El Síndrome de Pitt-Hopkins es caracterizado por un trastorno del neurodesarrollo, del retraso mental y del desarrollo de sus rasgos faciales. Son frecuentes incluso los episodios de convulsiones, tienen problemas respiratorios e incluso muchos de estos niños no llegan a emitir palabras básicas de su boca.
Se les define con estos rasgos principales y no es difícil encontrar en cualquier parte del mundo este tipo de enfermedad. Los rasgos de incidencia de esta enfermedad suelen representar de 1/35.000 a 1/.300.000 y se manifiesta en cualquier sexo y en cualquier grupo étnico.
Síntomas característicos del Síndrome de Pitt-Hopkins
Problemas físicos
- Su aspecto físico presenta rasgos faciales distintos a los habitual. Los ojos están más hundidos y sus cejas son muy delgadas, la boca es mucho más grande con los dientes muy espaciados y labios gruesos, las orejas son más gruesas y los pabellones tienen forma de copa y la nariz suele ser pronunciada y curvada.
- Su crecimiento suele ser pequeño, no crecen lo suficiente en altura y microcefalia y el tamaño de la cabeza está por debajo del percentil 3.
- Los testículos suelen no estar descendidos (criptorquidia) y en muchos de los casos suele necesitar corrección quirúrgica.
- La columna presenta escoliosis y los pies suelen tener deformidades como pies planos, pequeños y delgados.
- En la vista tienen problemas de estrabismo y la miopía suele ser muy frecuente.
Problemas psicomotores
- Desde su nacimiento hay que tener especial atención a su desarrollo, ya que suele producirse de una forma más lenta. Sus capacidades como sentarse, caminar, alimentarse, agarrar objetos o incluso hablar necesitan de mucho más tiempo para desarrollarse.
- Muchos de ellos no llegan a hablar y los que consiguen hacerlo lo hacen mediante gestos o frases cortas.
- Su tono muscular suele estar disminuido (hipotonía). Se suele observar en los bebés que suelen tener problemas para comer por tener dificultades en movilizar los músculos que rodean la boca.
- Suelen presentar movimientos repentinos, principalmente con la agitación continua de los brazos.
- En la coordinación de brazos y piernas suelen tener dificultades, muestran ataxia.
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Problemas añadidos
- Las convulsiones son muy frecuentes en las personas que padecen el Síndrome de Pitt-Hopkins.
- La respiración es anormal. Suelen respirar de forma más rápida o ralentizada llegando a detenerse (apnea). Para algunos casos hay que hacer uso de forma superficial (con hiperventilación). Hay que observar al niño por si puede presentar este tipo de incidencias en su respiración, especialmente si han estado sometidos a algún estado de ansiedad, excitación o cansancio extremo.
- Los problemas gastrointestinales son usuales, fundamentalmente con estreñimiento crónico. Se suele presentar mucho en la infancia y niñez y tienen que hacer uso de medicamentos para paliar el problema. En otros casos aparece el reflujo, con dolor irritabilidad y vómitos.
Tratamiento para el Sindrome de Pitt-Hopkins
No hay una cura para este síndrome, pero sí hay formas de poder manejar las señales y los síntomas. Desde que son bebés ya se pueden incluir terapias ocupacionales para el mejor desarrollo posible en sus movimientos, el habla y la alimentación.
- Educación especial e individualizada para niños en edad preescolar y escolar. Este tipo de educación se complementará con actividades de fisioterapia, terapía física y del habla para mejorar la hipotonía y problemas del lenguaje, y la estimulación sensorial con la musicoterapia o actividades creativas relacionadas con la música.
- La administración de medicamentos para problemas respiratorios trastornos autistas.
- Tratamientos para las convulsiones, el estreñimiento, para los problemas ortopédicos y de visión. Se les ayudará con materiales necesarios para su movilidad como sillas de ruedas, andadores y cochecitos adaptables.