Çfarë është Sindroma Patau ose Trisomia 13

Si është trisomia 13?

La trizomia 13, i njohur gjithashtu si sindromi Patau, është një gjendje e rëndë kongjenitale (pra e pranishme që nga lindja) e karakterizuar nga prania e tre kopjeve të kromozomit 13.

Kromozomi 13

El kromozomi 13 Është një lloj kromozomi autosomik dhe përfaqëson 3,5-4% të ADN-së totale, e pranishme në të gjitha qelizat e njeriut. Megjithëse studiuesit e kanë studiuar atë për një kohë të gjatë, ata ende nuk kanë qenë në gjendje të përcaktojnë numrin e saktë të gjeneve që përmban: proporcioni ndryshon midis 300 dhe 700 elemente gjenetike.

Tek njerëzit me trizomi 13, kromozomi shtesë 13 mund të jetë i plotë (pra plotësisht identik me dy normalët) ose i pjesshëm (që do të thotë se mungon një pjesë). Kur kompletohet, quhet Trisomia totale 13; kur është e pjesshme, flasim Trisomi e pjesshme 13.

Në shumicën e bartësve të sindromës Patau, të gjitha qelizat në trup kanë tre kopje të kromozomit 13; megjithatë, rrallë mund të ndodhë që trisomia të kufizohet në një numër të caktuar qelizash. Në rastin e dytë flasin edhe gjenetistët mozaicizmi gjenetik.

Si shfaqet sindroma Patau?

Zakonisht në kohën e konceptimit, veza (femër) dhe sperma (mashkull) përmbajnë 23 kromozome secili. Bashkimi i këtyre dy elementeve çon në formimin e vezës së fekonduar (embrioni i ardhshëm), i cili përmban gjithsej 46 kromozome. Një trizomi si sindroma Patau zakonisht lind sepse ose veza ose sperma ka një kromozom shtesë.

El veza e fekonduar dhe embrioni i ardhshëm do të ketë qeliza që përmbajnë 47 kromozome dhe jo 46.

Faktorët riesgo

La mosha e avancuar e nënës është një faktor rreziku i mundshëm për sindromën Patau. Kjo vlen edhe për format e tjera më të zakonshme të trisomisë, të tilla si sindroma Down dhe sindroma Edwards.

Simptomat dhe komplikimet

Kuadri simptomatik varet në një masë të madhe nga ashpërsia dhe ndryshimi kromozomik. Zakonisht një fëmijë i prekur ka anomali të ndryshme fizike të jashtme dhe të brendshme, të cilat përfshijnë:

