¿Prueba del talón alterada? Todo lo que necesitas saber.

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La prueba del talón, también conocida como cribado neonatal, es una analítica que se hace los primeros días de vida del bebé para detectar de forma temprana posibles enfermedades congénitas. Esta prueba es rutinaria en toda España y en la mayoría de países de la Unión Europea. Gracias a ella, se han diagnosticado enfermedades que con un tratamiento temprano han tenido pronósticos positivos, mejorando así la calidad de vida tanto del bebé como de los padres.

En la analítica se estudian varias enfermedades metabólicas. Se producen cuando el cuerpo no consigue trabajar bien la regulación química; esto puede llevar a que haya órganos que no funcionen correctamente y que se vean afectados. Hay algunas alteraciones que pueden afectar al desarrollo normal del cerebro del bebé. Vamos a verlas más detalladamente:

¿Qué enfermedades se buscan?

Aunque el que se estudien unas u otras depende de la comunidad autónoma de cada familia, como normal general son estas enfermedades las que con más frecuencia pueden aparecer en la prueba del talón. Pueden detectarse hasta 19 enfermedades metabólicas congénitas distintas por lo que resulta de vital importancia hacérsela a todos los bebés. Algunas de ellas son:

  1. Fibrosis quística: es una enfermedad grave y rara que provoca un funcionamiento anormal de las glándulas exocrinas. Los órganos más afectados son los pulmones y el páncreas, por lo que un bebé positivo tendrá problemas con la secreción de sus pulmones y malas digestiones por el páncreas.
  2. Fenilcetonuria: alteración que impide que el aminoácido fenilalanina presente en las proteínas de alto valor biológico se transforme en tirosina. Puede perjudicar el sistema nervioso central y el cerebro a largo plazo si no se sigue un tratamiento.
  3. Hipotiroidismo: causado por una baja producción de hormonas tiroideas debido a una alteración de la glándula tiroides. Esta relacionado con el lento desarrollo intelectual de niños a los que no se les diagnostico esta enfermedad al nacer.
  4. Anemia de células falciformes: esta enfermedad se caracteriza por la formación morfológica incorrecta de glóbulos rojos. Al ser deformes, no transportan el oxigeno de forma correcta a los órganos y puede acarrear un acumulamiento de dióxido de carbono en el cuerpo, algo que resulta tóxico.
  5. Acidemia glutárica del tipo 1: dificultad en la descomposición de las proteínas, por lo que habrá acumulación de sustancias dañinas en el cuerpo.
  6. prueba del talón positiva

Tengo un positivo, ¿qué hago?

Si tu bebé ha dado positivo en algunas de estás patologías, se te comunicará vía telefónica lo antes posible para realizar una segunda prueba. Las dos primeras pruebas consisten en lo mismo; recogida de sangre en un papel absorbente proveniente de un corte en el talón del bebé. Es recomendable darle el pecho al bebé mientras le realicen la prueba. La “tetanalgesia” está siendo cada vez más extendida en los hospitales a la hora de realizar pruebas a bebés. Con esto nos aseguraríamos de que esté tranquilo y así facilitar la recogida suficiente de muestra sanguínea.

Si obtienes un segundo positivo, se te derivará al especialista para que hagan pruebas especificas de esa enfermedad. Por ejemplo, mi hija dio positivo en fibrosis quística. A los 20 días aproximadamente me citaron para realizar un segundo cribaje. Después de unos días de esa segunda prueba me llamaron y derivaron a neumología del hospital ya que habíamos tenido un segundo positivo. En el hospital le hicieron el test del sudor que es la prueba específica para la detección de fibrosis quística. Tras casi un mes de dudas y miedo, el resultado fue dos falsos positivos.

Por lo que si tenéis uno o dos positivos, no deis nada por hecho hasta que os hagan las pruebas finales. Es un momento muy duro el recibir unas pruebas positivas. Pero gracias a esta detección tan temprana, nos aseguramos de que nuestros hijos obtendrán un tratamiento que les ayudará a tener calidad de vida. Poco a poco la medicina va avanzando, tal vez no tan rápido como nos gustaría, y cada vez hay más soluciones para tratar estas enfermedades congénitas.

 


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