Европски портал оф ретке болести и лекове сирочад дефинише Ангелма синдромн као „неурогенетски поремећај који карактерише озбиљан интелектуални дефицит и карактеристичне дисморфне црте лица“. Као што се очекивало, глобална преваленција је између 1/10.000 и 1/20.000.
Односно, мало је људи на свету са овим ретким поремећајем. У Шпанији од ње болује око 2000 људи, али има много оних који нису дијагностиковани, па има око 400 случајева.
Карактеристике Ангелмановог синдрома
Иако је то једна од оних ретких болести и са веома ниском стопом у популацији, нико није изузет од боловања од овог поремећаја. То је болест генетског порекла која узрокује кашњење у развоју такође повезано са проблемима говора и равнотеже. Ат Ангелманов синдром Појављује се и интелектуална ометеност, а повремено и напади.
То је неизлечива болест иако са добром прогнозом у погледу очекиваног животног века јер је скоро нормална. Људи са Ангелманов синдром Они не престају да имају срећне животе, иако уз сва ова ограничења често се смеју и смеју, иако морају да живе са бројним ограничењима и проблемима повезаним са болешћу.
Између Симптоми Ангелмановог синдрома појављују се следеће:
- Кашњење у развоју (не укључује пузање или брбљање између 6 и 12 месеци)
- Интелектуална неспособност
- Нема говора или минималан говор
- Потешкоће у ходању, кретању или добром балансирању
- Чест осмех и смех
- Весела и ентузијастична личност
- Проблеми са спавањем и спавањем
Већина људи са синдромом нема генетску историју, што би указивало да је то ретка и насумична болест.
Откријте Ангелманов синдром
Откријте Ангелманов синдром није лако. У почетку родитељи почињу да региструју нека кашњења у понашању својих беба, посебно у поређењу са искуствима са старијом браћом и сестрама или са другом децом. Застоји у развоју јављају се између 6 и 12 месеци старости и тада се родитељи обично консултују, можда зато што беба не пузи и не брбља. С друге стране, постоје деца која почињу да имају нападе око 2 или 3 године. Кашњење у сазревању је симптом који се највише може открити, нешто што се повећава како дете расте и не развија одређене способности типичне за свако доба.
Људи који пате од болести Поред манифестовања кашњења у сазревању, они представљају и друге карактеристике Ангелмановог поремећаја као што су:
- Укочени или нагли покрети
- Мала глава, са равним делом на потиљку
- Језична интерпозиција
- Светла коса, кожа и очи
- Неуобичајено понашање, као што је махање рукама и подигнуте руке приликом ходања
- Проблеми са спавањем
Узроци и компликације
Као што је познато, Ангелманов синдром Узрокује га генетска промена, која се налази на хромозому 15, односно у гену који производи протеин убиквитин лигазе Е3А (УБЕ3А). Иако у нормалним условима, фетус прима гене из једне копије гена мајке, а друге из очевих гена, у случају овог поремећаја изгледа да је активна само копија овог гена мајке, а такође и та копија мајке је одсутан или оштећен. У само неколико случајева, то су две копије очевог гена, као што су обично две копије гена мајке.
Због случајности поремећаја, није могуће спречити га, осим ако старије дете не болује од болести и због тога се пре поновног затрудњења користи генетичар.
Нажалост, људи са Ангелмановим синдромом могу имати неколико компликација као што су
- Потешкоће у храњењу
- Хиперактивност и кратак распон пажње. Хиперактивност се смањује са годинама.
- Поремећаји спавања. Деци је генерално потребно мање сати сна него већини људи, иако то постаје редовније са годинама. Нешто што се такође може помоћи лековима и различитим терапијама.
- Сколиоза
- Гојазност