• kokë e vogël (mikrocefalia).
• holoprosencefalia. Është ajo gjendje e veçantë patologjike në të cilën truri nuk ndahet në dy hemisfera, siç duhet të jetë normalisht. Kjo shkakton probleme neurologjike (prapambetje mendore) dhe defekte të fytyrës me ashpërsi të ndryshme.
• Espina bifida e hapur. Është forma më serioze e spina bifida, e cila prek edhe palcën kurrizore. Tek njerëzit me këtë gjendje, meningjet dhe palca kurrizore dalin (e njohur si hernie) nga streha e tyre vertebrale, duke formuar një qese të dalë në nivelin e shpinës. Edhe pse e mbrojtur nga një shtresë lëkure, kjo çantë është e ekspozuar ndaj agresioneve të jashtme dhe është vazhdimisht në rrezik nga infeksione serioze dhe në disa raste edhe fatale.
• Hundë e gjerë.
• Veshë me formë të ulët dhe të pazakontë; shurdhim dhe infeksione të përsëritura të veshit.
• Defekte të syrit të llojeve të ndryshme. Transportuesit e trizomisë 13 zakonisht kanë sy shumë të vegjël (mikroftalmia) dhe shumë afër njëri-tjetrit (hipotelorizmi). Në raste të rënda, ata kanë vetëm një sy (anofalmia) dhe/ose vuani koloboma okulare. Koloboma okulare është një keqformim i syrit që mund të prekë thjerrëzën, irisin, koroidin, retinën dhe/ose qepallën. Disa pacientë kanë mungesë të plotë të retinës. Natyrisht, në prani të një ose më shumë prej këtyre kushteve, aftësitë vizuale preken.
• Harelip dhe / ose qiellzën e çarë. Kushti i parë konsiston në një thyerje në buzën e sipërme, ndërsa kushti i dytë është një thyerje në qiellzë.
• Aplazia e lëkurës (ose aplazi lëkurës). Është termi mjekësor për mungesën e lëkurës në zona të caktuara të kokës. Ata që e mbartin atë janë të prirur ndaj infeksioneve dhe ulcerave të përsëritura. Përveç kësaj, lëkura ka një funksion mbrojtës ndaj mikroorganizmave (baktereve, viruseve, etj.).
• Polidaktilia (o hiperdaktili) Dhe kamptodaktili. Termi i parë i referohet të kesh më shumë se pesë gishta dhe/ose gishtërinj. Termi i dytë tregon një keqformim të të dy duarve, i karakterizuar nga përkulje të përhershme të nyjeve interfalangeale.
• Te meshkujt, kriptorkidizëm (testikul i pazbritur) dhe keqformime të skrotumit dhe organeve gjenitale (micropenis); tek femrat, uterus dycornuate e hipertrofia e klitorit.
• Vështirësi në frymëmarrje dhe defekte në zemër. Defektet dhe anomalitë e zemrës përfshijnë të ashtuquajturat defekte ndëratriale dhe interventrikulare, duktus arterioz të hapur, sëmundje valvulare të zemrës (veçanërisht që prekin valvulat e aortës dhe pulmonare) dhe dekstrokardinë (zemra e zhvendosur djathtas, dhe jo djathtas).
• Veshkat me kiste. Pamja e saj të kujton shumë veshkat e njerëzve me sëmundje të veshkave policistike.
• Anomalitë gastrointestinale.

Pas një muaji jetë

Nëse i porsalinduri mbush një muaj të jetës, ai do të zhvillojë më shumë sëmundje, duke përfshirë:

• Vështirësi për të ngrënë siç duhet.
• Kapsllëk.
• Refluksi gastroezofageal.
• Shkalla e ngadaltë e rritjes.
• Skolioza.
• Tendenca për nervozizëm.
• Ndjeshmëria ndaj dritës së diellit (fotofobi).
• Toni i reduktuar i muskujve
• Hipertensioni
• Sinusiti dhe infeksionet e traktit urinar, syve dhe veshëve.

diagnozë

Mjekët madje mund të diagnostikojnë sindromën Patau para se të lindë foshnja. Testet për identifikimin e sëmundjes në fazën prenatale janë: ekografia e fetusit, amniocenteza (mbledhja transabdominale e një sasie të vogël të lëngut amniotik, që bëhet në javën e 16 ose 18) dhe CVS (bëhet në javën e 10 ose 12). Zakonisht bëhet midis javës 16 dhe 18.

Nëse për arsye të ndryshme nuk është e mundur të kryhen kontrollet e sipërpërmendura, diagnoza e trizomisë 13 bëhet në lindje, nëpërmjet një ekzaminimi fizik të saktë dhe analizës kromozomale të mostrës së gjakut.

TRATAMIENTO

Sindroma Patau është një sëmundje e pashërueshmeMeqenëse nuk ka asnjë trajtim që mund të rivendosë përbërjen normale të kromozomeve, as gjatë jetës prenatale dhe as pas lindjes.

Megjithatë, nëse foshnja mbijeton, do të bëhet trajtim simptomatik. Ajo që preket do të trajtohet.

parashikim

Jetëgjatësia e një personi me sindromën Patau është shumë e kufizuar. Një studim anglo-sakson raporton se:

• • Shkalla mesatare e mbijetesës është 2,5 ditë.
  • Rreth 50% e foshnjave të prekura jetojnë pak më shumë se një javë.
  • 5-10% e subjekteve me trizomi 13 jetojnë pak më shumë se një vit.