Este domingo, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año la Federación Española ha lanzado la campaña con el lema Síntomas de espERanza. El objetivo de la misma es buscar la unión, el compromiso y la lucha de toda la sociedad frente a la vulnerabilidad del colectivo en plena pandemia.
Para los niños, familias y personas diagnosticadas de alguna ER, enfermedad rara, la situación se ha vista agravada por la COVID-19. En España, sólo en la primera ola, el 91% del cuidado de las enfermedades raras se vio interrumpido. A ello hay que unir la paralización de los diagnósticos, y del abordaje terapéutico. Frente a esta situación la primera respuesta ha sido la del propio tejido asociativo de referencia.
Consideraciones especiales para niños con ER durante la pandemia
Todas las personas con enfermedades raras actualmente constituyen un colectivo de alto riesgo ante la COVID-19. Concretamente y de forma prioritaria a todos los que tienen (ER), enfermedades raras respiratorias y cardiacas, que son enfermedades graves especialmente sensibles a los efectos adversos del coronavirus.
Las enfermedades raras aparecen en la infancia en 2 de cada 3 casos y pueden conllevar una gran discapacidad en la autonomía, lo que pone en juego el pronóstico vital de los pacientes, y también de las familias que conviven con ellas. En España se tarda una media de 4 años en tener un diagnóstico.
Los niños y niñas con ER que requieren atención especializada en el ámbito sanitario y social han visto frenada esta atención por la situación de pandemia. Como los menores, en general, no constituyen un sector de riesgo, los niños con ER no están teniendo acceso a las pruebas de diagnóstico, salvo cuando presentan cuadros avanzado de síntomas, a destiempo para la prevención. La falta de acceso puede ocasionar graves consecuencias. Es vital un diagnóstico rápido que evite complicaciones y el contagio de sus cuidadores y familiares, imprescindibles para su cuidado.
Cómo afectó el confinamiento a los niños con ER
El confinamiento domiciliario de la primera ola, de marzo a junio, afecta al estado emocional y conductual de los niños y adolescentes con enfermedades raras. Esta es una de las conclusiones todavía preliminares de un estudio desarrollado en el hospital materno-infantil Sant Joan de Déu. El estudio matiza que posteriormente también se ha observado una tendencia a la mejoría y a la recuperación.
Dentro del estudio sobre problemas de salud mental que haya podido causar la pandemia en los menores, se realizó un subproyectos, llamado Encovid, relativo a las enfermedades raras, sobre todo aquellas con una base genética. El objetivo ha sido la detección de problemas somáticos, emocionales y de conducta que les haya podido generar la pandemia a estos niños.
El estudio centrado en las ER ha contado con 298 pacientes de 4 a 18 años, la mayoría de Cataluña. Han sido los padres o tutores quiene respondieron a las encuestas y test psicológicos. Los resultados preliminares de este estudio reflejan que la pandemia sí ha afectado de forma generalizada a la atención médica y terapéutica de forma presencial. Sin embargo, padres y tutores han valorado la atención médica recibida a través del teléfono o del portal del paciente.
El día de hoy para los niños con enfermedades raras
Casi un año después de la primera declaración del estado de alarma, continúan los problemas en atención primaria, en urgencias o en listas de espera. En lo referente a las ER, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación explica que hay familias que, además de llevar confinadas desde el inicio por miedo al contagio, tienen que asumir que sus problemas continuarán cuando todo pase. Los graves problemas de acceso a diagnóstico y tratamiento que afectaban a los niños, que estaban presentes antes de la COVID-19, se han mantenido y perpetuado.
La Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) indica que las personas que conviven con una enfermedad rara ya están siendo discriminadas. Esta discriminación se manifiesta en las pautas clínicas diseñadas para los médicos de emergencia y de la UCI. Se propone la adopción de medidas o protocolos concretos para la atención médica de los niños con ER y sus familias durante la pandemia.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ante la contención de COVID-19, alerta sobre la necesidad de proteger y considerar como colectivo especialmente vulnerable a los niños y sus familias que conviven con estas patologías o sin diagnóstico.