El último día del mes de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, casi siempre es el 28, pero este año coincide que es bisiesto, y se celebra en “un día raro”: el 29 de febrero. La federación de este tipo de enfermedades ha lanzado la campaña Crecer contigo, nuestra esperanza, para poner en valor la lucha de las entidades que forman parte del movimiento asociativo. Son las asociaciones de familiares y personas con enfermedades raras (ER) quienes trabajan a diario por la mejora de la calidad de vida de los más de tres millones de personas que conviven en España con alguna patología poco frecuente.
Según la nota de prensa que nos han remitido, esta movilización contó el año pasado con el apoyo de más de 100 países. En España son más de 70 empresas, instituciones y fundaciones las que forman parte de la Red de Entidades Solidarias.
¿Qué se considera enfermedades raras?
Se considera una enfermedad rara cuando afecta a un número limitado de la población total, en Europa cuando afecta a menos de 1 persona por cada 2.000 ciudadanos. Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, está afectada por estas enfermedades. Si lo trasladamos a España más de 3 millones de españoles tienen una enfermedad rara o poco frecuente.
Estas patologías, que pueden surgir en cualquier momento de la vida, se caracterizan por el número y la diversidad de desórdenes y síntomas que varían dentro de la misma enfermedad. Un mismo diagnóstico puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.
En su mayor parte las enfermedades raras son crónicas y degenerativas. Suelen tener un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), se acompañan de dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos los sufre), hay un déficit en el desarrollo motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos. Es de vital importancia su detención precoz para la puesta en marcha del tratamiento, si lo hubiera, o los cuidados paliativos.
En la página de las federación puedes ver un listado de las enfermedades raras recogidas como tales, y además puedes enviar un mail con tu caso.
¿Quienes forman FEDER?
FEDER es la Federación Española de Enfermedades Raras compuesta por 368 entidades asociativas. En 2020 se cumple 20 años de su fundación y los tres ejes que han movido a esta federación siguen siendo: el impulso a la investigación, la transformador social y convertirse en un agente que ofrece servicios.
Gracias a estas asociaciones se ha promovido el desarrollo de registros por patologías y de ensayos clínicos. También se trabajan en la defensa de los derechos del paciente, participando en la toma de decisiones políticas. Además se ofrecen servicios de atención directa de carácter sanitario y social.
Uno de los principales problemas que tienen los niños y niñas con enfermedades raras es el diagnóstico, que la mayor parte del tiempo se desconoce por la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
Actos para el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el 29 de febrero se van a realizar en toda España una serie de actividades de sensibilización. Por ejemplo en el País Vasco hay una mesa informativa en el Hospital Universitario de Cruces desde el pasado 25 de febrero, y ayer 27 de febrero tuvo lugar en la Clínica Hospital Universitario de Álava una charla informativa sobre las enfermedades raras para el personal sanitario.
También desde el 27 de febrero al 1 de marzo se celebra en Burgos el VIII Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Como acción simbólica durante estos días se han iluminado algunos edificios emblemáticos de las ciudades, como el estadio de San Mamés o el Hospital Universitario de Cruces de Álava,l el edificio la Vela del BBVA o el Ayuntamiento de Valencia.
Con esta información en madreshoy también queremos aportar nuestro granito de arena en la sensibilización, difusión y conocimiento de las enfermedades raras.