Nuestro mayor temor cuando estamos embarazados siempre es que nuestro hijo sufra alguna enfermedad que no le permita llevar una vida normal. Una como el síndrome del maullido de gato, es una enfermedad congénita rara con características comunes como la discapacidad intelectual y un llanto del que toma el nombre y que se asemeja al maullido de un gato.
Esta síndrome afecta a aproximadamente uno de casa 20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas. Es un síndrome muy poco común pero creemos que puede ser interesante al menos conocer cuáles son las causas y los síntomas. ¡Acompañadnos!
Las causas
El síndrome del maullido, conocido también como el síndrome 5p menos, fue descrito por primera vez en 1963 por Jérôme Lejeune. Y está causado por una alteración cromosómica provocada por una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5.2.
Esa pérdida de material genético del cromosoma 5 implica la supresión de la telomerasa transcriptasa inversa (TERT), un gen comprometido en el control del crecimiento celular. ¿Por que ocurre? Se desconoce aunque en la mayoría de casos parece deberse a un pérdida espontánea durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide.
Como ya hemos adelantado es una enfermedad muy poco común con una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos, levemente mayor en las niñas. Solo el 10 de estos casos ocurre porque uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada translocación, el resto, como ya hemos dicho, resulta espontáneo.
Los síntomas
La característica común de quienes sufren este síndrome maullido de gato es el llanto de los bebés muy parecido al maullido de un gato. Esta es la peculiaridad que permite diagnosticar esta enfermedad y diferenciarla de otros síndromes.
Además, las personas con este síndrome presentan discapacidad intelectual, aunque menos de un 1% de los casos de discapacidad intelectual grave se deben a este síndrome. Pero no es la única característica que se repite en todos los casos del síndrome del maullido de gato. Los síntomas comunes son:
- Llanto muy agudo, parecido al maullido de un gato y cuya causa hay que buscarla en el estrechamiento de la laringe asociada al síndrome.
- Discapacidad intelectual.
- Peso por debajo de lo normal al nacer.
- Microcefalia. Los niños presentan una cabeza pequeña.
- Crecimiento y desarrollo lento. Permanecen muy retrasados, especialmente en cuanto a su estática y psicomotricidad.
Además hay otras características que se repiten en la mayoría de casos y que son:
- Hipertelorismo ocular. Un aumento en la distancia que separa las paredes internas de la órbita derecha e izquierda.
- Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y pliegues epicánticos.
- Mandíbula pequeña y comisuras de los labios inclinadas hacia abajo
- Orejas de implantación baja y protuberancias papulosas en el pabellón auricular.
- Al nacer suelen presentar asfixia, crisis de cianosis, succión inadecuada e hipotonía.
- Malformaciones cardíacas, neurológicas y renales
- Sindactilia. Fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí.
- Criptorquidia o testículos ocultos.
- Escoliosis o curvatura de la columna vertebral.
El tratamiento
No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero si formas de mejorar la vida de quienes lo sufren. Los programas de intervención temprana, son claves para mejorar su motricidad, lenguaje y capacidad de comunicación, así como para corregir problemas físicos que pudieran dificultarles comer con normalidad.
En general, los niños con síndrome del maullido de gato son niños cariñosos, afectuosos y disfrutan de la interacción social. Su mayor dificultad es su incapacidad para hablar, aunque en muchos casos pueden adquirir habilidades verbales para comunicarse siendo la estimulación precoz clave en estos casos.
Cuando alcanzan la vida adulta su estilo de vida variará en función de las capacidades motoras, cognitivas y autónomas que hayan adquirido y asumido. Aunque su esperanza de vida que se es corta de alrededor de unos 50 años.
¿Conocías el síndrome del maullido de gato o has oído sobre este hoy por primera vez? Con una incidencia tan pequeña, es difícil conocer casos cercanos que nos acerquen a este síndrome, pero ¡existe!