Den europeiska portalen för sällsynta sjukdomar och särläkemedel definiera al Angelma syndromn som en "neurogenetisk störning som kännetecknas av allvarlig intellektuell brist och distinkta dysmorfa ansiktsdrag." Som väntat är den globala prevalensen mellan 1 / 10.000 1 och 20.000 / XNUMX XNUMX.
Det vill säga, det finns få människor i världen med denna sällsynta sjukdom. I Spanien lider cirka 2000 personer av det, men det är många som inte har fått diagnosen, så det finns cirka 400 fall.
Egenskaper för Angelmans syndrom
Även om det är en av de sällsynta sjukdomarna och med en mycket låg andel i befolkningen, är ingen befriad från att lida av denna sjukdom. Det är en sjukdom av genetiskt ursprung som orsakar en försening i utvecklingen också förknippad med tal- och balansproblem. På Angelmans syndrom Intellektuell funktionsnedsättning uppträder också och, ibland, uppkomsten av anfall.
Det är en obotlig sjukdom men med god prognos vad gäller förväntad livslängd eftersom den är nästan normal. Personer med Angelmans syndrom De slutar inte ha lyckliga liv, även om de med alla dessa begränsningar tenderar att le och skratta ofta, även om de också måste leva med de många begränsningar och problem som är förknippade med sjukdomen.
Bland de Angelmans syndrom symtom följande visas:
- Utvecklingsförseningar (inkluderar ingen krypning eller babblande mellan 6 och 12 månader)
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Inget tal eller minimalt med tal
- Svårigheter att gå, röra sig eller att balansera bra
- Frekvent leende och skratt
- Glad och entusiastisk personlighet
- Svårt att sova och att sova
De flesta med syndromet har ingen genetisk historia, vilket skulle tyda på att det är en sällsynt och slumpmässig sjukdom.
Upptäck Angelmans syndrom
Upptäck Angelmans syndrom är inte enkelt. I början börjar föräldrar att registrera vissa förseningar i sina barns beteenden, särskilt jämfört med upplevelser med äldre syskon eller med andra barn. Utvecklingsförseningar uppträder mellan 6 och 12 månaders ålder och det är då föräldrar brukar rådgöra, kanske för att barnet inte kryper eller babblar. Å andra sidan finns det barn som börjar få anfall runt 2 eller 3 års ålder. Mognadsförseningarna är det mest påvisbara symtomet, något som ökar när barnet växer och inte utvecklar vissa förmågor som är typiska för varje ålder.
Människor som lider av sjukdomen Förutom att manifestera mognadsförseningar uppvisar de andra egenskaper hos Angelman-störningen som:
- Stela eller ryckiga rörelser
- Litet huvud, med den platta delen på baksidan av huvudet
- Språklig interposition
- Ljusfärgat hår, hud och ögon
- Ovanligt beteende, som flaxande händer och höjda armar när du går
- Sovproblem
Orsaker och komplikationer
Som bekant är Angelmans syndrom Det orsakas av en genetisk förändring, lokaliserad på kromosom 15, det vill säga i genen som producerar proteinet ubiquitinligas E3A (UBE3A). Även om fostret under normala förhållanden tar emot gener från en kopia av moderns gener och en annan från faderns gener, verkar det i fallet med denna störning som att endast moderns kopia av denna gen är aktiv. och även att kopian av modern är frånvarande eller skadad. I endast ett fåtal fall rör det sig om två kopior av den paternala genen, eftersom de två kopiorna vanligtvis är av den moderliga genen.
På grund av störningens slumpmässighet är det inte möjligt att förhindra det, såvida inte ett äldre barn lider av sjukdomen och, av det, en genetiker anlitas innan man blir gravid igen.
Tyvärr kan personer med Angelmans syndrom ha flera komplikationer som t.ex
- Matningssvårigheter
- Hyperaktivitet och korta uppmärksamhetsintervall. Hyperaktiviteten minskar med åldern.
- Sömnstörningar. Barn behöver i allmänhet färre timmars sömn än de flesta, även om detta blir mer regelbundet med åldern. Något som även kan hjälpas med medicinering och olika terapier.
- skolios
- Fetma