Las características del Síndrome de Edwards son propias de una enfermedad muy grave- De acuerdo a las estadísticas, los niños que padecen esta enfermedad no llegan al primer año de vida. También conocida como trisomía 18 es una enfermedad con un pronóstico muy poco alentador.
El síndrome de Edwards se manifiesta a través de una larga serie de síntomas y trastornos. Esto porque es una enfermedad que altera el normal desarrollo del cuerpo del bebé.
Qué es el síndrome de Edwards
¿Cuáles son las características del Síndrome de Edwards? Es una enfermedad bastante frecuente que ha sido bautizada en honor al genetista que la descubrió. Se calcula que afecta a 1 de cada 5 mil nacimientos, de sexo femenino en su mayor parte. El síndrome de Edwards está es segundo lugar dentro de las trisomías, por detrás del síndrome de Down.
Se trata de un trastorno congénito que provoca fallos genéticos. Precisamente la alteración se produce en el cromosoma 18, como consecuencia de una trisomía o duplicación. Por eso, la enfermedad también es conocida como «trisomía 18». En muchos casos, el embarazo no llega a término pues la propia trisomía provoca abortos espontáneos durante el segundo y tercer trimestre.
Si bien hay una serie de síntomas. hay tres subtipos del síndrome de Edwards, de acuerdo al modo en que se produce la trisomía. Más allá del caso, comparten el grave cuadro: el cuerpo del bebé no se desarrolla de manera adecuada, lo que lleva a múltiples defectos físicos. Las estadísticas hablan por sí solas: sólo el 7,5% de los bebés diagnosticados llegan a vivir más de un año.
Tipos de trisomía
Dentro de lo que el síndrome o la alteración en el cromosoma, hay diferentes características del Síndrome de Edwards. Así, se divide en tres:
Trisomía completa o clásica: es la forma más habitual en la que se presenta la enfermedad, con una trisomía del cromosoma 18 presente en todas las células del cuerpo. Es el subtipo más grave de todos. La trisomía parcial
es un tipo poco frecuente en la que aparece el síndrome y se produce por una duplicación incompleta del cromosoma. En general estos casos se deben a la ruptura del cromosoma 18 y la unión de la parte separada a un cromosoma distinto. Debido a ello, los síntomas son muy variados ya que están en estrecha relación con los segmentos del cromosoma que han sido duplicados. Este subtipo es menos grave que el anterior.
Por último, está la trisomía de mosaico. que se produce cuando el cromosoma 18 extra no se encuentra en todas las células del cuerpo del bebé, sino que en algunas hay 2 copias y en otras 3. Aunque en este caso el riesgo de muerte prematura aún es muy alto, los niños con este subtipo pueden presentar síntomas graves, leves o bien no observarse ninguno.
Síntomas del Síndrome de Edwards
Entre los síntomas y características del Síndrome de Edwards están los siguientes:
- Malformaciones en los riñones.
- Malformaciones en el corazón.
- Dificultades para comer.
- Atresia esofágica (el esófago no está conectado con el estómago)
- Onfalocele (los intestinos sobresalen del cuerpo a través del omblig)
- Dificultades para respirar.
- Artrogriposis (presencia de contracturas en las articulaciones, sobre todo de las extremidades).
- Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del desarrollo.
- Quistes en los plexos coroideos, que producen el líquido cefalorraquídeo; no causan problemas pero son un signo prenatal del síndrome de Edwards.
- Microcefalia.
- Micrognatia (mandíbula de tamaño inferior al esperable).
- Labio leporino
- Malformaciones en las orejas.
- Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos.
- El pecho sobresale en la zona del esternón.
- Esternón anormalmente corto.
- Ausencia del radio, ubicado en el antebrazo.
- Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos.
- Pulgares y uñas poco desarrollados.
- Pies convexos
- Presencia de cinchas que unen los dedos de los pies.
- En varones, los testículos no descienden adecuadamente.
- Llanto débil.
- Discapacidad intelectual severa.
El síndrome de Edwards se puede detectar al hacer la amniocentesis. Menos del 10% de los niños con el síndrome nacen con vida. Y si lo logran el 90% muere durante el primer año de vida, por lo general durante la primera semana.