Європейський портал оф рідкісні захворювання та орфанні препарати визначає Синдром Ангелмаn як «нейрогенетичний розлад, що характеризується вираженим інтелектуальним дефіцитом і характерними дисморфічними рисами обличчя». Як і очікувалося, глобальна поширеність становить від 1/10.000 1 до 20.000/XNUMX XNUMX.
Тобто у світі небагато людей з цим рідкісним захворюванням. В Іспанії нею страждають близько 2000 людей, але є багато тих, у кого не виявлено діагнозу, тому близько 400 випадків.
Характеристика синдрому Ангельмана
Хоча це одне з тих рідкісних захворювань і з дуже низьким рівнем у популяції, ніхто не звільнений від страждань від цього захворювання. Це захворювання генетичного походження, яке викликає затримку розвитку, також пов’язану з проблемами мови та рівноваги. В Синдром Ангельмана Також з’являється інтелектуальна недостатність, а іноді – судоми.
Це невиліковне захворювання, хоча з хорошим прогнозом щодо тривалості життя, оскільки воно майже нормально. Люди з Синдром Ангельмана Вони не припиняють щасливого життя, хоча з усіма цими обмеженнями вони схильні часто посміхатися і сміються, хоча їм також доводиться жити з багатьма обмеженнями та проблемами, пов’язаними з хворобою.
Серед Симптоми синдрому Ангельмана з'являється наступне:
- Затримки розвитку (включаючи повзання або лепет від 6 до 12 місяців)
- Інтелектуальна інвалідність
- Відсутність мови або мінімальна мова
- Труднощі під час ходьби, пересування або рівноваги
- Часта посмішка і сміх
- Весела і ентузіазмальна особистість
- Проблеми зі сном і збереженням сну
Більшість людей із синдромом не мають генетичної історії, що вказує на те, що це рідкісне та випадкове захворювання.
Виявити синдром Ангельмана
Виявити синдром Ангельмана це не легко. Спочатку батьки починають реєструвати деякі затримки в поведінці своїх дітей, особливо якщо порівнювати зі старшими братами і сестрами або іншими дітьми. Затримки розвитку з’являються у віці від 6 до 12 місяців, і саме тоді батьки зазвичай консультуються, можливо, тому, що дитина не повзає і не лепече. З іншого боку, є діти, у яких судоми починаються приблизно у віці 2-3 років. Затримка дозрівання є найбільш помітним симптомом, який збільшується в міру зростання дитини і не розвиває певні здібності, характерні для кожного віку.
Люди, які страждають від хвороби На додаток до прояву затримки дозрівання, вони мають інші характеристики розладу Ангельмана, такі як:
- Жорсткі або різкі рухи
- Голова невелика, з плоскою частиною на потилиці
- Язикова інтерпозиція
- Світле волосся, шкіра та очі
- Незвичайна поведінка, наприклад, махання руками і підняття рук під час ходьби
- Проблеми зі сном
Причини і ускладнення
Як відомо, в Синдром Ангельмана Це викликано генетичною зміною, розташованою на 15 хромосомі, тобто в гені, який виробляє білок убіквітинлігази E3A (UBE3A). Хоча за звичайних умов плід отримує гени з однієї копії генів матері, а іншу – з генів батька, у разі цього розладу здається, що активна лише копія цього гена у матері, а також копія матері. відсутні або пошкоджені. Лише в кількох випадках це дві копії батьківського гена, оскільки зазвичай дві копії материнського гена.
Через випадковість розладу, запобігти йому неможливо, якщо тільки старша дитина не страждає на хворобу, і через це генетик не звертається до повторної вагітності.
На жаль, люди з синдромом Ангельмана можуть мати кілька ускладнень, таких як
- Труднощі з годуванням
- Гіперактивність і короткий проміжок уваги. З віком гіперактивність зменшується.
- Порушення сну. Дітям зазвичай потрібно менше годин сну, ніж більшості людей, хоча з віком це стає більш регулярним. Те, що також можна допомогти за допомогою ліків та різних методів лікування.
- сколіоз
- ожиріння