Entre los muchos trastornos que una niña puede padecer está el llamado Síndrome de Rett, una enfermedad que fue detectada en el año 1966 por el médico austríaco Andreas Rett –de allí su nombre- y que se caracteriza por un deterioro creciente vinculado a una falla en el desarrollo neurológico.
Si bien puede afectar a los varones, el Síndrome de Rett ocurre casi exclusivamente en niñas o adultas mayores. Se trata de un trastorno neurológico que comienza en la niñez y se agrava a medida que pasan los años. La gravedad del caso puede variar de individuo a individuo aunque lo que todos comparten es que en un comienzo el crecimiento y desarrollo de la niña o el niño es normal hasta que comienzan los primeros síntomas.
La raíz del problema
El Síndrome de Rett es causado por diferentes mutaciones, que pueden ser desde defectos hasta alteraciones, en el gen MECP2, gen que se encuentra dentro del cromosoma X. Según investigaciones realizadas en el año 1999, este gen a su vez controla las funciones de otros y está asociado a la síntesis de la proteína metilo citosina de enlace 2 o MeCP2, proteína que afecta el sistema bioquímico del organismo y cuando no funciona de manera correcta le indica a otros genes que dejen de producir sus propias proteínas.
Al alterarse este gen inicial, provoca una alteración general del sistema y así otros genes se activan en momentos en los que no deberían hacerlo, generando entonces proteínas por demás, que devienen en una alteración global del organismo y los consecuentes problemas del desarrollo neurológico.
Hasta el momento, casi un 80% de los niños con diagnóstico presentan la mutación en el gen MECP2 aunque en el resto de los casos la aparición del síndrome estaría asociada a mutaciones en otros genes aún no identificados o bien a otras partes de ese mismo gen.
A diferencias de otros trastornos vinculados a la genética, el Síndrome de Rett no es hereditario sino que ocurre por una mutación al azar. Sólo un 1% de los casos registrados hasta el momento se deben a la transmisión de generación en generación.
Características y etapas del Síndrome de Rett
Si bien decíamos que en un primero momento los niños con Síndrome de Rett presentan un desarrollo normal, llega un momento en que aparecen los primeros síntomas, que pueden ser tanto físicos como mentales.
Los más frecuentes en la etapa inicial son:
- Hipotonía o pérdida del tono muscular
- Imposibilidad de utilizar las manos y el habla de forma voluntaria.
- Problemas al gatear o caminar
- Pérdida o disminución del contacto visual
- Movimientos compulsivos de las manos (como frotarse o lavarse las manos)
- Apraxia o incapacidad de realizar funciones motoras, alterando así todos los movimientos del cuerpo.
- Comportamientos autistas
Además de los síntomas mencionados, otros síntomas del Síndrome de Rett pueden ser:
- Problemas de sueño
- Caminar con las puntas de los pies o con las piernas muy separadas
- Dificultades para masticar
- Rechinar o crujir los dientes
- Convulsiones
- Crecimiento retardado
- Incapacidades cognitivas vinculadas al aprendizaje
- Dificultades en la respiración (apneas, aspiración de aire, hiperventilación).
El síndrome de Rett presenta 4 etapas específicas: la de Inicio Prematuro, que comienza entre los 6 y los 18 meses de edad y es difícil de distinguir ya que los síntomas pueden ser bastante imperceptibles y luego la etapa II o Etapa de Destrucción Acelerada, que sucede a partir del año y hasta los 4, etapa en la que se registra, en especial, una evolución rápida o gradual de los síntomas motores de la mano y el habla. La siguiente etapa es la Etapa de estabilización o seudo-estacionaria (de 2 a 10 años) y puede durar años para finalmente entrar en la etapa IV, la Etapa de Deterioro Motor Tardío, que dura años o décadas y presenta movilidad reducida, rigidez muscular, espasticidad y distonía, entre otros síntomas.
Diagnóstico y tratamiento
Si bien no existe cura para el Síndrome de Rett, el tratamiento se ocupa de abordar los síntomas a medida que se presentan a partir de un abordaje multidisciplinario. Hay medicina diseñada para controlar los síntomas, desde las dificultades respiratorias hasta las motoras o las convulsiones.
La terapia ocupacional, la fisioterapia y la hidroterapia ayudan a que el paciente pueda incrementar la capacidad de ser autónomo al tiempo que ayudan a prolongar la movilidad. También es frecuente el uso de férulas, tablillas y otros elementos que los ayuden a controlar los movimientos y problemas.
A pesar del pronóstico las personas que padecen esta enfermedad viven hasta la edad adulta en su mayoría aunque se desconoce la esperanza de vida debido a que se trata de un síndrome poco común.