Nëse pyesim një çift se çfarë i shqetëson më shumë për shtatzëninë, përgjigjja është zakonisht "Se fëmija është mirë". Gjatë shtatzënisë ne do të kryejmë disa analiza për të kontrolluar që gjithçka po shkon mirë dhe fëmija ynë nuk ka ndonjë problem. Një nga mundësitë është të zbuloni nëse nuk jeni bartës i anomalitë kromozomikeAktualisht ka disa mënyra për të verifikuar që ky nuk është problemi i foshnjës sonë.
Normalisht me rezultatet e ultrazërit të parë kryhet marrja e gjakut, në të cilën përcaktohen vlerat e disa hormoneve dhe me të dhëna të tjera, të tilla si mosha e nënës, pesha dhe nëse është apo jo duhanpirëse, "Shfaqja e trefishtë", me të cilën ata do të na tregojnë rreziku statistikor që foshnja jonë është bartëse e një anomalie kromozomike si p.sh. Sindroma Daun ose sindroma Edwads. Ky është një test shumë i besueshëm, i saktë rreth 95%. Konsiderohet me rrezik të lartë nëse është më e madhe ose e barabartë me 1/250 për secilën prej dy anomalive kromozomale. Deri tani kur kjo ishte rreziku i ndërmjetëm ose ka pasur ndonjë rrethanë tjetër që krijoi dyshime për rezultatin, a provë invazive, si amniocenteza(kryeni një birë në barkun e nënës, duke hyrë në çantën që mbron foshnjën për të nxjerrë një mostër të lëngut amniotik dhe për ta analizuar atë) ose biopsia korionike(hyni në zonën e pasme të placentës për të nxjerrë një mostër të vogël për të njëjtin qëllim si amniceza), rritjen e rrezikut të qenit në gjendje të thyeni çantën ose të merrni një infeksion dhe humb shtatzanine
Që nga viti 1997, dihet që kur një grua është shtatzënë, gjaku i saj mundet zbuloj, përveç ADN-së së saj, ADN-së së fetusit, kështu që disa vjet më parë filloi të hetohet mundësia e zhvillimit të një testi për të zbuluar kariotipin e foshnjës pa bërë teste invazive dhe disa kohë më parë testi i ADN-së fetale në gjakun e nënës.
Farë përbëhet prej tij
Ai konsiston në kryerjen e një provë e gjakut nënës për të zbuluar ADN-në e fetusit. ADN pa qelizat foshnjore që qarkullon në gjaku i nënës. ADN-ja është përbërësi gjenetik, i cili përcakton jo vetëm trashëgiminë e foshnjës, por edhe nëse është bartës ose vuan nga ndonjë sëmundja kromozomale ose seksi, kryesisht prania e trisomive 21 (sindroma Daun), 18 (sindroma Edwards) dhe 13 (sindroma Patau) ose ndryshimet numerike të kromozomeve seksuale. Vlera parashikuese e testit është 99,9% për sindromën Daun, dhe pak më pak për sindromën Edwards dhe sindromën Patau. Kjo do të thotë që saktësia është dukshëm më e mirë se metodat e mëparshme. Vetëm nëse rezultatet janë pozitive ato duhet të konfirmohen me biopsi korionike ose amniocentezë. Ndryshe nga biopsia e Amniocentezës ose Corial, testi i ADN-së fetale nuk sjell asnjë rrezik për foshnjën (ose nënën), pasi merr vetëm një marrje gjaku nga krahu i nënës.
Kur ta bëjmë
Kur shfaqet trefish nuk kam një rezultat përfundimtar, prindërit të jetë transportues të disa sëmundjeve kromozomale, shfaqen të dhëna të çuditshme në ekografi ose kurdoherë prindërit e urojnë atë. Importantshtë e rëndësishme të jesh i mirëinformuar në rast të shtatzënive binjake ose në ato të arritura me dhurimin e vezëve, në këto raste humbet ndjeshmerine dhe para se ta bësh atë, është e përshtatshme të jesh i qartë për mundësitë që na ofron dhe ndjeshmërinë e tij në këto raste.
Testi mund të kryhet nga java 10 të shtatzënisë në mënyrë që rezultatet të jenë të besueshme.
Si bëhet dhe sa zgjat rezultati?
Ai përfshin një tërheqje të gjakut tek nëna. Mund të bëhet në në çdo kohë të ditës dhe nuk ka nevojë për përgatitje të Asnjë lloj.
Rezultatet marrin mes 8 dhe 10 ditë.
Po nëse rezultati është pozitiv?
Në rast të një rezultati pozitiv për një ndryshim të caktuar kromozomik, këshillohet që vërtetim me diagnozë prenatale invazive (amniocenteza ose biopsia korionike), që nga nuk konsiderohet një test përfundimtar diagnostikues. Edhe pse shkalla e rremë pozitive është shumë e ulët, është thelbësore që vërtetim me një nga këto teknika.
Ku mund ta bëj? A i mbulon kostot e testit Shërbimi Shëndetësor i Komunitetit tim Autonom?
Ka disa laboratorë që e bëjnë testin privatisht. Kostoja e tij është rreth 700 €. Nuk ka nevojë asnjë kërkesë Për ta bërë këtë, nëse çifti vendos që dëshiron të plotësojë testet e kryera në ndjekjen e shtatzënisë së tyre, megjithëse deri në atë moment nuk ka arsye për alarm, ata mund ta bëjnë këtë privatisht. Në Komunitetin e Madridit, protokolli i monitorimit për gratë shtatzëna në Spitalin Clínico San Carlos ka përfshirë testin falas të fetusit të ADN-së në gjakun e nënës në rastet kur depistimi i trefishtë ose ultrazërit kanë një rezultat të dyshimtë.