Qué es el síndrome de Angelman

síndrome de Angelman

El portal europeo de enfermedades raras y medicamentos huérfanos define al síndrome de Angelman como un «trastorno neurogenético caracterizado por un déficit intelectual grave y rasgos dismórficos faciales distintivos”. Según anticipa, la prevalencia mundial está entre 1/10.000 y 1/20.000.

Es decir, hay pocas personas en el mundo con este raro trastorno. En España, lo padecen unas 2000 personas, pero hay muchas que no han sido diagnosticadas por lo que se contabilizan unos 400 casos.

Características del síndrome de Angelman

Aunque es una de esas enfermedades raras y con un índice muy bajo en al población, nadie está exento de padecer este trastorno. Se trata de una enfermedad de origen genético que provoca un retraso en el desarrollo asociado además a problemas de habla y del equilibrio. En el síndrome de Angelman también aparece la discapacidad intelectual y, en ocasiones, la aparición de convulsiones.

Es una enfermedad incurable aunque con un buen pronóstico en cuanto a la expectativa de vida dado que la misma es casi normal. Las personas que padecen el síndrome de Angelman no dejan de tener vidas felices aunque con todas estas limitaciones, suelen sonreír y reír con frecuencia aunque también tienen que convivir con las numerosas limitaciones y problemáticas asociadas a la enfermedad.

síndrome de Angelman

Entre los síntomas del síndrome de Angelman aparecen los siguientes:

  • Retrasos en el desarrollo (incluye el no gatear ni balbucear entre los 6 y los 12 meses)
  • Discapacidad intelectual
  • Ausencia de habla o habla mínima
  • Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien
  • Sonrisa y risa frecuentes
  • Personalidad alegre y con entusiasmo
  • Problemas para dormir y para permanecer dormido

La mayoría de quienes padecen el síndrome no presentan antecedentes genéticos, lo que indicaría que se trata de una enfermedad aleatoria y poco frecuente.

Detectar el síndrome de Angelman

Detectar el síndrome de Angelman no es fácil. Al comienzo, los padres comienzan a registrar algunos retrasos en los comportamientos de los bebés, sobre todo al compararlos con experiencias con hermanos mayores o con otros niños. Los retrasos en el desarrollo aparecen entre los 6 y los 12 meses de edad y es entonces cuando los padres por lo general realizan una consulta, quizás porque el bebé no gatea ni balbucea. Por otra parte, hay niños que hacia los 2 o 3 años de vida comienzan a tener convulsiones. Los retrasos madurativos son el síntoma más detectable, algo que se acrecienta a medida que el niño crece y no desarrolla ciertas habilidades propias de cada edad.

Las personas que padecen la enfermedad además de manifestar retrasos madurativos presentan otras características propias del trastorno de Angelman como:

  • Movimientos rígidos o espasmódicos
  • Cabeza pequeña, con la parte plana en la parte de atrás de la cabeza
  • Interposición lingual
  • Pelo, piel y ojos de color claro
  • Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar
  • Problemas de sueño

Causas y complicaciones

Según se sabe, el síndrome de Angelman es provocado por una alteración genética, ubicada en el cromosoma 15, es decir en el gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A). Si bien en condiciones normales, el feto recibe los genes a partir de una copia de los genes de la madre y otra de los genes del padre, en el caso de este trastorno parece que sólo está activa la copia de la madre de este gen, y además esa copia de la madre está ausente o dañada. Sólo en unos pocos casos, se trata de dos copias del gen paterno pues por lo general las dos copias son del gen materno.

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Debido a lo aleatorio del trastorno, no es posible prevenirlo, salvo que un hijo mayor padezca la enfermedad y, a partir de eso, se recurra a un genetista antes de volver a tener un embarazo.

Lamentablemente, las personas con síndrome de Angelman pueden tener varias complicaciones como

  • Dificultades para alimentarse
  • Hiperactividad y períodos de atención cortos. La hiperactividad se reduce con la edad.
  • Trastornos del sueño. Los niños por lo general necesitan menos horas de sueño que la mayoría de las personas auqneu esto se va regularizando con la edad. Algo que además puede ayudarse con medicación y diferentes terapias.
  • Escoliosis
  • Obesidad

 


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