Qué es y cómo afecta el síndrome de Marfan a los niños


El síndrome de Marfan es un trastorno genético, provocado por un gen anormal, el FBN1, que afecta el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo es el que mantiene unidas las células del cuerpo, los órganos y otros tejidos. También es importante en el crecimiento y el desarrollo de la persona.

Como en otras enfermedades genéticas, es hereditaria, en 3 de cada 4 casos se se hereda de un progenitor afectado. El síndrome de Marfan, afecta por igual a niños y niñas, y no hay una predominancia de razas o etnias.

Causas y síntomas del síndrome de Marfan

El gen FBN1 es el que ayuda a que una proteína se convierta en tejido conectivo, llamado fibrilina. Cuando este gen es anormal se produce el síntoma de Marfan, que puede venir por una herencia (uno de los progenitores ya tenía este síndrome) o por una mutación nueva. Los investigadores creen que este último caso ocurre con mayor frecuencia cuando el padre es mayor de 45 años.

Los niños con síndrome de Marfan puede tener muchos síntomas diferentes, porque el síndrome puede afectar el corazón y los vasos sanguíneos, a los huesos y articulaciones, los ojos. Algunos de los síntomas más comunes son:

  • Problemas oculares. La subluxación de cristalino suele ser la primera manifestación ocular que detectan los pediatras. Otros son la miopía, glaucoma, o las cataratas prematuras
  • Hiperlaxitud articular: mayor flexibilidad en las articulaciones.
  • Hacinamiento de los dientes
  • Pecho con forma anormal
  • Neumotórax espontáneo o pulmón colapsado
  • Cuerpo alto, delgado. Brazos, piernas y dedos largos, en forma de araña.
  • Escoliosis o cifoescoliosis que son alteraciones en la curvatura de la columna vertebral.
  • Pie plano
  • Mala cicatrización de heridas o cicatrices en la piel

El hecho de que estos síntomas se parezcan tanto a otros problemas de salud, hace que su diagnóstico se retrase. En la actualidad se calcula que la padecen 1 de cada 5000 niños., lo que la hace una de las enfermedades raras más frecuentes.

Cuál es el tratamiento para este síndrome

El tratamiento vendrá después de un examen exhaustivo, y dependerá de la gravedad, los síntomas, la edad del niño o la niña, y el estado general de salud. De momento no existe cura, sino que se indica un tratamiento según los órganos a los que afecte. Para ello es esencial una revisión constante y periódica. Se recomienda, como en otras cuestiones de salud, evitar situaciones de estrés físico o emocional y no están aconsejados los ejercicios intensos, ni los deportes de contacto.

En muchos casos los problemas cardíacos que tienen los niños con síndrome de Marfan se tratan con medicación, o cirugía. Llegado el momento puede ser necesario un trasplante. Los problemas de huesos y articulaciones también se tratan con ejercicios de fisioterapia, aparatos ortopédicos, terapia, o cirugía. Los problemas en los ojos se tratan con un especialista oftalmólogo.

En este momento distintas asociaciones y científicos están trabajando para un diagnóstico precoz, de manera que al detectarse antes, se pueda comenzar el tratamiento lo antes posible, y lograr así lograr un mejor pronóstico. La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Marfan ha aumentado significativamente, pasando de los 45 a los 72 años.

Apoyos para las familias con síndrome de Marfan

En España la asociación SIMA proveer de información y asesoramiento las personas y familias a las que les afecta el síndrome de Marfan. Gracias a esta Asociación se pudieron encontrar y conocer a afectados de la enfermedad en toda la geografía española. En la actualidad hay Unidades Médicas de Referencia en Barcelona, Madrid y Málaga.

Tienen su propia página web, y canal de Youtube a través de los cuales se hace una serie de recomendaciones, promueven encuentros y otras actividades. Además de amplia documentación y contacto directo para quienes quieran saber más sobre la enfermedad.

El hecho es que, en la actualidad, distintos personajes han reconocido que tienen este síndrome, lo que ayuda a dar visibilidad. Algunos de estos personajes son el jugador de baloncesto Isaiah Austin, el actor español Javier Botet, el músico argentino Carca o el cantante y guitarrista principal del grupo Deerhunter, Bradford Cox.


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