El Sindroma Pitt-Hopkins është një sëmundje ultra-e rrallë, mezi diagnostikohen 50 raste në botë. Në realitet, nuk dihet se sa njerëz preken prej tij, sepse kryerja e testeve diagnostike është shumë e kushtueshme, prandaj po flasim për një çrregullim që prek botën e parë, sepse këtu është e mundur të diagnostikohet. Shkaku dihet të jetë gjenetik, a mutacion de novo që prek gjenin TCF4.
Sindromi Pitt-Hopkins është një çrregullim neuro-zhvillimor. Karakterizohet nga prapambetje e zhvillimit dhe mendjes, e cila mund të variojë nga mesatare në të rëndë. Komplikime të tjera që lidhen me këtë sindromë janë problemet e frymëmarrjes, krizat e përsëritura, epilepsia.
A ka ndonjë diagnozë prenatale të sindromës Pitt-Hopkins?
Shfaqja e sindromës Pitt-Hopkins nuk vjen nga një ndryshim gjenetik i pranishëm në asnjërin nga dy prindërit. Kur zbulohet sindroma Hopkins tek fëmija të dy prindërit duhet të testohen, kryesisht për të zbuluar praninë e mozaikizëm. Shanset që ky mutacion të ndodhë përsëri në një shtatzëni tjetër janë shumë të ulëta. Mundësia e përsëritjes në të njëjtën familje është më pak se 1%.
Diagnostikimi para lindjes është i mundur, por zakonisht bëhet vetëm kur çifti tashmë ka pasur një fëmijë me këtë sindromë. Diagnoza para lindjes bëhet duke kryer një biopsia korionike ose a amniocenteza. Testi i parë mund të bëhet nga 11 javë i shtatzënisë dhe zakonisht jep rezultate më të shpejta. Amniocenteza zakonisht bëhet në javën e 16-të të shtatzënisë.
Që nga sot, testet e depistimit për ADN-ja e fetusit në gjakun e nënës nuk lejon një diagnozë në pacientët me fëmijë me sindromën e mëparshme Pitt-Hopkins.
Si janë fëmijët me sindromën Pitt-Hopkins?
Në përgjithësi këta fëmijë janë shumë i lumturAta empatizohen shumë mirë me njerëzit, megjithëse mund të shfaqin ndryshime spontane të humorit pa ndonjë arsye të dukshme. Ata zakonisht janë fëmijë të prekur. Ata janë të aftë të kuptojnë shumë më tepër sesa janë të aftë të shprehin. Dhe është se shumica e këtyre fëmijëve nuk mund të flasin, por ata përdorin gjuhën e shenjave ose komunikojnë përmes imazheve. Kanë vështirësitë në planifikim dhe koordinimin. Easyshtë e lehtë t'i shohësh ata "përplasen" me të dy krahët për të treguar zgjimin e tyre.
Në disa faqe që flasin për sindromën Pitt-Hopkins për të cilën flasin tipare dalluese të fytyrës siç janë vetullat e hollë, koka disi më e vogël, sytë e zhytur, hunda e shquar me një urë të ngritur hundore, një kurbë e theksuar e dyfishtë e buzës së sipërme, ajo që quhet hark i Kupidit, një gojë e gjerë me buzë të trasha dhe dhëmbë me hapësirë të gjerë. Veshët zakonisht janë të trashë dhe në formë kupe.
Sidoqoftë, ka djem dhe vajza të tjerë që nuk i kanë këto tipare qartë dalluese. Ndonjëherë ndryshimet e tij kalojnë pa u vërejtur gjatë muajve ose viteve të para të jetës. Karakteristikat e tjera jo-të fytyrës janë më të dukshme siç janë vonesa në ruajtjen e pozicionit ulur, kthimi, zvarritja, ecja ...
TRATAMIENTO
Trajtimi në këtë sindromë varet nga simptomat specifike që secili pacient i pranishëm. Terapia fizike, profesionale, fizike, neurologët, logopedët, shtratet dhe protezat janë shumë të dobishme. Kirurgjia gjithashtu mund të ndihmojë në trajtimin
Zakonisht ekziston hipotonia, domethënë, ton i ulët i muskujve, prandaj rëndësia e terapistëve fizikë për këta fëmijë. Një tjetër ndryshim i shpeshtë është epilepsia dhe çrregullime të frymëmarrjes. Për sa i përket statusit të krizës, fëmijët reagojnë mirë ndaj trajtimeve standarde. Çrregullimet e frymëmarrjes, të cilat zakonisht shfaqen midis moshës 5 dhe 10 vjeç, alternojnë periudhat fillestare të hiperventilimit të pasuara nga një periudhë apnee. Për lëndën e kapsllëk kronik, origjina e së cilës nuk është e qartë, rekomandohet një dietë e pasur me fibra dhe përdorimi i laksativëve.
Objektivi i kushtimit të 18 shtatorit sindromës Hopkins është që të publikohet kjo sëmundje dhe të përpiqet të përmirësojë cilësinë e jetës së pacientëve dhe familjeve të tyre.