Çdo 13 nëntor, Dita Ndërkombëtare e sëmundjes Huntington. Kjo është një sëmundje e rrallë, një patologji fatale gjenetike që përparon ngadalë dhe gradualisht. Sëmundja Huntington mund të ndodhë tek fëmijët, ajo shfaqet në dekadën e parë. Nuk ka të dhëna të sakta për përhapjen e tyre, sepse ato janë raste shumë të rralla.
Kur sëmundja manifestohet në fëmijëri e bën ndryshe kur ndodh tek një i rritur, gjë që mund të çojë në diagnostikim të gabuar. Ne do të merremi me këtë dhe çështje të tjera sot në këtë artikull.
Sëmundja Huntington e fillimit të fëmijërisë
Si sëmundje e Fillimi i fëmijërisë së Huntington Sëmundja Huntington tek fëmijët është e njohur. Kjo patologji ka një përbërësi gjenetik shumë e rëndësishme, në një masë të tillë që në të gjithë botën ka vatra, në rajone të caktuara, me familje të plota të prekur nga sëmundja.
Megjithëse nuk ka të dhëna të sakta, vlerësohet se sëmundja Huntington e fillimit të hershëm, e cila përfshin të gjitha rastet në të cilat sëmundja shfaqet para moshës 20 vjeç, prek rreth 10% të pacientëve me këtë sëmundje, por nuk dihet se sa prej kësaj përqindje kishin simptoma para moshës dhjetë vjeç. Duket se ekziston një marrëdhënie e drejtpërdrejtë në të cilën transmetimi ndodh përmes vijës atërore.
Mjerisht jetëgjatësia e fëmijëve me Huntington zakonisht nuk i kalon 10 vjet pasi filluan simptomat e para. Dhe është që sot nuk ka shërim. Në Shtetet e Bashkuara, kohët e fundit kemi mësuar se FDA ka dhënë emërtimin e ilaçeve jetime për branaplan, i cili zvogëlon nivelet e proteinës huntigtin dhe hap një rrugë shprese për familjet.
Simptomat e Huntington tek fëmijët
Nëse sëmundja shfaqet në fëmijëri, ajo e bën atë me karakteristika të ndryshme se sa tek të rriturit. simptomat e para te fëmijët zakonisht janë:
- Ndryshimet njohëse. Vështirësitë e përvetësimit të aftësive dhe aftësive që konsiderohen momente historike për moshën e tyre. Mund të ketë dështim në shkollë ose humbje të aftësive të fituara më parë.
- Çrregullime të sjelljes. Më të zakonshmet janë agresiviteti, sjelljet sfiduese dhe hiperaktiviteti. Për shkak të këtyre simptomave, ndonjëherë, nëse nuk dihet historia familjare, mund të ketë një konfuzion në diagnozë dhe trajtohet si Çrregullim i Hiperaktivitetit të Deficitit të Vëmendjes (ADHD).
të tjerët simptoma më pak të zakonshme, por që gjithashtu mund të lindë herët:
- Konfiskime të ngjashme me ato që ndodhin tek njerëzit me epilepsi.
- Probleme me aftësitë motorike të imëta.
- Çrregullime të ecjes.
Ndërsa është një sëmundje progresive ndërsa sëmundja përparon ato do të shfaqen ato të tjera, për shembull:
- Ngurtësi
- Dobësia, mungesa e forcës në gjymtyrë
- Lëvizjet jonormale të pavullnetshme
- Vështirësia në shqiptimin e fjalëve
- Vështirësitë e gëlltitjes
Ekziston një lëvizje anormale që karakterizon sëmundjen e Huntington, njihet si Korea e Huntington është më pak e zakonshme që ajo të shfaqet si një simptomë në fillim të sëmundjes. Tek fëmijët shfaqet në faza të përparuara, në kundërshtim me atë që ndodh tek të rriturit.
Dyshimet e familjeve kur ka raste të Huntington
Në familjet me histori të sëmundjes Huntington, ekziston një pyetje nëse mutacioni mund të ndikojë në zhvillimin e pasardhësve të tyre në ndonjë mënyrë apo edhe të lindë si fëmijë. Shumica e rasteve të Huntington nuk shfaqen në fëmijëri, dhe në këtë rast familja do të shohë që fëmija ka një fëmijëri normale, i padallueshëm nga ai i fëmijëve të tjerë.
Sidoqoftë, është e mundur që shumë nga këta fëmijë kanë njohur ose janë rritur në shtëpitë e tyre me një anëtar që vuan nga sëmundja. Dhe kjo ka pasojat në një nivel emocional dhe jeta e përditshme tek fëmija.
Nga pikëpamja farmakologjike, ekzistojnë dy ilaçe të aprovuar për trajtimin e koreës, por ne tashmë kemi komentuar që korea nuk është simptoma kryesore tek fëmijët me sëmundjen Huntington. Përtej ilaçeve, i mituri do të duhet të kujdeset neuropsikologë, fizioterapistë, logopedë dhe profesionistë të tjerë që do t'ju ndihmojnë në menaxhimin simptomatik të sëmundjes dhe do të kontribuojnë në mirëqenien tuaj emocionale.