El Kabukis syndrom är en sällsynt sjukdom som förmodligen har genetiska orsaker. Barn som lider av det har olika fysiska och mentala problem, varav några kommer vi att beskriva i den här artikeln.
Barn som drabbas av Kabukis syndrom de har inte en kortare livslängd än vad som anses normalt. De flesta medicinska problem som de har kan lösas med kirurgi. Ett av de allvarligaste och farligaste symptomen på denna sjukdom är förändringar i inälvorna. Det är också ganska vanligt att de har allvarliga hjärt- och hjärtproblem.
Vad är Kabuki syndrom?
El kabuki syndrom är en sällsynt sjukdom som orsakar de som lider av det en rad distinkta fysiologiska egenskaper. Detta syndrom tros ärvs från en dominerande gen eller från en recessiv gen kopplad till X-kromosomen, men orsaken är ännu inte så tydlig.
Den anses vara en sällsynt sjukdom. Det finns ingen tydlig diagnostisk metod som upptäcker denna sjukdom. Det faktum att det finns relativt få kända vuxna med detta syndrom det kan vara så att sjukdomen först nyligen har upptäckts. Det upptäcktes 1980 i Japan och 1990 i Europa och Amerika.
Å andra sidan kan vi tala om en serie typiska fysiska egenskaper, särskilt ansiktsbehandling och vissa intellektuella funktionshinder, såsom utvecklingsfördröjning. Det finns också fingerförändringar, förekomsten av muskuloskeletala förändringar och medfödd hjärtsjukdom.
symptom
Som vi har sagt har pojkar och tjejer med Kabukis syndrom det karakteristiska ansiktsdrag. Några av dem är:
- Förekomst av eversion av den laterala tredjedelen av det nedre ögonlocket, lateral öppning av långsträckta ögonlock den liknar orientalernas okulära fysiognomi.
- Bred näsbro och pekade inåt, stora, handtagsformade öron och tjocka, välvda ögonbryn.
Dessa pojkar och tjejer är vanligtvis närvarande hämmande och kortvuxen. De har skelettförändringar med närvaron av fingeravtrycksavvikelser, hypermobilitet och hypermobilitet eller förändringar i ryggraden. Muskelsvaghet är ganska vanligt och ibland behöver de en rullstol för att komma runt. I själva verket behöver dessa barn sjukgymnastik. Dessa tekniker är till stor hjälp för att förbättra dina motoriska färdigheter och stärka muskuloskeletala systemet.
Pojkar och flickor med Kabukis syndrom har också en mild till måttlig grad av intellektuell funktionsnedsättning, många av dem med autistiska egenskaper. Till detta måste läggas, i vissa fall, neurologiska problem som viss atrofi eller mikrocefali. Syn- och hörselproblem är vanliga, och ibland kramper, med betydande anfall av epilepsi. Men alla dessa problem behöver inte vara allvarliga, vissa är milda.
Kabuki syndrom behandling
Hur Kabukis syndrom är en medfödd sjukdom Av vilka det inte finns mycket kunskap ännu är behandlingen mycket komplicerad. Detta fokuserar på att förbättra patientens livskvalitet och att behandla symtom. Det finns inget botemedel känd.
För frågan om intellektuell funktionsnedsättning får pojkar och flickor med Kabukis syndrom en anpassad utbildning efter dina behov. De språkförseningar, det är vanligtvis fördröjning i tal, vilket förvärras av låg muskeltonus, ovanliga egenskaper, kan behandlas med hjälp av arbetsterapi.
Det kan vara nödvändigt att tillämpning av olika operationer, eftersom medfödda förändringar som kan orsaka risk för deras överlevnad är vanliga, såsom förändringar i hjärtat och hjärt-kärlsystemet, andningsorganen, mag-tarmkanalen och munnen.
Som psykologisk terapi kan det vara nödvändigt att behandla vissa psykiska störningar som dessa barn kan drabbas av, men framför allt att ge information och stöd till familjemedlemmar. Faktiskt i Spanien finns en sammanslutning av släktingar, som inrättades i syfte att vara en referenspunkt för dessa familjer. Förutom att vara ett spridningsverktyg för att samarbeta för att publicera och visualisera Kabukis syndrom.