Vad är kromosomavvikelser?

Du kanske har hört talas om någonsin kromosomavvikelser, särskilt om det finns ett specifikt fall i din nära miljö, kommer du att veta vad det handlar om med mer precision.

Men om du aldrig har känt ett fall av a person med kromosomavvikelser eller om du aldrig har informerat dig själv om det, då är det en bra idé att fortsätta läsa.

Kromosomavvikelser

Kromosomavvikelser är de som orsakas av en abnormitet i kromosomerna under fostrets graviditet. Om könscellerna (ägg eller spermier) innehåller ett fel i informationen, kommer mutationerna att finnas i alla kroppens celler som bildas från unionen av dessa könsceller. Mutationen är alltså ärftlig och överförs från generation till generation.

Dessa kromosomavvikelser är av två typer: De kan vara förändringar i antalet kromosomer eller strukturella förändringar i kromosomerna. I den förra är den mest kända och vanligaste sjukdomen trisomi av kromosom 21 eller Downs syndrom och andra sällsynta sådana som trisomi av kromosom 18 eller Edwards syndrom, trisomi av kromosom 13 eller Patau syndrom.

Och med avseende på den strukturella förändringen av kromosomen kan effekterna vara mycket varierande: från allvarliga och sällsynta sjukdomar till att inte utgöra något problem. Av de vanligaste sjukdomarna lyfter vi fram: bland annat Cat's Meow Syndrome, Prader-Willi Syndrome eller Angelman Syndrome. Därefter kommer vi att se hela detta ämne mycket mer detaljerat.

Vad är en kromosom?

Kromosomer är strukturer som innehåller människors gener. Gener är de individuella instruktionerna som berättar för vår kropp hur den ska utvecklas och de funktioner den ska följa. Kromosomer styr fysiska och medicinska egenskaper, de är de som dikterar hårfärgen, typen, blodtypen eller om en person är mer eller mindre benägen för sjukdom.

Många kromosomer har två segment som kallas armar som är separerade, den kortare armen kallas "p" och den längre kallas "q". Kroppen består av enskilda enheter som kallas celler, det finns många olika typer av celler (hud, lever, blod ...) och alla celler har en struktur som kallas kärnan, inom kärnan är där cellerna finns. Kromosomer.

Hur många kromosomer har vi?

Det typiska antalet kromosomer i en mänsklig cell är 46, och det finns 23 par med uppskattat totalt 20.000 25.000 eller 23 XNUMX gener. En uppsättning av XNUMX kromosomer ärvs från moderns ägg och den andra uppsättningen kromosomer ärvs från faderns spermier.

Av dessa 23 par kromosomer kallas de första 22 paren "autosomer" och det sista paret är "könskromosomerna." Sexkromosomer bestämmer kön i personen, kvinnor har två x kromosomer (XX) och män har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY). Mor och far bidrar till uppsättningen 22 autosomer och könskromosomen.

Kromosomavvikelser

Det finns många typer av kromosomavvikelser, men för närvarande kan de organiseras, som jag har nämnt ovan, i två grundläggande grupper: numeriska avvikelser och strukturella avvikelser.

Numeriska avvikelser

I numeriska avvikelser saknar en person en av kromosomerna i ett par, något som är känd som monosomi. När en person har mer än två kromosomer istället för ett par kallas tillståndet trisomi.

Som jag nämnde i början av den här artikeln, skulle ett exempel på en numerisk anomali vara Downs syndrom, som kännetecknas av mental retardation, inlärningsproblem, ett karakteristiskt ansiktsutseende, brist på muskeltonus i barndomen, det bredare språket av normal, etc. . En person med Downs syndrom har tre kopior av kromosom 21 istället för två, av detta skäl kallas detta tillstånd också som Trisomy 21.

Ett annat exempel på en monosomi där en person saknar en kromosom är Turners syndrom. I detta syndrom föds normalt en kvinna med en enda kön kromosom, ett X och är vanligtvis kortare än normalt så att hon inte kan få barn bland andra svårigheter.

Strukturella anomalier

I dessa anomalier kan strukturen hos en kromosom ändras på flera sätt, till exempel:

• Raderingar: en del av kromosomen saknas eller har tagits bort.
• Duplikationer: en del av kromosomen dupliceras så det finns extra genetiskt material.
• Översättningar: en del av en kromosom överförs till en annan kromosom, det finns två huvudtyper av translokation: ömsesidig och Robertsonisk translokation. I en ömsesidig translokation har segmenten av två olika kromosomer bytts ut. Och i Robertsonian-translokation ansluter en komplett kromosom till en annan vid separationen av kromosomens armar (centrometer).
• investeringar: en del av kromosomen lossnar eller fästs, något som får det genetiska materialet att vändas.
• Ringar: en del av en kromosom bryts av och bildar en cirkel eller ring, detta kan hända med förlust eller utan förlust av genetiskt material.

Varför uppstår kromosomavvikelser

De flesta kromosomavvikelser uppstår på grund av ett problem uppstår med ägget eller spermierna vid befruktningstillfället eller efter att ägget har befruktats. När problemet uppstår i ägget eller spermierna kommer abnormiteten att finnas i varje cell i kroppen. Men vissa avvikelser uppstår dock efter befruktningen så att vissa celler kan vara onormala och andra kanske inte.

Kromosomavvikelser kan ärvas från föräldrarna eller vara nya för individen. Det är därför när ett barn föds med en abnormitet, kromosomstudier utförs vanligtvis först på föräldrarna.

Kromosomavvikelser uppträder vanligtvis när det uppstår ett fel i celldelningen. Det finns två typer av celldelning, mitos (två celler är duplikat av den ursprungliga cellen) och meios (celler med hälften av antalet kromosomer, 23 istället för 46). Det kan också finnas andra faktorer som ökar risken för kromosomavvikelser, såsom moderns ålder.