El Sindrome de Phelan-McDermid se presenta como una enfermedad “rara” y está asociado a una discapacidad intelectual o trastorno con autismo. Esta enfermedad afecta a entre 2.500 a 5.000 personas en España, sabiendo que la mayoría han sido diagnosticadas en hospitales por un grupo de especialistas.
El Sindrome de Chelan McDermind es una enfermedad casi desconocida y difícil de diagnosticar en sus primeras revisiones, sólo estos especialistas, mediante diversas pruebas y una sucesiva supervisión de médicos llegan a lograr este diagnóstico. La principal anomalía que se presenta es la alteración del cromosoma 22 y en cada niño se desarrolla de forma diferente.
¿Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid?
Esta enfermedad se caracteriza por una mutación del cromosoma 22q13 causada en la mayoría de los casos por la ausencia o alteración del gen SHANK3, con lo que se pierde material genético de los extremos del cromosoma 22.
La pérdida de este material genético se produce durante la división celular. En el momento que los cromosomas se tienen que estructurar y alinear algunos de ellos se rompen y desaparecen. La forma en que ocurre este proceso no tiene una base con una explicación sólida, tampoco es hereditario.
Principales características de Phelan-McDermid
Con la ausencia del gen SHANK3 la mayoría de los niños desarrollan hipotonía, un tono muscular bajo y después presentan un retraso en el área del neurodesarrollo, llegando a afectar a muchos de ellos en el lenguaje. Muchos de ellos presentan autismo.
Su desarrollo durante todas las etapas evoluciona con retraso y como hemos dicho se produce una ausencia del habla o un retraso en su ejecución. Su inteligencia también se desarrollará con retraso.
En sus rasgos físicos pueden ser característicos de esta enfermedad, algunos desarrollarán cambios y serán relativamente distintos, otros pueden llegar a ser desapercibidos:
- Durante el desarrollo de las partes de su cuerpo, mas del 75% presentan un crecimiento anormal o acelerado, un ejemplo son manos grandes y carnosas, uñas con un crecimiento distinto, puede que sean pequeñas y finas y con la edad se hagan gruesas creciendo sus bordes hacia dentro. Pestañas largas y cejas gruesas,
- En el 50% de los casos pueden presentar la forma de la cabeza alargada y estrecha, con orejas grandes y prominentes, con párpados hinchados y caídos, ojos hundidos, aplanamiento de la parte media facial, nariz bulbosa o puente nasal amplio, barbilla afilada, hoyuelo sacro.
- Tienen facilidad para el acaloramiento y algunos presentan una disminuida respuesta de sudoración en su cuerpo. En su momento de padecer dolor tienen un umbral un poco más bajo de lo normal.
- Las dificultades para comer y beber son comunes por causa de la hipotonía.
- El 15% presenta quistes aracnoides (bultos llenos de fluido que se desarrollan en la superficie del cerebro).
- Otros problemas menos frecuentes pero que son característicos son problemas de visión como estrabismo, otitis, linfedema (hinchazón de brazos y piernas), reflujo gastroesofágico, problemas renales, diarrea crónica o convulsiones.
Tratamiento para el Síndrome de Phelan-McDermid
Su diagnóstico se confirma alrededor de los tres años de edad y es una enfermedad que no tiene cura. Aún así existen diversas terapias y ayudas para poder sobrellevar día a día sus dificultades y pequeños problemas adversos.
Hay centros especializados donde puede asistir el niño para poder seguir un desarrollo evolutivo acorde a sus características. Dentro de este tipo de estimulación están los logopedas, personas con tratamiento de trastornos del lenguaje, la implantación de la lengua de los signos y el desarrollo de la comunicación a consecuencia del autismo.
La mayoría de estos tratamiento son a base de terapias, entre ellas se ocupará la especialidad en psiquiatría, la ocupacional, la equinoterapia, la sensorial y la fisioterapeuta.
Para el resto de características que puede desarrollar entre ellas físicas, requerirá un tratamiento médico para poder solventar en todo los posible esas dolencias.