek vajzat ose gratë e moshuara. Isshtë një çrregullim neurologjik që fillon që në fëmijëri Dhe bëhet më keq ndërsa vitet kalojnë. Ashpërsia e rastit mund të ndryshojë nga individi në individ, megjithëse ajo që ndajnë të gjithë është se fillimisht rritja dhe zhvillimi i vajzës ose djalit është normal derisa të fillojnë simptomat e para.
Rrënja e problemit
El Sindroma Rett shkaktohet nga mutacione të ndryshme, të cilat mund të shkojnë nga defekte në ndryshime, në Gjeni MECP2, një gjen i gjetur brenda kromozomit X. Sipas hulumtimit të kryer në 1999, ky gjen nga ana e tij kontrollon funksionet e të tjerëve dhe shoqërohet me sintezën e proteinës lidhëse të citozinës metil 2 ose MeCP2, një proteinë që ndikon në sistemin biokimik të trupit dhe kur nuk funksionon si duhet, ajo sinjalizon gjenet e tjera që të ndalojnë prodhimin e proteinave të tyre.
Duke ndryshuar këtë gjen fillestar, ai shkakton një ndryshim të përgjithshëm të sistemit dhe kështu gjenet e tjera aktivizohen në kohë kur nuk duhet, duke gjeneruar kështu proteina për të tjerët, të cilat rezultojnë në një ndryshim global të organizmit dhe pasojat e problemeve të zhvillimit neurologjik.
Deri më tani, pothuajse 80% e fëmijëve të diagnostikuar kanë mutacion në gjenin MECP2, megjithëse në pjesën tjetër të rasteve shfaqja e sindromës do të shoqërohej me mutacione në gjenet e tjera që nuk janë identifikuar ende ose pjesë të tjera të të njëjtit gjen.
Ndryshe nga çrregullimet e tjera të lidhura me gjenetikën, Sindroma Rett nuk është e trashëguar por ndodh nga një mutacion i rastësishëm. Vetëm 1% e rasteve të regjistruara deri më sot janë për shkak të transmetimit nga brezi në brez.
Karakteristikat dhe fazat e Sindromës Rett
Edhe pse thamë që në fillim fëmijët me sindromën Rett paraqet një zhvillim normal, vjen një kohë kur simptomat e para, të cilat mund të jenë fizike dhe mendore.
Më të shpeshtat në fazën fillestare janë:
- Hipotonia ose humbja e tonit të muskujve
- Pamundësia për të përdorur duart dhe fjalën vullnetarisht.
- Probleme me zvarritje ose ecje
- Humbja ose zvogëlimi i kontaktit me sy
- Lëvizjet detyruese të duarve (të tilla si fërkimi ose larja e duarve)
- Apraksia ose pamundësia për të kryer funksione motorike, duke ndryshuar kështu të gjitha lëvizjet e trupit.
- Sjelljet autike
Përveç simptomave të përmendura, simptoma të tjera të Sindromës Rett mund të jenë:
- Probleme me gjumin
- Ecja në topa të këmbëve tuaja ose me këmbët tuaja larg njëra-tjetrës
- Vështirësitë e përtypjes
- Gërryerja ose kërcëllimi i dhëmbëve
- konvulsione
- Rritja e penguar
- Aftësi të kufizuara njohëse të lidhura me të mësuarit
- Vështirësitë në frymëmarrje (apnea, aspirimi i ajrit, hiperventilimi).
El Sindroma Rett paraqet 4 faza specifike: ajo e Fillimi i parakohshëm, e cila fillon midis moshës 6 dhe 18 muaj dhe është e vështirë të dallohet pasi simptomat mund të jenë mjaft të padukshme dhe më pas faza II ose Faza e Shkatërrimit të Përshpejtuar, e cila ndodh nga 4 vit në XNUMX, një fazë në të cilën, veçanërisht, regjistrohet një evolucion i shpejtë ose gradual i simptomave motorike të dorës dhe të folurit. Faza tjetër është Faza e stabilizimit ose pseudo-stacionare (2 deri në 10 vjet) dhe mund të duhen vite për të hyrë përfundimisht në fazën IV, Faza e Përkeqësimit të Motorit të Vonë, e cila zgjat për vite ose dekada dhe paraqet lëvizshmëri të zvogëluar, ngurtësi të muskujve, spastikitet dhe distoni, ndër simptoma të tjera.
Diagnostifikimi dhe trajtimi
ndërsa nuk ka shërim për sindromën Rett, trajtimi ka të bëjë me adresimin e simptomave pasi ato ndodhin nga një qasje multidisiplinare. Ekziston një ilaç i krijuar për të kontrolluar simptomat, nga vështirësitë në frymëmarrje te vështirësitë motorike deri te krizat.
La terapi në punë, terapi fizike dhe hidroterapi ndihmoni pacientin për të rritur aftësinë për të qenë autonom ndërsa ndihmon në zgjatjen e lëvizjes. Përdorimi i nyjeve, nyjeve dhe elementëve të tjerë që i ndihmojnë ata të kontrollojnë lëvizjet dhe problemet është gjithashtu i zakonshëm.
Pavarësisht prognozës, megjithëse shumica e njerëzve me këtë sëmundje jetojnë deri në moshën e rritur jetëgjatësia është e panjohur sepse është një sindrom i rrallë.