Sot festohet 30 maji Dita Ndërkombëtare e Sindromës Prader Willi. Qëllimi i tij është të përkujtojë këtë ditë për të gjithë ata që vuajnë nga kjo sëmundje e rrallë dhe që është parashikuar në vitin 1956 nga mjekë të specializuar.
Kjo sëmundje është shkaktuar nga një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga problem që ndodh në kromozomin 15. Simptomat e tij shfaqen që kur fëmijët janë foshnje, me simptoma të tonit të dobët të muskujve dhe të qara të dobët. Ka shumë më shumë simptoma dhe madje edhe fëmijët më të vjetër se 2 vjeç fillojnë të paraqesin të tjera të nivelit të lartë.
Si zhvillohet Prader Willi tek bebet
Kjo sëmundje tashmë fillon të tregojë simptomat e saj të para tek fëmijët shumë të vegjël, praktikisht që nga lindja. Bebet kanë ton të dobët muskulor, do të vërehet në gjunjë dhe bërryla ku do të pushojnë sikur të mos kishin forcë. Kur përgjigjen ata kanë një kapaciteti i ngadalshëm i përgjigjes, sikur të ishte shumë i lodhur. Madje klithma e foshnjës është shumë e dobët.
Për shkak të tonit të muskujve të dobësuar, foshnjat kanë refleks i dobët i thithjes, kështu që një thithje e ngadaltë ose e dobësuar mund të shkaktojë mungesë të të ushqyerit dhe dështim në zhvillimin e tij. Karakteristikat e fytyrës janë shumë domethënëse: sytë janë në formë bajame, goja është anuar poshtë, buza e sipërme është shumë e hollë dhe tempujt janë ngushtuar në kokë. Të dy organet gjenitale të djemve dhe vajzave janë të pazhvilluara. Penisi dhe testikujt e djemve, dhe klitorisi dhe labia e vajzave janë më të vogla se normalja.
Foto e marrë nga Jukatani
Si zhvillohet Prader Willi tek fëmijët nga 2 deri në 3 vjeç
Megjithëse simptomat e tyre shfaqen kur janë foshnje, ato mund të zgjasin gjatë gjithë fëmijërisë suaj dhe përparimit gjatë gjithë jetës tuaj. Fëmijët nga mosha dy vjeç fillojnë të kenë një dëshirë të tepruar për marrjen e ushqimit, duke arritur një shtim i shpejtë i shpejtë i peshës.
Zhvillimi dhe rritja e tij janë të mangëta. Ata kanë një shtat të shkurtër, pak masë muskulore dhe yndyrë të lartë trupore. Të gjitha rrjedhin nga probleme endokrine ose mangësi hormonale, përfshirë hipotiroidizmin, ku trupi nuk i përgjigjet në mënyrë adekuate situatave të stresit ose infeksioneve.
Ata kanë probleme në të folur, meqenëse evolucioni i tij vonohet. I pranishëm probleme të sjelljes emocionale dhe pak e kontrolluar. Ata mund të kenë sjellje obsesive-kompulsive, hidhërime, nuk i pëlqejnë ndryshimet në rutinë dhe kanë tendencë të kenë çrregullime të shëndetit mendor.
Midis pamjes së tyre fizike shfaqen duar ose këmbë shumë të vogla skolioza ose lakimi anormal i shtyllës kurrizore, problemet kurrizore, problemet e shikimit, lëkura e zbehtë dhe organet seksuale të pazhvilluaras Edhe gratë mund të mos kenë kurrë menstruacione, dhe burrat mund të zhvillojnë pubertetin e vonuar, madje edhe jo-ekzistues.
Trajtimi për Sindromën Prader Willi
Zbulimi i kësaj sëmundje të rrallë bazohet në një provë molekulare, duke qenë e mundur një diagnozë e hershme në mënyrë që një ndjekje ose trajtim të mund të bëhet brenda asaj që mund të zbatohet. Sindroma Prader Willi nuk ka shërim dhe ju duhet të drejtoni një sërë modelesh në mënyrë që personi të bëjë një cilësi më të mirë të jetës. Ndër këshillat e tij është të veshësh një mbikëqyrje e vazhdueshme për të kontrolluar peshën dhe mbipesha. Furnizimi me kalcium dhe vitaminë D dhe administrimi i trajtimeve hormonale.
Do të jetë e nevojshme të krijoni një seri rutinash, rregullash, normat dhe kufijtë që do të duhet të kompensohen me shpërblime pozitive që nuk shoqërohen me ushqim. Sidoqoftë, mbështetja psikiatrike dhe psikologjike do të jetë gjithmonë e pranishme për ta probleme me vetë-rregullimin e sjelljes, stresi dhe vetëvlerësimi i ulët.
Njerëzit që vuajnë nga ajo dhe veçanërisht fëmijët ata duhet të ndjekin dhe mbështesin nga një i rritur, pasi mbrojtja dhe integriteti shoqëror i fëmijës me shoqërinë është i domosdoshëm. Ju mund të lexoni një nga artikujt tonë ku ne ofrojmë formën e promovojnë përfshirjen e fëmijëve të cilët vuajnë nga mbipesha e fëmijëve.