Syndrom Treacher Collins är en sällsynt medfödd kraniofacial missbildning. Det är ett handikappande och obotligt syndrom som drabbar 2 av 100.000 XNUMX födda i Spanien. Som med andra sjukdomar handlar det om sin tid, och idag är dess internationella dag, om att ge synlighet och kunskap.
Namnet kommer från den engelska kirurgen och ögonläkaren Edward Treacher Collins, som beskrev dess egenskaper för mer än ett sekel sedan1900. Sedan 1949 beskrev A. Franceschetti och D. Klein samma egenskaper i sina egna observationer av sjukdomen och gav den namnet mandibulofacial dysostos.
Vad är Teacher Collins syndrom? Nästan allt du behöver veta
Orsaken till Taecher Collins syndrom är en genetisk mutation kromosom 5 (Treacle), som påverkar ansiktsutvecklingen. Det är en dominerande gen som påverkar både kvinnor och män. Novo-genmutationen kan inträffa under graviditet, för första gången, eller ärvas.
Pojkar och tjejer med detta syndrom föds utan kindben, med mikrotia, det vill säga utan ett eller båda öronen. Deras käke växer inte, de har en mycket smal svalget och ibland föds de också med en öppen gom. Ha olika ögonproblem, såsom torrhet och sår i hornhinnan, hörsel, dövhet, matsmältningsorgan och andningsorgan.
Spädbarn födda med denna missbildning de behöver många operationer från nyfödda. Familjer måste stå inför stora utgifter så att deras barn får en bättre livskvalitet. Dessutom täcks inte alla behandlingar av social trygghet. I Spanien bildades Association Treacher Collins Syndrome 2012. Målet är att tillhandahålla all nödvändig information till alla föräldrar till barn med detta syndrom, för att ge synlighet till detta sällsynt sjukdom och främja vetenskaplig forskning om det.
Tecken och symtom på Treacher Collins
Som i många sällsynta sjukdomar, symtomen på detta syndrom kan vara så milda, att en förälder kan ha mutationen, men inte vara medveten om dess symtom och överföra den nästan utan att veta det. Eller allvarligare symtom, med mycket tydligare symtom, som kallas hög penetrans.
Treacher Collins syndrom orsakar fysiska förändringar som vanligtvis är symmetriska. Bland dessa förändringar hittar vi följande:
Lutning nedåt i ögonens yttre hörn
- Hängande av de övre ögonlocken och slitsar i de nedre ögonlocken, med få eller inga ögonfransar i de senare
- Små kindben
- Liten underkäke och orsakar överbett. Färre tänder.
öppen eller sprucken gom (klyftgom) och klyftad överläpp (klyftläpp) - Små öron och ovanlig morfologi. Små eller obefintliga hörselöppningar.
När utseendet på det nyfödda ansiktet markerar det, kommer läkare att tänka på Treacher Collins syndrom och röntgenstrålar av barnets ansiktsben kommer att tillåta att utesluta eller bekräfta Treacher Collins syndrom. Det kommer att bli genetiska tester som möjliggör diagnosen.
Behandling
Nyfödda med Treacher Collins syndrom kan ha problem att andas eftersom deras luftvägar är smala. Vissa ställningar hjälper dig att andas lättare. Det finns spädbarn med utfodringsproblem och de behöver ett utfodringsrör som går från näsan till magen.
La hörsel bör utvärderas vid tidpunkten för födseln. Hörapparater fungerar bra för de flesta barn med Treacher Collins syndrom. Stöd för talterapi och oftalmologiska undersökningar är också nödvändiga eftersom de kan få problem med ögonrörelser och exponering av hornhinnor bör utvärderas.
Emellertid har ett barn eller ett litet barn med Treacher Collins syndrom andnings- eller utfodringsproblem, De flesta av operationerna rör ansiktsrekonstruktion. Detta görs under åren när barnet är äldre. Ansikts- och käkkirurgi förbättrar det fysiska utseendet och har en positiv effekt på barnets självkänsla och sociala interaktioner.