Talasemia: todo lo que tienes que saber

Talasemia en niños

La talasemia es un trastorno que se produce en la sangre, es un problema hereditario que puede afectar a muchos niños. Se trata de una alteración en la producción de glóbulos rojos, es decir, de hemoglobina. Esta sustancia, es una proteína que se encarga de suministrar oxígeno a todas las células del cuerpo. Cuando esto ocurre, la sangre no tiene suficiente oxígeno y una de los síntomas más evidentes es la fatiga y la falta de energía.

Este tipo de trastorno se debe a una mutación genética, por lo que es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, si tienes talasemia debes saber que existe un porcentaje muy alto de probabilidades de que tu hijo o hija también herede este trastorno. La talasemia produce una deficiencia en la producción de glóbulos rojos y por lo tanto de hemoglobina, que a su vez producen anemia.

Tipos de talasemia

Este trastorno de la sangre puede presentarse de varios tipos, en función de la gravedad. Esto depende de la cantidad de mutaciones en los genes que el niño herede, es decir, cuantos más genes alterados existan, más grave es la enfermedad.

anemia embarazo

Estos son los tipos de talasemia que puede heredar tu hijo si tu mismo padeces la enfermedad:

Talasemia alfa

La hemoglobina está formada por moléculas de tipo alfa y otras de tipo beta, en función de las moléculas afectadas la talasemia será de mayor o menor gravedad. En la hemoglobina de tipo alfa intervienen cuatro genes, dos que se reciben de cada progenitor. El niño puede heredar uno o los cuatro genes con mutación, por lo tanto:

  • Si tiene un gen con la mutación: Lo más probable es que no presente síntomas, no obstante, el pequeño es portador de la enfermedad y puede transmitirla a sus hijos en el futuro.
  • Con dos genes alterados: El pequeño puede presentar síntomas leves
  • En caso de que sean tres los genes con mutación: Los síntomas de la talasemia son más graves y es necesario controlar la enfermedad constantemente
  • 4 genes mutantes: Este tipo de talasemia alfa se produce con menor frecuencia. Es un tipo muy grave de la talasemia que produce graves consecuencias en el bebé que hereda el trastorno. Generalmente, presenta una anemia muy grave e incluso, puede causar la muerte fetal.

La talasemia menor

En la formación de la hemoglobina intervienen también dos genes beta, se recibe uno de cada progenitor. Cuando la talasemia afecta al gen beta, pueden darse los siguientes síntomas en función de la cantidad de genes que hereden la mutación:

  • Con un gen afectado: Los síntomas son de carácter leve, se conoce como talasemia menor o beta
  • Los dos genes afectados: En este caso los síntomas pueden ser moderados o graves. Puede que el bebé nazca sano pero que los síntomas comiencen a mostrarse durante los dos primeros años de vida.

Posibles complicaciones

Niño con espina bífida

Las personas que padecen talasemia tienen que someterse a constantes transfusiones de sangre, entre otros tipos de tratamiento para controlar el trastorno. Esto puede causar que se den diferentes tipos de complicaciones, por lo que tu hijo con talasemia puede sufrir:

  • Exceso de hierro: Lo que puede causar problemas en el corazón, en el sistema endocrino ( el encargado de producir y segregar las hormonas que regulan muchas de las funciones del organismo) o en el hígado
  • Infecciones: Los niños que tienen talasemia son más propensos a sufrir diferentes tipos de infección
  • Malformaciones en los huesos: En los casos más severos de talasemia, pueden producirse malformaciones en la médula ósea
  • Retraso del crecimiento: La anemia producida por la talasemia puede producir retrasos en el crecimiento, además, puede causar que se retrase la llegada de la pubertad
  • Problemas del corazón: Los casos más graves puede causar diversos problemas cardíacos, como arritmias

Si eres portador de este trastorno llamado talasemia y estás pensando tener hijos, es recomendable que acudas a un especialista en genética para que pueda aconsejarte en este sentido. Piensa que tu hijo puede heredar la enfermedad y las consecuencias pueden ser muy negativas para su salud.

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