Este 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis. Esta es una enfermedad rara identificada a principios de los años 80 por Ana Smith y Ellen Magenis, de ahí su nombre. Este síndrome consiste en un conjunto de síntomas, características físicas y de conducta de gravedad variable, junto con una serie de anomalías congénitas.
De sus síntomas, características, y los avances de investigación que se están haciendo trata este artículo, en el que además queremos presentarte a la Asociación Española del Síndrome Smith -Magenis, una entidad de carácter benéfico asistencial sin ánimo de lucro.
Causas y síntomas del síndrome de Smith Magenis
Explicado a groso modo el síndrome de Smith Magenis, por su abreviatura SMS, es una anomalía genética causada por una deleción en el cromosoma 17. Se trata de una enfermedad genética, pero en general no es hereditaria, pues se produce por un cambio genético nuevo que tiene lugar durante la formación del óvulo o el espermatozoide. Por esto la mayor parte de los pacientes afectados no tienen antecedentes familiares.
La estimación es que el síndrome de Smith Magenis aparece en 1 de cada 25000 nacimientos, aunque fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15000 partos. El riesgo de recurrencia en un nuevo embarazo de la pareja alcanza el cincuenta por ciento.
Los síntomas son el retraso en el desarrollo intelectual y del lenguaje, con pérdida de audición parcial. Son características las anomalías en el cráneo y la cara, y a veces se dan en dedos y columna vertebral, con escoliosis, braquidactilia y polidactilia. Son habituales las malformaciones de algunos órganos, sobre todo anomalías cardiacas, renales y del sistema nervioso central. Es frecuente que los niños con SMS tengan trastornos del comportamiento, y alteraciones en el ritmo de sueño, con pequeñas siestas diurnas y despertares frecuentes durante la noche.
Tratamiento y recientes investigaciones
Como en otras enfermedades, lamentablemente no hay tratamiento curativo para los niños y niñas que padecen el síndrome de Smith Magenis. Es fundamental el diagnóstico precoz, sobre todo para las familias, ya que les permite aprender sobre la enfermedad y prepararse para los desafíos futuros. Las medidas terapéuticas se basan en el control de los síntomas, medidas fisioterapéuticas y apoyo psicológico.
Según hemos recogido de la Asociación Española del Síndrome Smith Magenis, la producción científica sobre enfermedades raras en España y sobre este síndrome en particular es escasa o nula. Alunas de las dificultades con las que se encuentran los investigadores, e investigadoras son la falta de identificación de los pacientes, escaso conocimiento e interés de los médicos y psicosanitarios por la enfermedad y la dispersión geográfica. En este 2020, la situación provocada por la COVID-19 aún ha hecho más complicado los avances en otras investigaciones que no estén relacionadas con la pandemia.
En Francia y otros países del entorno, además de Estados Unidos, sí se están llevando a cabo investigaciones, en especial relacionadas con los aspectos del comportamiento y el sueño en los pacientes con SMS.
La Asociación Española del Síndrome Smith -Magenis, ASME
El objetivo prioritario de la asociación es mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Smith Magenis. Desde la asociación se promueven todo tipo de iniciativas que contribuyan a la divulgación e investigación del síndrome. Hoy mismo, los autobuses urbanos de San Sebastián llevan un cartel que hace mención a la enfermedad.
A través de la página web se proporciona un instrumento orientativo para las familias, médicos, profesores, y otros profesionales. En ella hay una amplia y detallada explicación del síndrome, de las etapas por la que pasan los niños, desde bebé hasta adolescentes. También hay material de investigación y propuestas de actividades que se pueden descargar.